ژن six1 یکی از اعضای خانواده ی ژنی six و کدکننده ی یک فاکتور رونویسی است که در طی جنین زایی با تنظیم فعالیت طیف وسیعی از ژن ها، نقش کلیدی را در تکامل اندام های مختلف ایفا می کند. six1 در بسیاری از بافت های افراد بالغ سالم بیان بسیار پایینی دارد یا فاقد بیان است این در حالی است که تکثیر ژنی و افزایش بیان آن در بسیاری از سرطان ها گزارش شده است. از آن جایی که بسیاری از مطالعات نقش میکروستلایت های موجود در پروموتر را در تنظیم بیان ژن ها نشان داده اند، در این مطالعه بررسی پلی مورفیسم میکروستلایت ca در پروموتر ژن six1 و ارتباط آن با خطر بروز سرطان پستان در جمعیت اصفهان انجام شد. به این منظور بعد از مطالعات بیوانفورماتیکی و شناسایی توالی تکراری ca در پروموتر این ژن، پرایمرهای اختصاصی جهت تکثیر این ناحیه ی تکراری، با کمک نرم افزار oligo طراحی شدند. سپس dna ژنومی از 215 نمونه ی خون افراد سالم و 215 نمونه ی خون افراد کنترل استخراج شد و ناحیه ی موردنظر با کمک تکنیک pcr تکثیر شد. در ادامه طول این توالی تکراری ca با کمک ژل پلی آکریل آمید و همچنین تعیین توالی مشخص شد. در این بررسی وجود پلی مورفیسم در توالی تکراری ca در پروموتر ژن six1 اثبات و 5 آلل مختلف و 12 ژنوتیپ شناسایی شد. محاسبات آماری نشان داد که زنان دارای طویل ترین آلل (23 تکرار ca) در مقایسه با افراد دارای آلل کوتاه تر در معرض خطر بیشتری برای بروز سرطان پستان قرار دارند. در مقابل زنان دارای آلل کوتاه در معرض خطر کمتری برای ابتلا به سرطان پستان هستند. در این مطالعه ارتباط بین ژنوتیپ و سن شروع، توارث، درجه ی پیشرفت بیماری (متاستاز) و همچنین وضعیت رسپتورهای استروژن، پروژسترون و her2 بررسی شد که نتایج نشان دهنده ی ارتباط معنی داری بین ژنوتیپ و موارد ذکر شده نبود.