مقدمه: فنیل کتونوری شایعترین اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه می باشد که فراوانی آن درجمعیت ایرانی یک نفر در هر 3627 تولد تخمین زده شده است. از آنجا که نوزادان مبتلا بلافاصله بعد از تولد هیچ گونه علامت بالینی نشان نمی دهند، اولین گام در درمان بیماری، غربالگری وتشخیص بموقع می باشد.این مطالعه با هدف تعیین سطح مهارت های تکامل فردی - اجتماعی کودکان 1 تا 4 ساله مبتلا به فنیل کتونوری تحت رژیم درمانی از بدو تولد انجام شده است. روش بررسی: این مطالعه به روش مقطعی تحلیلی (مورد-شاهدی) بر روی 40 کودک 1 تا 4 ساله بر اساس لیست بیماران کلینیک ارجاع فنیل کتونوری که توسط غربالگری از بدو تولد تشخیص داده شده و از بدو تولد تحت درمان بودند، انجام شد. ابزار گردآوری اطلاعات پرسشنامه دموگرافیک، پرسشنامه asq و ارزیابی بالینی توسط متخصص کودکان بود. 40 کودک نیز به عنوان گروه کنترل از مهد کودک های تهران به طور تصادفی انتخاب شدند و پرسشنامه های فوق برای آن ها تکمیل شد. تحلیل داده ها با استفاده از نرم افزار spss نسخه 19 انجام شد. یافته ها: متوسط سن کودکان 7/30(±5/10) ماه در گروه کنترل و 7/27( ±0/11) ماه در گروه مورد بود. بین دو گروه از نظر نحوه زایمان، دور سر، قد و وزن فعلی و بدو تولد رابطه معناداری وجود نداشت. بین دو گروه از نظر تکامل مهارت های فردی اجتماعی اختلاف معناداری وجود داشت (p<0.001). نتیجه گیری : نتایج این پژوهش نشان داد که سطح تکامل فردی- اجتماعی در کودکان درمان شده با رژیم درمانی از بدو تولد کمتر از کودکان عادی است؛ لذا تشخیص و مداخله زودرس جهت کلیه کودکان درمان شده با رژیم درمانی از بدو تولد و در سنین پایین توصیه می شود.