تشخیص فنیل کتونوری در هتروزیگزتها

فنیل کتونوری

آشنایی با فنیل کتونوری

Background: Phenylketonuria is an inherited metabolic disease. It is genetic disorder autosomal recessive type. It is caused by absent or deficiency Phenylalanine hydroxylase enzyme activity that converts Phenylalanine to Tyrosine. It leads to increasing Phenylalanine in the blood. Tyrosine is important for production of some neurotransmitters. So it caused deficiencies of dopamine and serotoni...

بررسی اپیدمیولوژیک بیماری فنیل کتونوری در استان لرستان

Background : Phenylketonuria (PKU) is a metabolic disease with autosomal recessive pattern of inheritance caused by a deficiency or absence of the enzyme phenylalanine hydroxylase in the liver. Phenylketonuria incidence is 1 in 10,000 births. This study aimed to determine the epidemiological characteristics of phenylketonuria in Lorestan province. Materials and Methods: All 81 phenylketonuri...

فنیل کتونوری قابل تشخیص قابل پیشگیری

چکیده ندارد.

بررسی جهش های اگزون 11-10ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گلستان

Background: Phenylketonuria (PKU), the most common inborn error of aminoacid metabolism, is an autosomal recessive disorder caused by more than 600 mutations in Phenylalanine Hydroxylase gene (PAH). Distribution pattern of mutations in the PAH gene are specific to each population. The aim of this study was to identify mutations in exons 10 and 11 of the PAH gene in patients with PKU from Golest...

بررسی ارتباط دانش والدین بر کنترل میزان فنیل آلانین سرم کودکان مبتلا به فنیل کتونوری

زمینه و هدف:‌ فنیل‌کتونوری‌ (PKU) به علت اختلال مادرزادی متابولیسم فنیل‌آلانین ایجاد شده، منجر به عقب ‌ماندگی ذهنی پیشرونده می‌گردد. شروع رژیم غذایی می‌تواند از عوارض بیماری جلوگیری کند. هدف این مطالعه بررسی تأثیر دانش والدین بر کنترل میزان فنیل آلانین سرم کودکان مبتلا به  PKU بود. مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی- مقطعی که در سال 1392 انجام گرفت، از 65 بیمار مبتلا به فنیل‌کتونوری 18- 1 ...