چکیده: عنوان: بررسی پلی مورفیسم c3435t ژن mdr1 در بیماران مبتلابه سندرم بهجت در جمعیت شمال غرب کشور زمینه: بیماری بهجت یک بیماری با الگوی وراثتی پیچیده بوده و جزو بیماری های خودالتهابی محسوب می گردد. این بیماری در کشورهایی که در مسیر جاده ابریشم قرار دارند، با فراوانی بیشتری مشاهده می شود که این نشانگر تاثیر عوامل ژنتیکی در بروز آن است. همچنین تاثیر عوامل غیرژنتیکی نظیر عفونت های میکروبی و استرسها در بروز این بیماری نیز مشخص گردیده است. در این مطالعه، پلی مورفیسم خاصی از ژن mdr1 (بنام پلی مورفیسم c3435t) در بین مبتلایان به سندرم بهجت از شمال غرب کشور مورد بررسی قرار گرفت. ژن mdr1 (ژن مقاومت چند دارویی) سنتز گلیکوپروتئین p را کد میکند. این پروتئین نقش مهمی در پمپ کردن سموم از داخل سلول به خارج سلول را بعهده دارد. در این ژن موتاسیون ها و پلی مورفیسم های بیشتری کشف شده است که بعضی از این پلی مورفیسم ها در تغییر عملکرد پروتئین mdr1 نقش بعهده داشته و باعث کاهش یا افزایش عملکرد آن می شوند. این ژن در بیماری های خودالتهابی نظیر بیماری التهابی روده و بیماری تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) بررسی شده و همراهی آن با این بیماری ها در بعضی از جمعیت ها مشاهده گردیده است. روش ها: در مطالعه حاضر، همراهی پلی مورفیسم c3435t در بین مبتلایان به سندرم بهجت در منطقه شمال غرب کشور ایران مورد بررسی قرار گرفت. برای این منظور 69 نفر از افراد مبتلا به سندرم بهجت و 92 فرد سالم و بدون هر گونه بیماری التهابی از این منطقه را از نظر پلی مورفیسم c3435t ژن mdr1 با روش pcr-rflp مورد بررسی قرار گرفت. نتایج: بر اساس مطالعه انجام گرفته، در حالت کلی بین بیماران بهجت و افراد کنترل از نظر ژنوتیپی و آللی ارتباط معنی داری مشاهده نگردید. در حالی که با مقایسه بیماران بهجتی که دارا یا فاقد علایم بالینی بودند، تفاوت معنی-داری بین ژنوتیپ c/c و تعدادی از علایم بالینی از جمله ضایعات پوستی، سودوفولیکولیت، اریتم نودوزوا و تست پاترژی مشاهده گردید و همچنین بین آلل c و ضایعات پوستی، سودوفولیکولیت، اریتم نودوزوا، آرتریت، درگیری های عصبی و تست پاترژی ارتباط مشخصی یافت شد. نتیجه گیری: با استناد بر نتایج بدست آمده می توان ژنوتیپ c/c را به عنوان یک ریسک فاکتوری برای تعدادی علایم بالینی سندرم بهجت در نظر گرفت.