بررسی چند شکلی ‌ژنتیکی اگزون 1 ژن mbl2 و ارتباط آن با سطح سرمی پروتئین MBL در جمعیت منتخبی از شهر تهران

لکتین متصل شونده به مانوز (MBL) جزء خانواده کالکتین ها بوده و در فعال سازی سیستم کمپلمان ایمنی ذاتی از مسیر لکتین نقش دارد. MBL  به عنوان اپسونین، فرآیند ذره خواری و حذف میکروارگانیسم بیگانه را تسهیل می کند. این پروتئین نقش مهمی در سلامت افراد دارد، به ویژه افرادی که دارای نقص سیستم ایمنی اولیه هستند، در صورتی که در پروتئین MBL هم نقص داشته باشند عوارض کلینیکی بیشتری را بروز می دهند. سلامت و صحت کارکرد این پروتئین در نوزادان هم بسیار حائز اهمیت است. همچنین گزارشاتی مبنی بر  نقش کمبود MBL در بیماریهایی مثل ایدز، روماتوئید ارتریت، لوپوس و انواع عفونتهای باکتریایی از جمله لیشمانیا، وجود دارد. بنابراین، با توجه به نقش کلینیکی این پروتئین، نیاز به انجام چنین پژوهشی در خصوص این پروتئین و وضعیت ان در کشور، احساس می شد. هدف از این انجام این مطالعه، به دست آوردن اطلاعاتی پایه راجع به شیوع کمبود این پروتئین مهم در جمعیت کشور و محاسبه سطح میانگین این پروتئین در خون بود. نتایج این مطالعه می تواند در آینده در مطالعات تکمیلی راجع به نقش کمبود MBL در انواع عفونتها، به خصوص عفونتهای مکرر، و همین طور یافتن راههای درمانی برای این مسئله، مفید واقع شود. پروتئین MBL توسط ژن  mbl2واقع بر روی کروموزوم 10، رمزگذاری می شود. ژن mbl2 چهار اگزون دارد که پلی مورفیسم در اگزون 1 آن، تأثیر بیشتری بر سطح سرمی MBL دارد. طبق گزارشاتی که قبلاً منتشرشده اند، پلی مورفیسم در کدونهای 52، 54 و 57 بیشترین تأثیر را بر سطح سرمی MBL می گذارد. در این پژوهش وضعیت پلی مورفیسم در اگزون 1 این ژن، در 143 نفر از جمعیت سالم شهر تهران، که به سازمان انتقال خون تهران مراجعه کرده اند، بررسی شد. همچنین سطح سرمی پروتئین MBL در این افراد با استفاده از تکنیک الایزا مشخص شد. مقایسه نتایج به دست آمده از تعیین توالی DNA این افراد، و بررسی ارتباط آن با سطح سرمی MBL، نشان داد که در جمعیت مورد بررسی، پلی مورفیسم در کدون 54، علاوه بر ان که نسبت به پلی مورفیسم در 2 کدون دیگر فراوانی بیشتری دارد، تأثیر بیشتری نیز در کم کردن سطح سرمی پروتئین MBL دارد. به علاوه بر خلاف انتظار، در ناحیه 5 ́ UTR هیچ پلی مورفیسمی مشاهده نشد و تمامی افراد در این جایگاه دارای آلل P بودند.