بررسی مولکولی و آنالیز بیوانفورماتیکی دو جهش شایع ژن فنیلآلانین هیدروکسیلاز(PAH) با روش HRM
نویسندگان
چکیده مقاله:
سابقه و هدف: بیماری فنیلکتونوری شایعترین خطای مادرزادی متابولیسم آمینواسید در جهان است و نرخ بروز آن در ایران در حال افزایش است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی کارایی روش HRM به عنوان روشی سریع و مناسب در شناسایی جهشهای شایع ژن فنیلآلانین هیدروکسیلاز منجمله IVS10-11G>A و P281L میباشد، تا با کمک به تشخیص زود هنگام این بیماری بتوان از بروز علائم آن جلوگیری کرد. مواد و روشها: در این مطالعه مورد-شاهدی 20 نمونه DNA شامل یک نمونه حاوی جهش IVS10-11G>A و یک نمونه حاوی جهش P281L و 18 نمونه کنترل فاقد بیماری PKU که از خون محیطی استخراج شده و از مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان جمعآوری شدند با روش HRM در دستگاه Real time PCR تعیین ژنوتیپ گردیدند. جهت تایید جهش ها، نمونههای جهش یافته با روش توالییابی تعیین ژنوتیپ شدند. مطالعه بیوانفورماتیکی برای تعیین اثرات ساختاری و عملکردی جهش P281L بر پروتئین PAH استفاده شد. یافته ها: روش HRM جهشهای IVS10-11G>A و P281L را با اختصاصیت و حساسیت 100% شناسایی کرد و نمونههای جهش یافته و کنترل در نمودارهای طبیعیسازی و تمایز به راحتی از هم قابل تفکیک و تمایز بودند. مطالعات بیوانفورماتیکی اثرات ناپایداری و بیماریزا بودن پروتئین PAH حاوی جهش P281L را نشان دادند. نتیجه گیری: نتایج مطالعه نشان داد که روش HRM روشی ساده و سریع است و با اختصاصیت و حساسیت 100% توانست دو جهش IVS10-11G>A و P281L را شناسایی کند.
منابع مشابه
بررسی مولکولی جهش های ژن p53 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با روش غیر رادیواکتیو
p53 gene is one of the most tumor suppressor genes that causes more than 50 percent of the human cancers. Considering the daily rise in the incidence of breast cancer in various parts of the world , including Iran , there was a great need for a molecular study for determination of P53 ...
متن کاملبررسی جهش در اگزون7 ژن اکسین2 در سرطان کولورکتال (مطالعات آزمایشگاهی و بیوانفورماتیکی)
Background & Aims: Colorectal cancer is the third most common cancer in Iran. Wnt pathway changes are commonly reported in this type of cancer. Some of the important activities of this pathway are the role of carcinogenicity, cellular proliferation, cell migration, and so on. Axin2 acts as a negative regulator in the Wnt / TCF signaling pathway and helps in the formation of the beta-catenin des...
متن کاملبررسی دو جهش شایع ژن مهار کننده سرطان (P53) در سرطان معده با استفاده از روش PCR-RFLP در استان چهارمحال و بختیاری، 1385
چکیده: زمینه و هدف: سرطان معده شایع ترین سرطان بعد از سرطان ریه در جهان است. ژن P53 یک ژن سرکوبگر تومور است و نقش بسیار مهمی در فرآیند مرگ برنامه ریزی شده سلول ایفا می کند. این ژن مانند یک نگهبان برای سلول است و فرآیند همانند سازی را در DNA آسیب دیده سلول مهار می کند. این مطالعه با هدف بررسی دو جهش شایع ژن مهار کننده سرطان (P53) با استفاده از روش واکنش زنجیره ای پلیمراز-چند شکلی طول قطعه محدو...
متن کاملبررسی نقش جهش های شایع ژن nod۲ در بیماری کرون
چکیده سابقه و هدف: ژن nod2 واقع در ناحیه کروموزومی 16q12 (ibd1) به عنوان ژنی که با بیماری کرون همراهی دارد، شناخته شده است. در جمعیت های غربی سه پلی مورفیسمg908r ، r702wو 1007fsinsc این ژن در بیماران کرون با فراوانی بیشتری گزارش شده اند، در حالی که در کشورهای آسیای دور این همراهی مشاهده نشده است. در مطالعه حاضر، فراوانی سه پلی مورفیسم شناخته شده ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون در مقایسه...
متن کاملبررسی اثر جهش H230M ژن CoxB در باکتری اسیدیتیوباسیلوسفرواکسیدانس با استفاده از شبیهسازی دینامیک مولکولی
در باکتری اسیدیتیوباسیلوسفرواکسیدانس، پروتئین‌های موجود در مسیر زنجیره انتقالالکترون از جمله پروتئین سیتوکروم C اکسیداز (CoxB)، پروتئین CoxB حاوی دو اتم مس (CuA, CuB) در ساختار خود میباشد. CuAنقش مهمی در انتقال الکترون دارد. طبق مطالعات قبلی، تبدیل هیستیدین به متیونین در پروتئین مشابه، منجر به افزایش پایداری پروتئین و بهبود عملکرد آن می‌شود. همچنین، اتصال متیونین به CuB در ساختار پروتئین وح...
متن کاملبررسی فراوانی ناقلین سه جهش شایع ژن G6PD در نوزادان متولد استان مازندران، سال 1391
Background: Affecting more than 400 million people worldwide, glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) enzyme deficiency is the most common enzymopathy in the world. In Northern provinces of Iran high rates of incidence of the disease have been reported (8.7% to16.4% of the whole population) and most of these patients carry one of the three common G6PD gene mutations: Mediterranean, C...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 19 شماره 6
صفحات 42- 49
تاریخ انتشار 2017-06
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023