بتا تالاسمی یکی از ناهنجاری های وراثتی هموگلوبین است و مشکل عمده بهداشت و سلامت ایرانیان محسوب می شود. این بیماری گروهی ناهمگون از اختلالات ارثی را شامل می شود که بعلت فقدان یا کاهش سنتز یک یا چند زنجیره پلی پپتیدی تشکیل دهنده هموگلوبین است. بیش از 200 نوع جهش در این بیماران شناخته شده است. مطالعات بسیاری در نقاط مختلف کشور و جهان جهت شناسایی میزان شیوع موتانت های بتا تالاسمی صورت گرفته است و میزان پراکنش شایع ترین موتانت ها در آن مناطق بدست آمده است. استان های آذربایجان شرقی، اصفهان، خوزستان، قزوین و مازندران از جمله استانهایی هستند که در این زمینه تحقیق و پژوهش بعمل آمده است. شناسایی شایع ترین موتانت ها در هر منطقه می تواند جهت پیشگیری از تولد نوزادان بتا تالاسمی می تواند مفید باشد و همچنین می توان از این نتایج در مطالعات اپیدمیولوژیک و کمک به تشخیص قبل از تولد بیماران بتا تالاسمی ماژور بهره برداری نمود. در این مطالعه بر روی 100 ناقل یا مبتلا (200 کروموزم) در میان 100 خانواده مجزا بررسی بعمل آمد. از میان 24 نوع آلل موتانت رایج در منطقه مدیترانه ای، نوع ivsi-1 که محتمل تر بنظر می رسید جهت بررسی شیوع در استان قم انتخاب شد. 100 نمونه خون از بیماران تهیه گردید. dna استخراج شده افراد مورد نظر با بکارگیری از روش rflp با الکتروفورز ژل آگارز مورد مطالعه قرار گرفتند. افراد مورد بررسی از لحاظ داشتن جهش ivsi-1 و یا نداشتن آن جهش با استفاده از پرایمرهای اختصاصی و همچنین با استفاده از آنزیم تحدیدی hind iii/a? مورد بررسی قرار گرفتند که 7 نفر دارای جهش ivsi-1 روی ژن بتا گلوبین مورد شناسایی قرار گرفتند.