قلب به عنوان عضو حیاتی بدن انسان بین هفته ی دوم تا دهم بارداری تشکیل می شود. بیماریهای مادرزادی قلب، به علت نقایص ساختاری و عملکردی در حین تکامل جنین (بیشتر سه ماه اول بارداری) ایجاد می شوند. علت اصلی اینگونه مشکلات قلبی، تاکنون ناشناخته باقیمانده است. عوامل محیطی و ژنتیکی هر دو در این بیماریها تاثیرگذار هستند؛ اما عوامل ژنتیکی بیش از عوامل محیطی مورد بررسی قرار گرفته است. آنچه در میان بیماریهای مادرزادی قلب عمومیت دارد، روند رشد غیر طبیعی و نقص قلب است. قلب ارگانی است که شدیدا به انرژی نیاز دارد. با توجه به نقش میتوکندری در تامین انرژی برای قلب، لذا تغییر در mtdna می تواند منجر به کاهش فسفریلاسیون اکسیداتیو و سطح atp شود. جهش در ژن سیتوکروم b میتوکندریایی در ارتباط با بیماریهای متنوعی گزارش شده است. هدف تحقیق حاضر، شناسایی جهش در ژن سیتوکروم b بیماران ایرانی مبتلا به بیماریهای مادرزادی قلب است. روش: این مطالعه روی 30 فرد بیمار و 28 فرد کنترل انجام شد. dna از لنفوسیت های خون محیطی استخراج شد و قطعه ی مورد نظر با pcr تکثیر گردید. سپس، غربالگری محصولات pcr با تکنیک sscp انجام شد و نمونه های مشکوک به دارا بودن جهش جهت تعیین توالی فرستاده شدند. نتایج: در این تحقیق، سه جهش به ترتیب در موقعیتهای14696a>g (در ژن trna گلوتامیک اسید)، 14766c>t (در ژن سیتوکروم b و از نوع بدمعنی) و جهش 14783t>c (در ژن سیتوکروم b و از نوع هم معنی) یافت شدند. همه این جهش ها بصورت هموپلاسمی هستند. بحث: جهش 14696a>g در ژن trna گلوتامیک اسید و جهش های 14766c>t و 14783t>c در ژن سیتوکروم b، ممکن است باعث تغییر در ساختار و سطح پایداری کمپلکس iii زنجیره ی تنفسی شود. کلمات کلیدی: بیماریهاری مادرزادی قلب، جهش، pcr-sscp، سیتوکروم trna، b گلوتامیک اسید ?