سیستمیک لوپوس اریتماتوز (sle) یک بیماری خودایمنی است و با حضور مستقیم اتوآنتی بادی ها، در برابر آنتی ژن های هسته ای مشخص می گردد. sle می تواند هر اندامی را در بدن از جمله مفاصل، پوست و کلیه ها تحت تاثیر قرار دهد. علت دقیق بیماری زایی sle تاکنون ناشناخته بوده، اما بسیاری از ژن هایی که در مسیرهای کلیدی شامل کمپلکس های ایمنی، انتقال سیگنال ایمنی میزبان و مسیرهای اینترفرونی فعال بوده در بیماری زایی sle نقش دارند. از آن جایی که مولکول های hla کلاس i و ii نقش بسیار مهمی را در ارائه پپتید عوامل بیماری زا به اجزاء سیستم دفاعی بدن داشته، ژن های کدکننده این مولکول ها می توانند کاندیدهای اولیه ای برای استعداد ابتلا به بیماری های خودایمنی باشند. hla-g به خانواده آنتی ژن های غیرکلاسیک hla کلاس i تعلق دارد. این مولکول بخاطر داشتن ساختار مولکولی متفاوت، درجه پلی مورفیسم کم تر و مشارکت در پاسخ های ایمنی با اعضا کلاسیک کلاس hla i، متفاوت می باشد. این ژن در موقعیت 6p 21.3 قرار دارد. یکی از پلی مورفیسم های مهم این ژن، پلی مورفیسم indel (درج/حذف قطعه bp14) در ناحیه 3utr (اگزون 8) بوده که روی بیان hla-g تاثیر داشته و با بیماری های خودایمنی ارتباط دارد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم indel ناحیه 3utr ژن hla-g در بیماران مبتلا به سیستمیک لوپوس اریتماتوز می باشد. در این تحقیق 40 بیمار مبتلا به sle و 51 فرد سالم مورد بررسی قرار گرفتند. ابتدا dna ژنومی از خون محیطی استخراج گردید. تعیین ژنوتیپ به وسیله ی واکنش زنجیره ای پلیمراز اختصاصی آلل (as-pcr) صورت گرفت. آنالیز داده ها با استفاده از نرم افزار medcalac (ویرایش دوازدهم) صورت گرفت. در بررسی انجام شده فراوانی ژنوتیپ های bp14+/bp14+ ، bp14+/bp14- و bp14-/bp14- در افراد سالم به ترتیب 21.57% 41.18% و 37.25% و در افراد بیمار 17.5% ، 42.5% و 40% به دست آمد.. لذا ارتباط معنی داری بین پلی مورفیسم ناحیه 3utr ژن hla-g و بیماری سیستمیک لوپوس اریتماتوز نبود (?>0.05). بطور کلی نتایج حاصل از این مطالعه، عدم ارتباط پلی مورفیسم ناحیه 3utr ژن hla-g را با بیماری sle در جمعیت مورد مطالعه پیشنهاد می نماید. اگرچه برای تایید این یافته به تحقیقات بیشتری نیاز است.

آرتریت روماتوئید (ra)، یک اختلال التهابی مزمن است که اساسا روی مفاصل محیطی و بافت های اطراف آن اثر می گذارد. فاکتورهای ژنتیکی و محیطی در بیماریزایی این بیماری موثر می باشند. در سال های اخیر، نقش استرس اکسیداتیو و آنزیم های دخیل در این فرآیند، در ra مورد توجه قرار گرفته است. از بین آنزیم های درگیر در محافظت آنتی اکسیدانی سوپراکسید دیسموتازها، گلوتاتیون پراکسیدازها و کاتالاز نقش ابتدایی در کاهش گونه های واکنش پذیر اکسیژن (ros) بازی می کنند. آنزیم آنتی اکسیدانی منگنز سوپراکسید دیسموتاز mnsod، بوسیله ژن sod2 که در موقعیت کروموزومی 6q25.3 واقع شده، کد می شود. پلی مورفیسم تبدیل آلانین به والین در موقعیت 16 (ala16val) پروتئین mnsod که ناشی از جابه جایی باز t به جای c در نوکلئوتید شماره 47 می باشد معروف ترین پلی مورفیسم این آنزیم می باشد. این پلی مورفیسم در توالی هدف میتوکندریایی واقع شده و روی انتقال آنزیم پیش ساز از طریق فضای داخلی میتوکندری تاثیر می گذارد. ژن gpx1 با موقعیت 3p21.3، کد کننده آنزیمی به نام گلوتاتیون پراکسیداز 1 (gpx1) می باشد. از پلی مورفیسم های مهم این ژن، جانشینی کدون t (ctc) به جای کدون c (ccc) بوده که موجب جانشینی اسیدآمینه لوسین leu در موقعیت 198به جای اسیدآمینه پرولین pro (pro198 leu) می شود. هدف از این پژوهش، بررسی ارتباط پلی مورفیسم های دو ژن mnsod و gpx1 در بیماران مبتلا به آرتریت روماتوئید می باشد. 65 بیمار و 62 فرد سالم در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفت. پس از استخراج dna ژنومی از نمونه های خون استخراج شد، ژنوتیپ ها با استفاده از روش pcr-rflp تعیین شد. آنالیز داده ها با استفاده از نرم افزار medcalc (ویرایش دوازدهم) صورت گرفت. هیچ تفاوت معنی داری در توزیع ژنوتیپی mnsod بین افراد بیمار و کنترل دیده نشد (?>0.05). در مورد فروانی ژنوتیپ های pro/ pro، leu/pro و leu/ leu ژن gpx1 در بیماران به ترتیب 32.31%، 43.58% و 24.62% در حالیکه در افراد سالم 46.62%، 54.10% و 3.28% بود. فراوانی آلل leuدر افراد بیمار 46.15% و در افراد سالم 30.33% بود. ارتباط معنی داری درفراوانی ژنوتیپ leu/leu ژن gpx1 بیماران در مقایسه با افراد کنترل وجود دارد (p=0.0022). به طور کلی نتایج این تحقیق نشان می دهد که ژنوتیپ leu/leu ژن gpx1 با خطر ابتلا به بیماری آرتریت روماتوئید در جمعیت مطالعه شده ارتباط داشته باشد در حالیکه پلی مورفیسم ala16valژن mnsod در این بیماری بعنوان فاکتور خطر محسوب نمی شود. اگرچه برای مشخص شدن نقش پلی مورفیسم های mnsod وgpx1 در بیماری آرتریت روماتوئید به تحقیقات بیشتری نیاز است.