‌‌‌‌بررسی شیوع توارث همزمان آلفا تالاسمی با بتا تالاسمی و هموگلوبینوپاتی در شهرستان اهواز

زمینه و هدف: به ندرت ممکن است توارث همزمان بتاتالاسمی با آلفاتالاسمی و هموگلوبینوپاتی مشاهده شود که در برخی موارد این حالت می تواند باعث ایجاد هتروزیگوت های دوگانه یا هموزیگوت هایی با علائم بالینی شدید در فرزندان گردد. هدف مطالعه حاضر تعیین شیوع توارث همزمان آلفاتالاسمی با بتاتالاسمی یا بتاهموگلوبینوپاتی می باشد.روش کار: مطالعه توصیفی حاضر بر روی جمعیت بزرگی از افراد که حدود 6000 نفر می باشند در شهرستان اهواز صورت گرفته است. شمارش کامل سلول های خونی، اندازه گیری HbA2 و الکتروفورز هموگلوبین برای شناسایی ناقلین تالاسمی و هموگلوبینوپاتی مورد استفاده قرار گرفته و همچنینHbA2  بالا (بالاتر از 5/3) به عنوان معیار تشخیصی استاندارد برای بتاتالاسمی و MCV و MCH پایین همراه با HbA2 نرمال یا کاهش یافته به عنوان معیار تشخیصی آلفاتالاسمی در نظر گرفته شد. در ادامه بیماران مشکوک به آلفا و یا بتا تالاسمی جهت تعیین نقص ملکولی عامل بیماری مورد بررسی ملکولی قرار گرفتند. همچنین افراد دارای الگوی الکتروفورزی هموگلوبین غیر طبیعی کاندید بررسی مولکولی برای بتاهموگلوبینوپاتی بودند.یافته ها: نتایج مطالعه حاکی از این است که از بین 6000 نفر جمعیت مورد بررسی، 141 بیمار به طور همزمان به آلفا تالاسمی یا بتاتالاسمی و یا آلفاتالاسمی با بتاهموگلوبینوپاتی مبتلا بودند. این تعداد شامل 13 (1/11%) جنین، 55 (2/38%) مرد و 73 (7/50%) نفر زن بود. از بین 141 بیمار مبتلا به آلفاتالاسمی، 92 نفر (24/65%) ناقل بتا تالاسمی، 3 نفر بتاتالاسمی ماژور (12/2%)، 43 (49/30%) مورد بتاهموگلوبینوپاتی داشتند و 3 (12/2%) نفر مبتلا به هتروزیگوت دوگانه بتاتالاسمی و واریانت هموگلوبینوپاتی بودند. نتایج حاکی از وجود 22 جهش شایع ژن بتاگلوبین بودکه در این میان ((HbS Cd6(A-T)شایع ترین جهش شناخته شده بود. در مورد آلفاتالاسمی 3.7 α شایع ترین اختلال ژنی بود و سپس POLYA-1در بین مردان و CD19 در میان زنان اختلالات شایع بعدی بودند.نتیجه گیری: از آنجا که نتایج مطالعه حاضر، حاکی از این حقیقت است که 49/30% افراد مورد مطالعه دارای توارث همزمان آلفاتالاسمی و بتاهموگلوبینوپاتی که می تواند علائم بالینی مهمی را در پی داشته باشد بودند و همچنین تعداد قابل ملاحظه ای از بیماران ناقل بتاتالاسمی بوده که می تواند در صورت توارث همزمان با هموگلوبینوپاتی ها (به خصوص هموگلوبینوپاتی هایS  و E) علایم بالینی شدیدی را در پی داشته باشد، آزمایشهای غربالگری و بررسی های ملکولی در هنگام مشاوره ژنتیکی برای افراد مشکوک به این اختلالات باید مدنظر قرار گیرد. علاوه بر این، شناسایی افراد ناقل آلفا و بتاتالاسمی جهت ممانعت از صرف وقت و هزینه گزاف جهت شناسایی اتیولوژی آنمی ها و استفاده نا بجا از مکمل های آهن ضروری به نظر می رسد.