شناسایی جهش‌های ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B استان اصفهان با استفاده از روش SSCP و تعیین توالی

نویسندگان

  • زینلی, سیروس
  • سمیعی, شهرام
  • نفیسی, نفیسه
  • هورفر, حمیدرضا
  • کمالی دولت‌آبادی, عصمت
  • کوکبی, لیلا
چکیده مقاله:

  چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی B یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادی رخ می‌دهد. ژن فاکتور IX انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور IX انعقادی سبب نقص در پروتئین IX انعقادی و بیماری هموفیلی B می‌گردد.   هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور IX انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی B در استان اصفهان و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ این بیماران بود.   مواد وروش‌ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی بود. نمونه‌ها به روش غیر تصادفی آسان انتخاب شدند. DNA ژنومیک 24 بیمار مبتلا به هموفیلی B مراجعه کننده به بیمارستان سیدالشهدا(امید) اصفهان، طبق روش استاندارد استخراج شد. PCR و SSCP بر روی ژل پلی ‌اکریل آمید در شرایط غیر تقلیب کننده برای کلیه اگزون‌ها و نواحی مهم ژن فاکتور IX بیماران انجام گرفت. نمونه‌هایی که در SSCP ، حرکت آن روی ژل در مقایسه با کنترل نرمال متفاوت بود، انتخاب و به روش ختم زنجیره تعیین توالی شدند. توالی‌های به دست آمده با نرم‌افزارهای بایوادیت و کروماس تجزیه شدند.   یافته‌ها   8/70% جهش‌ها از نوع missense ، 3/8% جهش‌ها از نوع nonsense ، 7/16% جهش‌ها از نوع deletion و 2/4% جهش‌ها از نوع insertion بودند. پلی‌مرفیسم مالمو در یک بیمار مشاهده شد. جهش‌های به دست آمده ناهمگن بوده و حدود نیمی از آن‌ها در اگزون 8 رخ داده بود که با نتایج موجود در بانک اطلاعاتی بیماران هموفیلی B مطابقت داشت. در طی این تحقیق 4 جهش جدید( C31088G ، C30857G ،�A17690C ، C6460G ) به دست آمد که تاکنون گزارش نشده بود.   نتیجه گیری   از این یافته‌ها می‌توان در تشکیل یک بانک اطلاعاتی کشوری و نیز مشاوره ژنتیک در خانواده‌های این بیماران استفاده کرد.   کلمات کلیدی : هموفیلی SSCP, B ، جهش

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

شناسایی جهش های ژن فاکتور ix انعقادی در بیماران هموفیلی b استان اصفهان با استفاده از روش sscp و تعیین توالی

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی b یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور ix انعقادی رخ می دهد. ژن فاکتور ix انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور ix انعقادی سبب نقص در پروتئین ix انعقادی و بیماری هموفیلی b می گردد.   هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور ix انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی b در استان اصفهان و یافتن ا...

متن کامل

آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی

  چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی B یا بیماری کریسمس، یک اختلال خونریزی‌دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت کاهش مقدار یا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادی ایجاد می‌شود. بیماری ناشی از جهش‌های مختلف در ژن فاکتور IX است. هدف از این تحقیق، آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX جهت ارزیابی طیف جهش‌ها و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی بود.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه تجربی،...

متن کامل

بررسی موتاسیون‌های ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX در هموفیلی B

  چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی B لیدن یک بیماری خونریزی دهنده ارثی است که با بیان تغییر یافته فاکتور IX شرح داده می شود. این شکل از هموفیلی در ارتباط با موتاسیون‌های نقطه‌ای متنوع در محدوده‌ای 40 نوکلئوتیدی از ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX رخ می‌دهد. بیماران کلاسیک هموفیلی B لیدن دارای سطح فاکتور IX پلاسمایی Units/ml 1/0(کمتر از 15%) در دوران قبل از بلوغ هستند اما متعاقب بلوغ، سطح فاکتور IX در...

متن کامل

آنالیز مولکولی ژن فاکتور ix انعقادی در بیماران هموفیلی b خراسان رضوی

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی b یا بیماری کریسمس، یک اختلال خونریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت کاهش مقدار یا نقص عملکرد فاکتور ix انعقادی ایجاد می شود. بیماری ناشی از جهش های مختلف در ژن فاکتور ix است. هدف از این تحقیق، آنالیز مولکولی ژن فاکتور ix جهت ارزیابی طیف جهش ها و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ در بیماران هموفیلی b خراسان رضوی بود.   مواد و روش ها   در یک مطالعه تجربی، ب...

متن کامل

بررسی وارونگی اینترون 22 نوع I و II ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش IS-PCR

زمینه و هدف: هموفیلی A یک اختلال خونریزی‌دهنده وابسته به جنس مغلوب است. این بیماری به‌علت وقوع جهش در ژن فاکتور هشت ایجاد می‌شود. وارونگی اینترون 22، شایع‌ترین جهش مسبب ایجاد هموفیلی A شدید بوده که با استفاده از روش‌های Southern blot و واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز، قابل‌تشخیص است. این مطالعه با هدف تعیین وارونگی اینترون 22 نوع I و نوع II، در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش IS-PCR انجام شد....

متن کامل

بررسی موتاسیون های ناحیه پروموتوری ژن فاکتور ix در هموفیلی b

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی b لیدن یک بیماری خونریزی دهنده ارثی است که با بیان تغییر یافته فاکتور ix شرح داده می شود. این شکل از هموفیلی در ارتباط با موتاسیون های نقطه ای متنوع در محدوده ای 40 نوکلئوتیدی از ناحیه پروموتوری ژن فاکتور ix رخ می دهد. بیماران کلاسیک هموفیلی b لیدن دارای سطح فاکتور ix پلاسمایی units/ml 1/0(کمتر از 15%) در دوران قبل از بلوغ هستند اما متعاقب بلوغ، سطح فاکتور ix در گ...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


عنوان ژورنال

دوره 3  شماره 4

صفحات  299- 308

تاریخ انتشار 2007-01

با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.

کلمات کلیدی

کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023