جهش ژنتیکی 1691G>A ژن فاکتور 5 انعقادی در جمعیت سالم استان آذربایجان شرقی

نویسندگان

شمس اسنجان , کریم مرکز تحقیقات انتقال خون ایران

فرش دوستی حق, مجید دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز

منفردان , امیر بخش هماتولوژی و بانک خون، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز

موثق‌پوراکبری, علی اکبر مرکز تحقیقات هماتولوژی و انکولوژی دانشگاه علوم پزشکی تبریز

کریمیان فتحی , ناهیده دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز

چکیده مقاله:

Background & Aims: Genetic mutation, 1691G> A common polymorphism in a gene that is inherited coagulation Factor 5 is associated with increased risk of thrombosis. This mutation in different populations can develop in the prognosis of thrombotic disorders, cardiovascular disorders recurrent miscarriage and other thrombotic factors are useful. Study using appropriate strategies such as review of medical and epidemiological information will be helpful for future studies.In this study, the frequency of the mutation 1691G> A in the gene for clotting factor 5 in a healthy population of East Azerbaijan province was investigated.Materials & Methods: This study was conducted on 200 normal individuals with no history of cardiovascular disease by eliminating patients with a history, as an example of Northwest's population. After obtaining blood and ARMS-PCR to determine the frequency of alleles with G1691A, mutation of coagulation factor 5 was attempted.Results: The frequency of G allele in 86% of females and males was 91%, while the A allele frequency in females and 14 males was 9%. Allelic frequency of G>A mutation in factor V for GG, GA and AA genotypes were 0.94, 0.06 and 0, respectively. Conclusion: In our country, according to several ethnic members including a variety of native Persians, Turks, Kurds, Lors, Baluchis, Arabs, Bakhtiari, Turkmen, and Armenians, the allele frequencies for Factor 5 Leiden part of the region Ethnicity is a different disease. SOURCE: URMIA MED J 2013: 24(3): 225 ISSN: 1027-3727

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

ثبت نام

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

جهش ژنتیکی ۱۶۹۱g>a ژن فاکتور ۵ انعقادی در جمعیت سالم استان آذربایجان شرقی

پیش زمینه و هدف: جهش ژنتیکی 1691g>a یکی از پلی مورفیسم های شایع در ژن فاکتور 5 انعقادی بوده که توارث آن با افزایش خطر ترومبوز همراه است. بررسی این جهش در جمعیت های مختلف می تواند در پیش آگهی ابتلا به اختلالات ترومبوتیک، بیمارهای قلبی عروقی، سقط مکرر سایر عوامل ترومبوتیک مفید باشد. بررسی هایی همانند مطالعه حاضر با استفاده از راهکارهای درمانی مناسب و همچنین ارائه اطلاعات اپیدمیولوژیکی برای مطالعا...

متن کامل

جهش ژنتیکی ۱۶۹۱g>a ژن فاکتور ۵ انعقادی در جمعیت سالم استان آذربایجان شرقی

متن کامل

شیوع ناهنجاری‌های ژنتیکی در استان آذربایجان شرقی

متن کامل

بررسی فراوانی پلی مورفیسم ژنتیکی (C4326G) Leu432Val ژن 1B1CYP در یک جمعیت سالم استان مازندران

Background and purpose: CYP1B1 is involved in the metabolism of exogenous and endogenous substrates and plays a key role in hormone and xenobiotic induced carcinogenesis. Polymorphisms in CYP1B1 could result in modifications in its enzyme activity and are known to be associated with cancer susceptibility related to environmental toxins and hormone exposure. Moreover, the association of CYP1B1 p...

متن کامل

بررسی فراوانی پلی مورفیسم ژنتیکی C3435T ژن MDR1 در یک جمعیت سالم استان مازندران

Background and purpose: The human multidrug resistance gene (MDR1) encodes for P-glycoprotein (P-gp) which is a transmembrane transporter protein acts as an efflux pump for a number of xenobiotics. It plays a protective role for cells against DNA damage caused by toxins and drugs. The wobble C3435T polymorphism at exon 26 has been associated with different expression levels and activities of th...

متن کامل

گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره 8 انسانی در فردی با هموفیلی A شدید

سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X میباشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}

عنوان ژورنال