روش های کارآمد برآورد ارزش اصلاحی ژنومی و مکان یابی QTNها در راهبردهای به نژادی گاو شیری

سابقه و هدف: در دسترس بودن هزاران تک‌نکلئوتید چندشکل که در سراسر ژنوم گسترش یافته، امکان استفاده از اطلاعات نشانگرهای ژنوم گسترده در انتخاب ژنومی برای پیش‌بینی ارزش اصلاحی کل را فراهم نمودند. اثر متقابل بین چند جایگاه ژن، به تغییرات فنوتیپی مرتبط با بیان صفات پیچیده چند ژنی کمک می‌کند. مطالعه حاضر به منظور مقایسه عملکرد مدل‌های مختلف با اثر ژنتیکی افزایشی و غیرافزایشی به ویژه اثر اپیستاتیک در پیش‌بینی اجزای واریانس و ارزش‌های اصلاحی ژنومی و همچنین مکان‌یابی نوکلئوتیدهای کنترل کننده صفت کمی در یک جمعیت گاو شیری بر اساس مدل بیز لاسو انجام شد. مواد و روش‏ها: یک جمعیت گاو شیری بر اساس انتخاب چهار مسیره به منظور بیشینه نمودن سرعت پیشرفت ژنتیکی در طی ۱۰ نسل با اندازه مؤثر 100 فرد در جمعیت تاریخی شبیه‌سازی شدند. ساختار ژنومی شامل 3 کروموزوم با طول 100 سانتی مورگان فرض شد که بر روی هر کدام 1000 نشانگر 2 آللی با فراوانی 5/0 جانمایی شدند. 50 جایگاه کنترل کننده صفت کمی دو آللی با فراوانی برابر که به صورت تصادفی در روی هر کروموزوم قرار داشتند، شبیه‌سازی شدند. برای اثرات آللی QTL از یک توزیع آماری گاما با شیب پارامتر 4/0 در نرم افزار QMSim استفاده شد و نمونه‌برداری انجام گرفت. اطلاعات فنوتیپی و ژنوتیپی 10 نسل آخر برای تجزیه و تحلیل‌ها استفاده شدند. اثرات نشانگری، مؤلفه‌های واریانس و پارامترهای ژنتیکی با روش بیز لاسو در قالب 6 مدل آماری برآورد شدند که مدل 1 شامل تنها آثار افزایشی نشانگرها، مدل 2 شامل اثرات چندژنی حیوان، مدل 3 شامل اثرات توأم افزایشی نشانگرها و چند‌ژنی حیوان، مدل 4 شامل اثرات غالبیت نشانگرها و آثار چندژنی حیوان، مدل 5 شامل اثرات افزایشی و غالبیت نشانگرها بعلاوه آثار چند‌ژنی حیوان و مدل 6 شامل اثرات افزایشی، غالبیت و اپیستاتیک نشانگرها بعلاوه آثار چند‌ژنی حیوان می‌باشند. به منظور کنترل خطای اول در برآورد آثار نشانگری از آزمون بنفرونی در سطح احتمال یک درصد استفاده شد. یافته‏ها: نتایج این مطالعه نشان داد که مدل افزایشی (یا مدل چند ‌ژن) به تنهایی نمی‌تواند مقادیر واریانس‌های گمشده یا مخفی را نمایان سازد، به نحوی که افزودن آثار ژنتیکی غیر‌افزایشی شامل غالبیت و اپیستاتیک نشانگرها منجر به کاهش واریانس باقیمانده شد. همچنین در مدل کامل شامل آثار افزایشی و غیر‌افزایشی، واریانس ژنتیکی کل افزایش یافت. با اضافه شدن آثار غیرافزایشی در مدل آماری میزان وراثت‌پذیری عام افزایش و وراثت‌پذیری خاص صفت کاهش یافت. صحت برآورد ارزش‌های اصلاحی در مدل یک کمترین و در مدل-های 3، 4، 5 و 6 مشابه هم بودند. مدل 5 با کمترین QTN مثبت کاذب و به نسبت بیشترین مثبت واقعی مدل مناسبی در ارزیابی ژنتیکی صفت مورد مطالعه بود. با قرار دادن آثار چندژنی و آثار غیر‌افزایشی در مدل از تعداد خطاهای مثبت کاذب کاسته شد. نتیجه‏گیری: نتایج این تحقیق نشان داد اجزای واریانس افزایشی و غالبیت نشانگرها بر میزان تنوع ژنتیکی صفت مورد مطالعه سهم کم داشت، اما اثرات چندژنی حیوان و اپیستاتیک بیشترین سهم را در بروز تنوع صفت داشتند. همچنین نتایج نشان داد که سهم عمده جایگاه های ژنی در بروز صفات مربوط به ژن های افزایشی با اثر افزایشی هستند که توزیع نرمال دارند. نادیده گرفتن آثار غیر‌افزایشی موجب التهاب در واریانس افزایشی صفت می‌شود.