ms یک بیماری خودایمنی مزمن است که در آن میلین نورون های دستگاه عصبی مرکزی (cns) آسیب دیده و آکسون ها تخریب می شوند. تخمین زده می شود که حدود 5/2 میلیون نفر در سراسر جهان به ms مبتلا باشند. ایران در ناحیه ای با شیوع متوسط قرار دارد و آمار ابتلا به آن در کشور رو به افزایش می باشد. ms یک بیماری پیچیده است و تحت تأثیر عوامل محیطی و ژنتیکی متفاوتی می باشد. یکی از داروهایی که برای بیماران ms تجویز می شود آزاتیوپورین است. آزاتیوپورین (aza)، 6-مرکاپتوپورین (6-mp) و 6-تیوگوانین (6-tg) داروهای تیوپورینی هستند که به عنوان عوامل سرکوب کننده ی ایمنی و ضدالتهابی به کار می روند. پلی مورفیسم های ژنتیکی در ژن های کدکننده ی آنزیم های متابولیزه کننده ی این داروها از نظر ایجاد واکنش های نابه جای دارویی اهمیت دارند. یکی از این ژن ها، itpa است. ژن itpa کد کننده ی آنزیم سیتوزولیitpase می باشد که نقش مهمی را در حذف نوکلئوتید-های سه فسفاته دآمینه (itp, ditp. xtp, dxtp) از مخزن نوکلئوتیدهای آزاد داخل سلول ایفا می کند. بررسی ها نشان داده که دو جهش 94c>a (rs1127354) و ivs2+21a>c (rs7270101) باعث نقص در فعالیت این آنزیم می شوند. مشخص شده که ژن itpa دو نوع ترانسکریپت تولید می کند که ایزوفرم ii آن در افراد مبتلا به بیماران قلبی وcml افزایش نشان داده است. در این راستا، فراوانی دو snp ژن itpa و نیز بیان این ژن در بیماران ms بررسی شد. دو اسنیپ در ژن itpa تعیین ژنوتیپ شدند و فراوانی های اللی و ژنوتیپی در دو جمعیت بیمار و سالم مقایسه شد. نتایج این مطالعه حاکی از این است که بین اسنیپ های ژن itpa و ms در نمونه های جمعیت مورد مطالعه ی ما همبستگی وجود ندارد. سپس بیان دو واریانت ژن itpa در گروه بیمار و سالم تعیین و با هم مقایسه شدند که حاکی از این است که بیان واریانت 1 به طور معنی داری در بیماران ms نسبت به افراد سالم افزایش یافته است (p = 0.008). در مورد واریانت 2، اختلاف بیان بین دو گروه سالم و نرمال معنی دار نبود (p = 0.093). واژگان کلیدی: ms، itpase ،snp ، itpa، آزاتیوپورین

هدف: در این مطالعه به بررسی اثر داروی نوانترون (novantrone) بر روی کنترل بیماری مولتیپل اسکلروزیس (multiple sclerosis) در بیمارستانهای جم، سینا و وعلی در سالهای 89-88 پرداختیم.روش مطالعه: این مطالعه به صورت یک بررسی مداخله ای (interventional) ازنوع نیمه تجربی (quasi-experimental) در بین 60 بیمار مبتلا به ms مراجعه کننده به بیمارستانهای جم، سینا و بوعلی تهران در سالهای 89-88 انجام شده است. جمع آوری داده ها به صورت میدانی و با استفاده از چک لیست انجام گردید. معیارهای ورود به مطالعه داشتن edss (expanded disability severity score) بالاتر یا مساوی 2، رضایت جهت شرکت در مطالعه و عدم وجود حساسیت دارویی بودند.یافته ها: در مجموع در 24 بیمار (40 درصد) شدت بیماری کاهش نشان داد و 23 بیمار (3/38 درصد) دچار عوارض دارویی شدند. سن، مدت بیماری، جنسیت بیماران، اولین علامت بیماری و نیز نوع بیماری بر روی نتایج درمانی اثری نداشتند (p > 0.05)؛ اما سطح تحصیلات زیر دیپلم (p=0.016) و وضعیت زندگی مشترک متأهلی (p=0.015) سبب افزایش معناداری در میزان اثربخشی داروی نوانترون می شدند.نتیجه گیری: در مجموع بر اساس یافته های این مطالعه و مقایسه آن با سایر مطالعات انجام شده در این زمینه، چنین استنباط می گردد که داروی نوانترون داروی نسبتا خوبی جهت تسکین علایم بیماری ms می باشد؛ اما هنوز نیاز به مطالعات بیشتری جهت اطمینان از safety آن در این گروه از بیماران وجود دارد.