کروموزوم y انسان یکی از کوچکترین کروموزوم های ژنوم است وکمترین شمار ژن را نسبت به هر کدام از کروموزوم های دیگر داراست و در انسان تنها 2 درصد از حجم ژنوم را در بر دارد. حدود 95 درصد توالی dna در این کروموزوم غیر نوترکیب است و تنها در ژنوم مردان وجود دارد این ناحیه به عنوان ناحیه ی "خاص مذکر" msy شناخته می شود. در قسمت یوکروماتیک این کروموزوم، سازمان بندی به صوری 8 توالی پالیندرومیکی است که تصور می شود این سازمان بندی مولکولی تکرار پذیر ناحیه msy مکانسیمی برای حفظ ناحیه باشد ولی از طرفی همین آرایش مولکولی به ندرت سبب حذف عناصر ژنتیکی نیز می شود. غالب بازآرایی های کروموزوم y با شکست در ناحیه ی yq11.23 مرتبط می شود و بدین سبب مشخص شده است که اسپرماتوژنز به واسطه ی حضور این ناحیه است. این ناحیه توسط tiepolo و zuffaridi در 1976 کشف شد و به دلیل اینکه اکثر بیماران، آزوسپرم بودند و یا به عبارت دیگر فاقد اسپرم بودند، این ناحیه فاکتور آزوسپرمی نام گرفت. از این ناحیه سه زیر ناحیه است که به طور معمول حذف می شود. این سه زیر ناحیه با نام های azfa، azfb و azfc شناخته می شوند. آنالیزهای مولکولی نشان داده است که این سه زیر ناحیه نه همه ی ژن ها بلکه غالب ژن های مسوول در اسپرماتوژنز را در بر دارند. لذا یکی از عوامل عمده ی نقص پاتوژنتیکی که با ناباروری در ارتباط است، ریزحذف های بازوی بلند کروموزوم y در ناحیه ی azf است. این حذف ها یکی از فراوانترین نقص های کروموزومی در مردان نابارور است و مسبب 10 تا 15 درصد آزوسپرمی ها و الیگوسپرمی هاست. با توجه به دستورالعمل انجمن اورولوژی اروپا در این مطالعه از شش sts لوکوس که برای ژن های اصلی نواحی azfa، azfb و azfc وجود دارند و بیش از 95 درصد موارد ریزحذف ها را نشان می دهند در تشخیص ریزحذف ها استفاده شد. این ها اصلی ترین sts های کروموزوم y می باشند که عبارتند از: sy86 و sy84 برای ناحیه azfa، sy127 و sy134 برای ناحیه azfb و sy255 و sy254 برای ناحیه azfc. ژن sry که در تمام مردان وجود دارد و ژن zfy که هم در ژنوم مردان و هم در ژنوم زنان وجود دارد نیز به عنوان کنترل داخلی در نظر گرفته شدند. در مطالعه حاضر 30 مرد نابارور که علت ناباروریشان نامعلوم بود، از لحاظ دارا بودن ریزحذف های کروموزوم y مورد ارزیابی قرار گرفتند، در این مطالعه 10 نفر از مردان سالم و بارور به عنوان گروه کنترل در نظر گرفته شده بودند. پس از استخراج dna، pcr ابتدا به صورت uniplex برای هر 8 جفت پرایمر و سپس به صورت دو ست مولتی پلکس، بهینه سازی شد. از میان افراد بیمار، 1 نفر دارای ریزحذف بود که ریزحذف های مشاهده شده مربوط به دو sts متعلق به ناحیه ی azfc بود. هیچکدام از افراد سالم ونمونه های کنترل حذفی را در نواحی azf نشان ندادند. امروزه که روش های کمک باروری بر غلبه بر مشکل ناباروری کمک می کنند مشکل موجود، حضور نواقص ژنتیکی در فرد نابارور است مثل ریزحذف-ها که احتمال آن به فرزند پسر هست و به عبارت دیگر از آنجایی که کروموزوم y توارث پدر به پسر دارد لذا بررسی این میکرودلیشن ها و آگاه سازی زوجین از احتمال تولد یک پسر نابارور با دارا بودن همان نواقص و حتی بیشتر و مشکلات بیضوی به مراتب گسترده تر، لازم و ضروری به نظر می رسد علاوه بر این، تشخیص یک حذف یا ریز حذف در یک مرد نابارور به پزشکان معالج کمک می کند که درمان های غیر ضروری و اغلب هزینه بر تجویز نکنند.

