فنیل کتونوری (pku) یک خطای مادرزادی متابولیسم است که از نقص در آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) ناشی می شود. براساس پایگاه اطلاعاتی pahdatabase، اگزو های 6 و 7 ژن pah و نواحی انترونی مجاور آنها بالاترین تعداد آلل های جهش یافته را به خود اختصاص داده اند. بنابراین، در این مطالعه بررسی ترادف اگزون های 6و 7 ژن pah در 25 بیمار فنیل کتونوری استان کرمانشاه انجام گرفت. پیش از این هیچ نوع مطالعه ای درخصوص بررسی ژنوتیپ های بیماری pku در این استان، با زمینه قومیتی کُرد، انجام نگرفته است. جهش های یافت شده در این مطالعه شامل r261x (8%)، r176x (4%)، r243q (4%)، r243x (2%) و r261q (2%) هستند که درمجموع در 20% آلل های جهش یافته در این مطالعه شناسایی گردیدند. همچنین سه پلی مورفیسم ivs5 -54 g>a (22%)، q232q (8%) و v245v (4%) نیز مشخص گردیدند. تمامی جهش های شناسایی شده در این مطالعه مربوط به دی نوکلئوتیدهای cpg در توالی ژن pah هستند. فراوانی جهش r261x که در این مطالعه بالاترین فراوانی را داشته است، در ایران کمتر از 5% است. بعلاوه، هیچ گزارشی از جهش های r176x و r243q در جمعیت اصفهان و جمعیت ترک آذری وجود ندارد. علی رغم اینکه فراوانی جهش های این مطالعه نسبت به سایر مطالعات صورت گرفته در ایران متفاوت است، این یافته ها حضور جهش-های شایع مدیترانه ای را در این منطقه تأیید می کنند. بنابراین، به نظر می رسد مطالعه جهش های ژن pah در دیگر استان های ایران، بصورت جداگانه، ضروری باشد.

آلفا تالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد. این بیماری در اثر کاهش ساخته شدن یک یا چند زنجیره ?-گلوبین بوجود می آید. این اختلالات عمدتاً در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی و سیاهان شایع می باشند. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری و برنامه ریزی در کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد. در این مطالعه از 40 فرد از بیماران مراجعه کننده به آزمایشگاه رفرانس کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی (بومی و ساکن استان کرمانشاه)، همچنین فاقد حذف های شایع ژن آلفا گلوبین، با mcv (fl 80 >) و mch (27>) پایین تر از حد طبیعی و سطوحhb f و hb a2 طبیعی یا کاهش یافته، نمونه گیری و آزمایش به عمل آمد.dna ژنومی این افراد به روش salting out تخلیص و به کمک روشarms pcr (ampliphication refractory mutation system polymerase change reaction) ، جهت موتاسیون های نقطه ای شایع آلفا تالاسمی مورد بررسی قرار گرفت، ژن های ?1 و ?2-گلوبین نمونه هایی که فاقد جهش های شایع مذکور بودند، تعیین توالی شدند. در 39 مورد از 40 فرد مورد بررسی 6 نوع جهش مشخص گشت. با استفاده از تکنیک arms pcr جهش های a1(6a>g),pa2(4a>g),-5nt)p) شناسایی شدند و جهش های ?2 +832 a->g, ?1+1 mrna, ?1 cd 59(g>a) از طریق تعیین توالی ژن های ?1 و ?2تعیین گردیدند. موتاسیون pa2(4a>g )(aatgaa) ?2 شایع ترین جهش ژن آلفا گلوبین در نمونه های مورد مطالعه می باشد.

هموفیلی a بیماری انعقادی وابسته به x با شیوع تقریبی 1 در هر 5000 مرد می باشد.تقریبا نیمی از بیماران هموفیلی شدید دارای واژگونی های بزرگ dna هستند که باعث اختلال در اینترون 22 ژن فاکتور 8 می شود. واژگونی اینترون 22 توسط روش های ساترن بلات و ld-pcr و اخیرا inverse shifting- pcr شناسایی می شود.هدف از انجام این مطالعه بررسی کارایی روش جدید is-pcr به منظور شناسایی جهش شایعinv22 می باشد.همچنین در این مطالعه میزان همراهی پلی مورفیسمc/t در اینترون 19 در بیماران هموفیل شدید و افراد کنترل بررسی شد.براساس نتایج به دست آمده از روش is-pcr ، طول قطعات تکثیری مشاهده شده ، متفاوت با نتایج موجود در مقاله اصلی به دست آمد.پس از توالی یابی قطعه تکثیرشده مشخص شد که پرایمر iu بجای اتصال به جایگاه خود، به توالی 8 نوکلئوتیدی مشابه اش در پایین دست توالی تکثیری متصل می شود.بنابراین اختلاف این قطعه تکثیر شده مشکلی در شناسایی inv22 در افراد نرمال ایجاد نمی کند و میتوان در تشخیص ناقلین از آن بهره جست.با توجه به در دسترس نبودن توالی قطعه واژگون شده وعدم امکان مقایسه بین توالی تکثیرشده با پرایمرهای موتانت ما و توالی مورد انتظار ، امکان بررسی بیشتر جهت تعیین اختلاف سایز به دست آمده مقدور نشد. نتایج به دست آمده از همراهی پلی مورفیسم c/t نشان داد که هیچ گونه همراهی برای پلی مورفیسم c/t بین جمعیت بیمار وکنترل وجود ندارد.