مقدمه: ناشنوایی اختلالی هتروژن است و به علت های ژنتیکی یا محیطی رخ می دهد. در این راستا ژن جدید dfnb59 شناسایی شده است که رمز کننده پروتئین پژواکین بوده و بر روی بازوی بلند کروموزوم دو مستقر است. اخیرا جهش های این ژن بعنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. در مطالعه حاضر ما نوع و فراوانی جهش های ژن dfnb59 را در 100 مورد بیمار منفی برای جهشهای ژن gjb2، در استان چهار محال و بختیاری بررسی کردیم. مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی ، میزان جهشهای ژن dfnb59 در اگزونهای dfnb59 در یکصد بیمار با میانگین سنی 28 سال و دامنه سنی 50-13 بررسی شد. dna نمونه های خون بیماران با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد. منطقه کد کننده ژن dfnb59 با واکنش زنجیره ای پلیمراز تکثیر گردید. سپس جهشهای ژن dfnb59 با روش pcr- sscp برای 6 اگزون کد کننده ژن تعیین گردید. علاوه بر این همه نمونه های اگزون 6 بوسیله (ha) analysis heteroduplex و تعیین توالی مستقیم مورد بررسی قرار گرفتند و حضور جهشهای شناخته شده ,726delt r183w, t54i با استفاده از روشهای pcr-rflp و nested-pcr به ترتیب برای همه نمونه های اگزون 2،4 و 5 تعیین شد.نتیجه گیری: 3 نوع پلی مورفیسم ژنی 793c>t , 793c>g و874g>aو یک جهش تغییر غالب delg988 به ترتیب با فراوانی 7،5،2و1 آشکار شد. بر اساس یافته های مطالعات قبلی و مطالعه حاضر به این نتیجه می رسیم که جهشهای ژن dfnb59نقش بسیار اندکی در ایجاد ناشنوایی در استان چهارمحال و بختیاری دارند و از نظر بالینی اهمیت چندانی در این منطقه ندارند. هر چند نقش جهشهای ژن پژواکین در جمعیت مورد مطالعه استان چهارمحال و بختیاری 1% است، تحقیقات بیشتر تعیین کننده نقش این ژن و ارتباطش با ناشنوایی و تامین کننده اطلاعات ضروری برای ممانعت از اختلالات شنوایی مربوط به این ژن می باشد.

پوکی استخوان یک اختلال استخوانی جدی است که با کاهش در استحکام و تراکم بافت استخوانی (bmd) ، منجر به افزایش شکستگی استخوان ها می گردد. مطالعات مختلف گزارش کرده اند که پلی مورفیسم های ژن رسپتور ویتامین d (vdr) نقش مهمی در متابولیسم استخوان و تراکم استخوان دارند. از این رو هدف از این مطالعه بررسی ارتباط سه پلی مورفیسم bsmi، apai و taqi ژنvdr با میزان تراکم استخوان بود. ژنوتیپ های این سه پلی مورفیسم در 200 زن 45 سال و بالاتر استان چهارمحال و بختیاری (130 بیمار و 70 کنترل) بوسیله روش pcr-rflp تعیین شد و سپس توسط نرم افزار spss ویرایش 17 تجزیه و تحلیل های آماری مجذور کای و آنالیز واریانس anova انجام شد. تاثیر این پلی مورفیسم ها به طورجداگانه و در ترکیب با هم روی میزان تراکم استخوان مهره های کمر و استخوان گردن ران گروه کنترل و بیمار بررسی شد. آنالیز های آماری نشان داد که بین پلی مورفیسم های bsmi و taqi با میزان تراکم استخوان گردن ران ارتباط معنی داری وجود داشت (05/0>p- value) و بین این پلی مورفیسم ها و میزان تراکم استخوان مهره های کمری ارتباط معنی داری وجود نداشت (05/0<p- value). هم چنین بین پلی مورفیسم apai و تراکم استخوان گردن ران و مهره های کمری ارتباط معنی داری وجود نداشت (05/0<p- value). از میان سه ترکیب ژنوتیپی سه پلی مورفیسم که در گروه بیمار و کنترل اختلاف معنی داری داشتند (05/0>p- value) ، بیماران دارای ژنوتیپ aabbtt بیشترین میزان تراکم استخوان مهره های کمر و بیماران دارای ژنوتیپ aabbtt کمترین تراکم استخوان گردن ران را داشتند. از آنجائیکه نتایج حاصل از ترکیب سه تایی متناقض با نتایج تکی مربوط به پلی مورفیسم ها نبود، بررسی همزمان سه پلی مورفیسم توصیه می شود.