بررسی جهش V617F ژن JAK2 در بیماران مشکوک به ترومبوزیس به روش Taq man Allele Specific Real Time PCR

سابقه و هدف: ترومبوز یا ترومبوزیس، به تشکیل لخته خون در داخل یک رگ خونی می گویند. این عارضه عموماً با تجمع پلاکت ‌های خون پدید می ‌آید. این تمایل به لخته شدن ناشی از عوامل بیرونی و فاکتورهای ژنتیکی است که حاصل تغییر در مکانیسم لخته شدن می ‌باشد. این مطالعه با هدف به کارگیری از روش Taq man Allele-Specific Real-Time  برای تشخیص و غربالگری جهش V617F  ژن JAK2  در بیماران مستعد به ترومبوزیس صورت گرفت. مواد و روش ‌ها: در این مطالعه با  مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی شهرستان رشت واقع در استان گیلان از میان مراجعین برای بررسی عوامل ترومبوزیس، 110 خون کامل از افراد مبتلا و 105 خون کامل از افراد عادی (بدون سابقه بیماری) تهیه شد و پس از استخراج DNA  از تمامی نمونه ‌ها، اقدامات لازم برای بررسی حضور  جهش V617F  ژن JAK2   با روشTaq man Allele-Specific Real-Time PCR  انجام گرفت و با استفاده از روش ‌های آماری، نتایج مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. یافته ‌ها: پس از تائید صحت تکنیک مورد نظر بر روی نمونه‌ های کنترل، نتایج غربالگری این روش در جمعیت افراد مراجعه کننده برای بررسی عوامل ترومبوزیس از جمله فاکتورهای 2 و 5 نشان از عدم حضور این تغییر بوده است. همچنین با غربالگری روی نمونه‌ های جمعیت کنترل، هیچ جهش V617F  در ژن JAK2  شناسایی نگردید. نتیجه‌ گیری: یافته ‌ها نشان داد تکنیک بکار گرفته شده قابلیت کافی جهت تشخیص جهشV617F  ژن JAK2  را دارا است. همچنین عدم شناسایی جهشV617F  ژن JAK2  در جمعیت مراجعین ترومبوزیس جهت بررسی فاکتورهای2 و 5، نشان داد که جهشV617F  ژن JAK2  در جمعیت مورد مطالعه به عنوان یکی از عوامل ترومبوزیس مطرح نمی ‌باشد.