تشخیص بالینی و مولکولی بیماری نیمن پیک

نویسندگان

ابراهیمی, نسیم دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک

ولیان بروجنی, صادق دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک

چکیده مقاله:

نیمن پیک (Niemann- Pick disease, NPD)، بیماری ذخیره لیزوزومی با وراثت اتوزومی مغلوب است که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می گردد. این بیماری از لحاظ بالینی به چهار نوع A، B، C و D دسته بندی می شود. انوع A وB هر دو در اثر نقص در ژن SMPD1 و Cو D، در اثر جهش یا نقص در یکی از ژن های NPC1 و NPC2 کنترل کننده متابولیسم کلسترول ایجاد می شوند. تشخیص بیماری NPDبر اساس ارزیابی بالینی و سپس آزمایش های‌ بیوشیمیایی و در پایان تشخیص مولکولی است. بررسی مولکولی نیز شامل تعیین توالی، استفاده از پنل های چند ژنی و همچنین استفاده از روش های غیر مستقیم با به کارگیری مارکرهای چند شکلی واقع در ناحیه ژن های موثر در بیماری می باشد. در این نوشتار مروری بر معرفی بیماری نیمن پیک و تشخیص آن با تاکید بر انواع A وB صورت گرفته است.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

ثبت نام

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

گزارش دو مورد بیماری نیمن پیک

متن کامل

بیماری نیمن پیک در ایران

چکیده ندارد.

بررسی موتاسیون‌های شایع ژن اسفنگومیلینازدربیماران مبتلابه نیمن پیک نوعAوBدرشمالغرب ایران

Background & Aims: Niemann-Pick disease (NPD) types A and B are rare autosomal recessive disorders that occur due to mutations in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1) gene, which result in the deficiency or shortage of lysosomal acid sphingomyelinase (ASM) activity. The disorder is characterized by the accumulation of sphingomyelin in the endolysosomal sections, and patients often ...

متن کامل

بررسی فراوانی آللی و ژنوتیپی نشانگر rs67992843 واقع در ناحیه ژنی SMPD1 مرتبط با بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان

مقدمه: بیماری نیمن پیک(NPD) Niemann-Pick Disease یک بیماری ذخیره ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن SMPD1 (11p15.4) که رمزکننده ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز Acid sphingomyelinase (ASM) میباشد، بروز مییابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو میلین در مغز و کبد میشود، که نتیجهی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چن...

متن کامل

بررسی تنوع ژنتیکی نشان گر rs۱۵۴۲۷۰۵ در ناحیه ژنی smpd۱ به عنوان یک نشان گر آگاهی دهنده جهت تشخیص مولکولی بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان

زمینه و هدف: بیماری نیمن پیک (npd)، به گروهی از بیماری های ذخیره لیزوزومی اطلاق می شود که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می گردد. یکی از ژن هایی که در بروز این بیماری نقش دارد smpd1 است که تا کنون بیش از صد جهش بیماری زا در این ژن شناسایی شده است. به علت تنوع زیاد وقوع جهش ها در این ژن و وقت گیر بودن و پرهزینه بودن بررسی مستقیم آن ها، بررسی غیر مستقیم با آنالیز پیوستگی نشان گرهای چند شکلی به عن...

متن کامل