ناباروری یک بیماری چند عاملی است که عوامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی در بروز آن دخیلند. حدود 15-10% از زوجین در جهان نابارورند. بیش از 40% از عوامل ناباروری به زنان اختصاص دارد. تغییرات و اختلالات هورمونی از جمله عوامل مهم ناباروری در زنان است. هورمون استروژن، یکی از مهم¬ترین هورمون¬های زنانه است که نقش مهمی در بلوغ اووسیت و باروری ایفا می¬کند. این هورمون در سلول¬های گرانولوزای فولیکولی تخمدان و تحت کنترل محور هیپوفیز-هیپوتالاموس-گناد، سنتز و ترشح می¬شود. فعالیت حیاتی این هورمون در بافت هدف از طریق اتصال به گیرنده¬های استروژن انجام می¬شود، از این¬رو انتظار داریم هر گونه تغییر در ژن استروژن یا ژن گیرنده آن که موجب تغییر در محصول پروتئینی گردد در باروری نیز موثر باشد. گیرنده استروژن الفا یکی از ایزوفرم¬های گیرنده استروژن است که توسط ژن estrogen receptor 1 کد می¬شود. این ژن به طول kb140، روی بازوی بلند کروموزوم شماره 6 واقع شده و 8 اگزون دارد. انواع مختلفی از پلی¬مورفیسم ژن گیرنده استروژن، در رابطه با وضعیت¬های متعدد پاتولوژیک شناسایی شده است. در این مطالعه به بررسی ارتباط پلی¬مورفیسم val364glu و arg157ter ژن esr1 با استعداد ابتلا به ناباروری زنان پرداخته شده است. بدین منظور از 70 زن نابارور و 65 زن سالم (به عنوان کنترل) نمونه خون تهیه شد. جهت تعیین ژنوتیپ¬های هر دو ناحیه پلی¬مورف، روش allele specific-pcr مورد استفاده قرار گرفت. آنالیز آماری با نرم¬فزار medcalc(varsion 12.1) انجام شد. در پلی¬مورفیسم arg157ter ، فراوانی ژنوتیپ¬های tt، tcو cc در گروه کنترل، به ترتیب 0%، 84/93% و 15/6% و در گروه بیمار به ترتیب 20%، 80%و 0%بود (0001/0p=). در پلی¬مورفیسم val364glu فراوانی ژنوتیپ¬های aa، atو tt در گروه کنترل، به ترتیب 0%، 38/95%و 61/4% و در گروه بیمار به ترتیب 85/2%، 14/97% و 0% بود(07/0p=). نتایج حاکی از اهمیت ژنوتیپ tt پلی¬مورفیسم arg157ter esr1در ناباروری زنان می¬باشد. اگرچه، نتایج ممکن است با تغییر خزانه ژنتیکی و اندازه جمعیت مورد بررسی تغییر نماید.