ناباروری( infertility) یکی از جدی ترین مشکلات اجتماعی در کشورهای پیشرفته است.تقریبا15% از زوج ها با موارد مختلف ناباروری مواجه میشوندو علت 50% از ناباروری این زوج ها مربوط به فاکتورهای وابسته به مردان است. بر اساس تحقیقات موجود علل ناباروری در مردان بیشتر در طی فرایند اسپرماتوژنز ( spermatogenesis) صورت می گیرد. تغییرات ژنتیکی در ژنهایی که در این فرایند درگیر هستند نقش مهمی در اختلالات روند اسپرماتوژنز ایفا میکند. در میان بسیاری از تغییرات فرایند اسپرماتوژنز یکی از ویژگی های تکاملی جذاب سلولهای اسپرماتوگونی جایگزینی هیستونهای سوماتیک (اصلی) است، که ابتدا با هیستونهای اختصاصی بیضه (testis specific histone)و سپس پروتئین های انتقالی (transitional proteins )ودر نهایت توسط پروتامین ها (protamines) جایگزین می شوند. چندین ایزوفرم هیستون اصلی و واریته های ایزو فرم در اسپرم انسان حضور دارند که عمده ترین آنها ایزوفرم هیستون h2b است. نقش دقیق واریته های هیستون ( histone variants )h2b شناخته شده نیست. جمع شدن واریته های h2b در طی اسپرماتوژنز و ارتباط h2b با تلومرها نشان دهنده ی نقش بالقوه آنها در اسپرماتوژنز و لقاح است. ژن h2b fwt جزء ژنهای x-link است که از نظر موقعیت بر روی بازوی بلند کروموزوم x( xq22.2 ) قرار گرفته است. h2bfwt یکی از اجزای ضروری کمپلکس پروتئینی متصل شونده به تلومر اسپرم است و برای انتقال کروماتین تلومر در طی نسل ها لازم است. تحقیقات نشان داده است که پروتامین قادر به جایگزینی با این پروتئین نیست و احتمالا h2bfwt تا آخرین مرحله همراه کروماتین اسپرم بالغ باقی می ماند. این پروتئین برای عملکردهای خاص در میوز در طی سازماندهی مجدد کروماتین وتنظیم اسپرماتوژنز ضروری می باشد. پس فرضیه اینکه این ژن می تواند در اختلالات اسپرماتوژنز دخیل باشد معقول به نظر می رسد. هدف از انجام این پژوهش سنجش بیان ژن h2bfwt در بافت testis وحضور پروتئین آن درکروماتین بافت testis مردان نابارور مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی مراجعه کننده به پژوهشگاه رویان نسبت به گروه کنترل از طریق روش real time –pcr والایزا می باشد.

مقدمه: اندومتریوز یک بیماری وابسته به استروژن است که در آن بافت شبیه اندومتریوم خارج از حفره رحمی رشد می کند. اندومتریوز ویژگیهای مشترک بسیاری مثل تکثیر سلولی و تمایل به متاستاز را با نئوپلازیا نشان می دهد. h2a.z یک واریته هیستونی است که در تکثیر سلولی نقش دارد. فاکتورهای رونویسی موقعیت این واریته هیستونی را در کروماتین تعیین میکنند و در تنظیم داینامیک کروماتین و بیان ژن نقش دارند. قرارگیری h2a.z بخشی از یک فرایند تنظیمی اپی ژنتیکی است که با تغییرات پس ترجمه ای ویژه هیستونی از طریق برهمکنش با دیگر پروتئین ها بیان ژن را میانجی گری می کند. h2a.z یک تنظیم کننده مهم بیان ژن است و از دست رفتن تنظیم آن منجر به افزایش تکثیر سلولی در پستانداران می شود. هدف از این مطالعه ارزیابی بیان ژن h2a.z در بافت اندومتر اکتوپیک و یوتوپیک در زنان مبتلا به بیماری اندومتریوز در مقایسه با گروه کنترل بود. مواد و روش ها: برای هر دو گروه بیمار و کنترل فرم رضایت نامه همکاری در طرح از افراد گرفته شد. سن بیماران 20-45 سال بود و بدلیل ناباروری و درد ناحیه شکم مراجعه کرده بودند. همچنین مبتلا به هایپرپلازیا یا نئوپلازیا نبودند. بافت اکتوپیک بوسیله جراحی لاپاراسکوپی بدست آمد و بافت اندومتر در گروه کنترل و بافت یوتوپیک بوسیله پایپل نمونه برداری شد. پس از سنتز cdna با روش qpcr بیان کمی ژن مورد ارزیابی قرار گرفت. همچنین میزان حضور واریته هیستونی h2a.z در کروماتین بافت های اکتوپیک و یوتوپیک و گروه کنترل بررسی شد. برای هر یک از گروه های یوتوپیک، اکتوپیک و گروه کنترل حداقل 10 نمونه مورد آزمایش قرار گرفت. آنالیز داده ها با روش one way anova انجام شد. نتایج: مطالعات ما نشان داد که در افراد نرمال بیان ژن h2a.z در فاز تکثیری افزایش معنی داری نسبت به دو فاز قاعدگی و ترشحی دارد. همچنین، میزان بیان این واریته هیستونی در بافت اکتوپیک بیماران مبتلا به اندومتریوز افزایش معنی داری نسبت به بافت یوتوپیک و گروه کنترل نشان داد. نتیجه گیری: یافته های ما برای اولین بار نشان داد که واریته هیستونی h2a.z می تواند بعنوان یک فاکتور اپی ژنتیکی داینامیک در بیماری اندومتریوز و ناباروری مورد ملاحظه قرار گیرد.