چکیده: مقدمه: هایپرکلسترولمی فامیلی (fh) بیماری غالب اتوزومال است و با افزایش سطح لیپوپروتئین با دانسیته کم (در پلاسما) ، لیپید در تاندون و رگها تجمع می یابد. این بیماری با آترواسکلروز نابهنگام و افزایش خطر بیماری های قلبی عروقی (chd ) همراه می شود. هایپرکلسترولمیای فامیلی به همراه جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (ldlr ) ایجاد می شود. از اهداف این مطالعه بررسی تغییرات ژن ldlr در گروهی از بیماران استان چهارمحال و بختیاری بود. مواد و روشها: در این مطالعه 57 نمونه بیمار ( میانگین سنی 86/12 ± 26/53 ) با استفاده از روش آسان و بر اساس معیار جهانی ثبت simon broome انتخاب گردیدند. dna ژنومی این بیماران با روش استاندارد فنل-کلروفرم استخراج گردید. سپس بر روی نمونه های مورد مطالعه با استفاده از روش pcr-sscp وجود تغییرات در پروموتر و اگزون های شماره 1 ،3 ،5 ،11 ،13 ، 15 ،16 ، 17 و 18 مورد بررسی قرار گرفت. همچنین برای اگزون های شماره 3 ،11و15 شرایط heteroduplex analysis نیز اعمال شد. با انجام تکنیک های فوق موارد مشکوک شناسایی شد و سپس توالی یابی مستقیم dna انجام گردید. نتیجه گیری: در این مطالعه دو تغییر در ژن ldlr شناسایی شد، جهش هتروزیگوت 283t>a و پلی مورفیسم 1959t>c که به ترتیب در 1و 9 فرد مبتلا به fh شناسایی گردید. در پروموتر و اگزون های 1، 5، 11، 15، 16، 17، 18 تغییرات بیماری زایی مشاهده نگردید. نتایج این تحقیق نشان داد نقش ژن ldlr در ایجاد fh در جمعیت مورد مطالعه ضعیف است و احتمالا ژن یا لوکوس های دیگری در ایجاد fh در این منطقه نقش دارند.