بررسی سه جهش شایع ژن آپولیپوپروتئین B (ApoB-100) در بیماران مشکوک به کلسترول بالای خانوادگی با استفاده از PCR-RFLP در استان چهارمحال و بختیاری، 1385
نویسندگان
چکیده مقاله:
چکیده: زمینه و هدف: کلسترول بالای خانوادگی (FH) یک اختلال اتوزوم غالب است که عمدتاً به علت جهش های ژن LDLR و ApoB-100ایجاد می شود. تاکنون اساس مولکولی FH بطور مفصل در بسیاری از جمعیت ها تشریح شده است ولی هنوز اطلاعات مولکولی اندکی در ارتباط با FH در ایران موجود است. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی 3 جهش شایع ژنی آپولیپوپروتئین B-100 ((ApoB-100 در یک جمعیت ایرانی است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی مجموعاً تعداد 30 نمونه غیر خویشاوند مشکوک به FH از استان چهارمحال و بختیاری در سال 1385مورد مطالعه قرار گرفت. تمامی نمونه ها با استفاده از روش چند شکلی طول قطعه محدود ((PCR-RFLP برای سه جهش شایع ژن ApoB-100 شامل R3500Q، R3500W و R3531C مورد آزمایش قرار گرفتند. یافته ها: هیچکدام از سه جهش شایع ApoB-100 در نمونه های مورد مطالعه با استفاده از روش PCR-RFLP تشخیص داده نشد. نتیجه گیری: نتایج ما نشان داد که سه جهش شایع ژنی ApoB-100 شامل R3500Q، R3500W و R3531C دخالتی در ایجاد FH در نمونه های مورد مطالعه نداشتند. پیشنهاد می گردد جهت تعیین نقش جهش های این ژن در ایجاد FH در استان چهارمحال و بختیاری تعداد بیشتری نمونه FH و گروه جمعیتی مورد بررسی قرار گیرد.
منابع مشابه
بررسی سه جهش شایع ژن آپولیپوپروتئین b (apob-۱۰۰) در بیماران مشکوک به کلسترول بالای خانوادگی با استفاده از pcr-rflp در استان چهارمحال و بختیاری، ۱۳۸۵
چکیده: زمینه و هدف: کلسترول بالای خانوادگی (fh) یک اختلال اتوزوم غالب است که عمدتاً به علت جهش های ژن ldlr و apob-100ایجاد می شود. تاکنون اساس مولکولی fh بطور مفصل در بسیاری از جمعیت ها تشریح شده است ولی هنوز اطلاعات مولکولی اندکی در ارتباط با fh در ایران موجود است. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی 3 جهش شایع ژنی آپولیپوپروتئین b-100 ((apob-100 در یک جمعیت ایرانی است. روش بررسی: در این مطالعه توص...
متن کاملبررسی دو جهش شایع ژن مهار کننده سرطان (P53) در سرطان معده با استفاده از روش PCR-RFLP در استان چهارمحال و بختیاری، 1385
چکیده: زمینه و هدف: سرطان معده شایع ترین سرطان بعد از سرطان ریه در جهان است. ژن P53 یک ژن سرکوبگر تومور است و نقش بسیار مهمی در فرآیند مرگ برنامه ریزی شده سلول ایفا می کند. این ژن مانند یک نگهبان برای سلول است و فرآیند همانند سازی را در DNA آسیب دیده سلول مهار می کند. این مطالعه با هدف بررسی دو جهش شایع ژن مهار کننده سرطان (P53) با استفاده از روش واکنش زنجیره ای پلیمراز-چند شکلی طول قطعه محدو...
متن کاملبررسی جهش های ژن گیرنده لیپوپروتیین با دانسیته کم (LDL) در بیماران با کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری
چکیده: زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی (FH) بیماری غالب اتوزومال است که عمدتاً بدلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (LDLR) ایجاد می شود. این مطالعه با هدف بررسی تغییرات ژن LDLR بیماران مبتلا به کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، 57 بیمار مشکوک به FH غربالگری و با استفاده از روش PCR-SSCP جهش در پروموتر و اگز...
متن کاملبررسی جهشهای ۹ اگزون ژن ldlr در بیماران با کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال وبختیاری
زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی یک اختلال غالب اتوزومی است که عمدتاً به علت جهشهای ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته پایین (ldlr) و آپولیپوپروتئین b-100 ایجاد میشود. هدف از این مطالعه بررسی نوع و فراوانی جهشهای گیرنده لیپوپروتیئن با دانسیته پائین در بیماران با کلسترول بالای خون در یک جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی تعداد 50 نمونه غیر خویشاوند مشکوک به هایپر...
متن کاملبررسی جهش های اگزون 2 و 4 ژن پژواکین (DFNB59) در ارتباط با ناشنوایی با استفاده از PCR-RFLP در استان چهارمحال و بختیاری
چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی هتروژن است که به علت های محیطی یا ژنتیکی رخ می دهد. اخیراً ژن پژواکین (DFNB59) عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. این مطالعه با هـــدف تعیین فراوانی جهش های اگزون 2 و4 ژن DFNB59 در 100 دانش آموز ناشنوا استان چهارمحال و بختیاری انجام گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن DFNB59 مورد مطالعه قرار گرفتند. ...
متن کاملبررسی جهش های ژن گیرنده لیپوپروتیین با دانسیته کم (ldl) در بیماران با کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری
چکیده: زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی (fh) بیماری غالب اتوزومال است که عمدتاً بدلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (ldlr) ایجاد می شود. این مطالعه با هدف بررسی تغییرات ژن ldlr بیماران مبتلا به کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، 57 بیمار مشکوک به fh غربالگری و با استفاده از روش pcr-sscp جهش در پروموتر و اگزون ه...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 10 شماره 4
صفحات 105- 111
تاریخ انتشار 2009-02
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023