بررسی جهش‌های ژن بتا گلوبین در بیماران تالاسمی با استفاده از روش PCR-SSCP
نویسندگان
چکیده مقاله:
چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش‌های ژن بتاگلوبین برای برنامه‌های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش PCR-ARMS(PCR-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش‌های ژن بتا گلوبین استفاده می‌شود. روش بررسی: در این مطالعه کاربرد روش PCR-SSCP (PCR-single strand conformation polymorphism) در شناسایی جهش‌های بتا تالاسمی توضیح داده می‌شود. در بیمارانی که جهش‌های آنها قبلاً با توالی یابی تایید شده بودند، حدود 281 جفت باز حاوی اگزون یک ژن بتا گلوبین با روش PCR تکثیر گردید. 5/2 میکرولیتر محصول واکنش PCRرا مطابق تکنیک SSCP در ژل اکریل آمید الکتروفورز و باندها با رنگ‌آمیزی نیترات نقره آشکار شدند. هفت جهش و یک پلی‌مورفیسم با این تکنیک بررسی شد. یافته‌ها: مشخص گردید الگوی حرکت تک رشته‌ای‌ها کاملاً متفاوت با همدیگر و با نمونه کنترل بود. نتیجه‌گیری: تکنیک PCR-SSCP می‌تواند نیاز ما را برای توالی یابی مستقیم DNA ژنومی کاهش داده و در کشورهای در حال توسعه که بیماریهای هموگلوبینی ژنتیکی بالا و منابع مالی کم است مفید باشد. کلید واژه‌ها: تالاسمی،SSCP، ژن بتا گلوبین وصول مقاله: 22/3/89 اصلاحیه مقاله: 3/8/89 پذیرش مقاله: 20/8/89
منابع مشابه
بررسی جهش های ژن بتا گلوبین در بیماران تالاسمی با استفاده از روش pcr-sscp
چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش های ژن بتاگلوبین برای برنامه های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش pcr-arms(pcr-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش های ژن بتا گلوبین استفاده می شود. روش برر...
متن کاملفراوانی موتاسیونهای ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا-تالاسمی شرق مازندران
Background and purpose: Beta-thalassemia is the most common inherited disorder in the world, especially in Iran. According to Iranian thalassemia society registry, 18616 thalassemia patients now living in Iran, which Mazandaran and Fars provinces have the most patients. Previous reports have shown that the frequency of b-thalassemia carriers is more than 10% in Mazandaran province. Although b...
متن کاملبررسی ارتباط موتاسیون های ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا - تالاسمی با پاسخ های درمانی متفاوت به داروی هیدروکسی اوره
Background and Purpose: β-thalassaemia is the most frequent inherited disorder in the world, especially in Iran and Mazandaran Province. It is caused by mulation in β-globin gene on chromosome 11 with more than 150 different mulations causing β-thalassaemia, has been identified in the β-globin gene to date. Hydroxyurea, is one of the drugs used in Thalassemia patient’s treatment, however, it ...
متن کاملبررسی شش جهش نادر ژن بتا-گلوبین در بیماران و ناقلین بتا-تالاسمی ایران
بتا تالاسمی یک اختلال کمی هموگلوبین است که در آن تولید زنجیره بتا-گلوبین دچار توقف یا کاهش شده است . این بیماری در سطح جهان و کشور ما از شیوع نسبتا بالایی برخوردار است . بطوریکه هم اکنون در کشور نزدیک به 23000 بیمار تالاسمی وجود دارد و سالیانه حدود 2500 بیمار به این میزان افزوده می شود. جلوگیری از تولد فرزندان مبتلا بهترین راه پیشگیری است که مستلزم تشخیص قبل از تولد بیماری می باشد. برای این منظ...
15 صفحه اولبررسی چندشکلی اگزون چهارم ژن کاپاکازئین در گوسفند نژاد ماکویی با استفاده از روش PCR-SSCP
تحقیق حاضر به منظور شناسایی چندشکلی موجود در ناحیه اگزون چهارم ژن کاپاکازئین گوسفند نژاد ماکویی با استفاده از روش چندشکلی فضایی رشته‌های منفرد مبتنی بر واکنش زنجیره‌ای پلی مراز انجام شد. برای این منظور از صد رأس گوسفند مرکز اصلاح نژاد گوسفند ماکویی، بطور تصادفی خونگیری انجام شد. استخراج DNA با استفاده از کیت آماده فرمنتاز انجام گرفت. یک جفت آغازگر اختصاصی جهت تکثیر قطعه 459 جفت بازی از ناحیه اگ...
متن کاملبررسی مولکولی HCV با روش RT-PCR در بیماران بتا تالاسمی ماژور در بیمارستان هاجر شهرکرد
چکید ه سابقه و هدف تزریق مکرر خون در بیماران تالاسمی ماژور می‌تواند با خطر انتقال هپاتیت C همراه باشد. آمارهای متفاوتی در ایران از شیوع هپاتیت C در این بیماران بر اساس آزمایش‌های سرولوژیک گزارش شده است. این مطالعه با هدف تعیین شیوع آلودگی به HCV به روش سرولوژیک و مولکولی انجام شد. مواد و روش‌ها در یک مطالعه توصیفی مقطعی از دی ماه 83 تا شهریور ماه 84 ، اطلاعات دموگرافیک 91 بیمار تالاسم...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 15 شماره 3
صفحات 13- 19
تاریخ انتشار 2010-12
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023