سقط خود بخودی طبق تعریف سازمان بهداشت جهانی ختم حاملگی یا تولد نوزاد کمتر از 500 گرم قبل از هفته بیستم حاملگی تعریف شده است .از جمله فاکتور های شناسایی شده در سقط آنومالی¬های کروموزومی والدین، فاکتورهای فیزیولوژیکی رحم مادر،عفونتها،فاکتورهای محیطی،مثل استعمال الکل و سیگار و علل ژنتیکی را میتوان نام برد. از جمله علل ژنتیکی میتوان به تاثیر برخی از پلی¬مورفیسم های ژنتیکی در این بیماری اشاره کرد. ژن vegf از جمله ژن¬های کلیدی و مهم در رگ¬زایی است. از طرف دیگر در طی تشکیل جفت رگ¬زایی انجام می¬گیرد. بنابراین تغییرات در فاکتور رشد رگ¬زایی اندوتلیالی می¬تواند عاملی در سقط باشد. اخیراً در بررسی¬ها نشان داده¬اند که میزان vegf در طی بارداری در زنان افزایش می-یابد و بلافاصله پس از اتمام بارداری کاهش می¬یابد. هدف از این تحقیق بررسی شش پلی¬مورفیسم ژن vegf و ارتباط آن دو با سقط جنین در زنان استان آذربایجان¬شرقی می¬باشد. به ¬این منظور از 50 زن مبتلا به بیماری سقط مکرر و 50 زن سالم بدون سابقه سقط نمونه خون جمع آوری شد. dna ژنومی از لوکوسیت¬های خون محیطی استخراج گردید. از روش sequencing محصولاتpcr جهت تعیین ژنوتیپ افراد بیمار و کنترل مورد استفاده قرار گرفت. نتایج بدست آمده نشان¬دهنده عدم تفاوت معنی¬دار در فراوانی ژنوتیپ rs3025033 ([ci], 0.296-1.661 p=0.43) و ([ci],0.769-5.419 p=0.14) rs3025035 وrs114074122 ([ci], 0.984-1.102 p=0.15) و ([ci], 0.942-1.020 p=0.31) rs3025034 وrs3025032 ([ci], 0.954-3.633 p=0.06 وrs182288251 در بین دو گروه بود . بنابراین یافته¬های ما از این فرضیه که ژنوتیپ rs3025033 rs3025035 ،rs3025032 ،rs3025034 ،rs114074122و rs182288251با افزایش سقط همراه است حمایت نمی¬کند. اگر چه مطالعات بیشتر در مورد ژن vegf و عملکرد بیولوژی آن در جهت درک بهتر نقش این ژن در سقط مورد نیاز است .

زمینه : سنگ کلیه یک بیماری چند عاملی شایع در بین جوامع است. در بین کشورهای منطقه، ایران بالاترین آمار بین المللی شیوع سنگ کلیه را داراست . عوامل ژنتیکی و محیطی هر دو در بروز سنگ کلیه تاثیر گذارند. چندشکلی های تک نوکلئوتیدی به عنوان یکی از عوامل فیزیولوژیک موثر در بیماری سنگ کلیه شناخته شده اند. هدف این مطالعه بررسی ارتباط پلیمرفیسمrs 4065ژن اوروکینازو هم چنین پلیمرفیسم rs 548808ژن اینترلوکین ??با تشکیل سنگ کلیه در 70 نفر از بیماران استان تهران می باشد. روش کار : در این بررسی، دو گروه شامل 70 نفر با سابقه سنگ کلیه از نوع کلسیمی و 70 نفر سالم بعنوان گروه شاهد از بیمارستان بقیه الله (عج) تهران از لحاظ شیوع این دو پلیمرفیسم مورد بررسی قرار گرفتند . بررسی این چند شکلی در این تحقیق با روش (as-pcr) allele specific pcrانجام شد که نسبت به روش های قبلی شناساییsnp(single nucleotide polymorphism) ، روشی ساده ، سریع و کم هزینه می باشد.سپس داده ها با استفاده از نرم افزار spss (ver.16.0)مورد آنالیز قرار گرفتند . تست تعادل هاردی واینبرگ برای دو جمعیت بیمار وکنترل با استفاده از آزمون کای دو (کای اسکوار) انجام گردید . یافته ها :در مطالعه حاضر برای پلی-مورفیسماوروکینازفراوانی آلل tجهش یافته میان افراد نرمال 34% و میان افراد بیمار 41% بود.برای پلی مرفیسم ژن اینترلوکین 1? فراوانی آلل c (آلل بیمار) در میان افراد سالم 1?% و در میان افراد بیمار ?3% می باشد .تست تعادل هاردی واینبرگ برای هر دو پلیمرفیسم نشان دهنده ارتباط آلل بیماری زا با بیماری در جمعیت بیمار مورد بررسی بود .مقدار odd ratio برای پلیمرفیسم ژن اوروکیناز 7.? و برای ژن اینترلوکین ??، 4?.3 محاسبه شد . نتیجه گیری : بررسی های آماری نشان داد که بین چند شکلی ناحیه 3’utr ژن اوروکیناز و همچنین پلیمرفیسم +105a/c ژن اینترلوکین ?? با بیماری سنگ کلیه در بیماران مورد بررسی ارتباط معنی دار قابل توجهی وجود دارد (p-value<0.05) .

شایع ترین عارضه در سه ماهه ی اول و دوم حاملگی سقط جنین است. مفهوم سقط جنین به ختم بارداری پیش از هفته بیستم اطلاق می شود. در این میان، زنانی که بیش از سه بار سقط جنین پی درپی را تجربه می کنند دچار سقط مکرر هستند. در سقط مکرر به عنوان یک بیماری چند عاملی مسائل متعددی از جمله اختلالات ساختمانی رحم، مشکلات هورمونی، اختلالات کروموزومی، سندرم تخمدان پلی کیستیک، بیماری های خود ایمنی و اختلالات همراه با افزایش انعقاد پذیری خون دخیل می باشند اما در بیش از 50 درصد موارد ، علتی برای سقط مکرر شناسایی نمی شود. چند شکلی های ژنتیکی می تواند یکی از دلایل سقط مکرر باشد. از جمله عوامل کاندیدی که در این تحقیق مورد بررسی قرار می گیرد چند شکلی ژن گیرنده استروژن نوع بتا و گیرنده پرولاکتین می باشد.

چکیده ندارد.