سرطان روده بزرگ فرآیندی چند ژنی است. ترمیم نادرست dna یکی از عواملی است که باعث آسیب های ژنتیکی می شود، که خود منجر به ایجاد تومور می گردد. مسیر ترمیمی ber در حفظ ثبات ژنوم نقش بسیار حیاتی دارد. پلی مورفیسم ها در ژن های دخیل در ber در واقع تنظیم کننده ظرفیت ترمیم dna هستند و در احتمال ابتلای افراد به سرطان و رشد این بیماری تاثیر می گذارند. نقص های موجود در ترمیم dna با گسترش و پیدایش سرطان مرتبط است. ژن xrcc1 ژن مهمی در ترمیم dna بوده، در واقع شکل دهنده اجزای متفاوت مسیر ترمیمی و آسیب های مختلف از جمله، سیستم ترمیمی ber و ترمیم نواحی تک رشته ای می شود. این فرآیند ها به طور معمول در ایجاد سرطان دخیل هستند.xrcc1 نوعی پروتئین داربستی بوده که قادر است با چندین پروتئین ترمیمی dna دیگر وارد فعالیت شود. در این مطالعه، ارتباط پلی مورفیسم های arg399gln و arg194trp در ژن xrcc1 با میزان خطر ابتلا به بیماری سرطان کولورکتال بررسی گردید. برای این منظور، 50 بیمار مبتلا به بیماری سرطان کولورکتال و 50 فرد سالم با یکدیگر مقایسه شدند. پس از استخراج dna از نمونه های خون، ژنوتیپ ها با استفاده از روش pcr-rflp شناسایی گردیدند. بر پایه نتایج بدست آمده از این مطالعه، تفاوت معنی داری در پلی مورفیسم arg399gln با بیماری مشاهده شد (p=0.019) به گونه ای که ژنوتیپ های arg/gln و gln/gln دارای افزایش خطر در بروز سرطان کولورکتال می باشند (or=2.71, or=4.02, 95%ci )، اما در پلی مورفیسم arg194trp هیچ تفاوت معنی داری در توزیع ژنوتیپی xrcc1 بین افراد بیمار و کنترل دیده نشد (p=0.59)، بنابراین براساس این مطالعه، ارتباط معنی داری بین پلی مورفیسم arg194trp ژن xrcc1 با بیماری سرطان کولورکتال در جمعیت مورد مطالعه وجود ندارد اما پلی مورفیسم arg399gln در ژن xrcc1 به عنوان فاکتور خطر برای این بیماری به حساب می آید.