بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌های ‌DFNB48 و DFNB98 در خانواده‌هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع‌ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می‌باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می‌باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می‌دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ بالای ازدواج خویشاوندی منبع ژنتیکی باارزشی را جهت مطالعه این نوع ناشنوایی فراهم می‌آورد. در این مطالعه پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌های DFNB48 (CIB2) و DFNB98 (TSPEAR) در ناشنوایی خانواده‌های ناشنوای غیرسندرومی مغلوب اتوزومی در استان خوزستان بررسی شده است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی 300 فرد از 25 خانواده جهت تعیین نوع و شیوع جهش‌های دو لوکوس DFNB48 و DFNB98 در استان خوزستان بررسی شد. انتخاب خانواده‌ها دارای معیارهایی بود. خانواده‌های دارای والدین سالم، ازدواج خویشاوندی، وجود حداقل 2 فرد ناشنوا در خانواده و همچنین منفی بودن جهش GJB2 انتخاب شدند. 3 خانواده که برای جهش در GJB2 مثبت تشخیص داده شدند از مطالعه خارج شدند. آنالیز پیوستگی برای 22 خانواده با استفاده از 6 نشانگر STR داخلی یا نزدیک به این دو لوکوس انجام شد. یافته ها: هیچ یک از خانواده‌های بررسی شده با آنالیز پیوستگی به لوکوس‌های DFNB48 و DFNB98 پیوستگی نشان نداد. نتیجه گیری: با توجه به نتیجه این مطالعه به نظر می‌رسد جهش‌های ژن CIB2 و ژن TSPEAR اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در استان‌ خوزستان ندارد.