بیماری فنیل کتونوری یک اختلال متابولیسمی مادرزادی است که به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. این بیماری به علت نقص آنزیمی جهت متابولیسم اسید آمینه ی فنیل آلانین ایجاد می شود و باعث تجمع مقادیر سمی از این اسید آمینه در بدن می گردد. شیوع این بیماری در ایران به علت میزان بالای ازدواج فامیلی بسیار بالاست. از آنجایی که در این بیماری، به ازای هر ماه 4 نمره از بهره ی هوشی نوزاد کم می شود، تشخیص زود هنگام این بیماری برای جلوگیری از پیشرفت آن بسیار حائز اهمیت می باشد. روش های متداول تشخیصی کنونی بر پایه ی تست گاتری و تأیید به روش hplc می باشد. متابولومیکس بر پایه ی nmr، برای آنالیز سریع نمونه های بیولوژیکی مناسب بوده و روش اسپکتروسکوپی 1h-nmr نسبت به روش های دیگر آنالیز ارجحیت دارد، زیرا این روش تنها نیاز به مقداراندکی نمونه (بدون نیاز به پیش تیمار) برای انجام آنالیز دارد. روش تحقیق: برای انجام این تحقیق، 15 نمونه سرم خون نوزاد بیمار و 15 نمونه سرم خون نوزاد سالم جمع آوری شد و با استفاده از اسپکتروسکوپی h-nmr و پروتکل cpmg به تحلیل و بررسی طیف های مربوطه و متابولیت های بدست آمده با استفاده از روش های آماری چند متغیره و مدل سازی شبکه عصبی مصنوعی پرداختیم. هدف از این تحقیق شناسایی پروفایل متابولیکی موجود در سرم خون کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری و مشخص نمودن بیومارکرها و تشخیص سریع، آسان و کم هزینه بیماری می باشد. بدیهی است تشخیص زود هنگام این بیماری، تأثیر زیادی در کیفیت زندگی و روند بهبود این دسته از بیماران دارد. بررسی و تحلیل طیف های مربوطه، تفاوت مسیر های متابولیسمی و متابولیت ها را در دو گروه سالم و بیمار مشخص کرد که بیشترین تغییرات متابولیت ها در مسیرهای تریپتوفان، تیروزین و فنیل آلانین بود. میزان حساسیت تشخیص با استفاده از شبکه عصبی مصنوعی 75 درصد برای افراد نرمال و 43 درصد برای افراد فنیل کتونوری بدست آمد. همچنین با استفاده از این روش میزان خطای تشخیصی 40 درصد برای افراد نرمال و 40 درصد برای افراد بیمار محاسبه شد. با استفاده از این اطلاعات و روش های مدل سازی شبکه عصبی، می توان در تشخیص زودهنگام بیماری فنیل کتونوری از این روش بهره گرفت.