معرفی: بیماری ناخنک چشم ، یک بافت پارانشیمی رگدار، در سطح چشم است ، که به صورت پیش رونده رشد کرده و گاهی بینایی را تهدید می نماید.دلایل بوجود آورنده این ضایعه هنوز به صورت واضح روشن نشده است.شواهد اخیر حاکی از آن است که ، این ضایعه بیشتر میتواند نوعی ایجاد بافت جدید باشد تا آسیب بافتی ، که در اثر اشعه uvموجود در نور خورشید بوجود می آید.مطالعه حاضر ، رابطه متیلاسیون پروموتور ژنهای p14 arf و p15ink4b را با ناخنک چشم بررسی نموده است. مواد و روشها : متیلاسیون پروموتور ژنهای p14arf و p15ink4b توسط تکنیک msp بر روی 81 بافت ناخنک چشم و 75بافت سالم چشمی ،انجام گرفت .بیان این ژنها نیز با تکنیک real-time pcrبرروی 23 نمونه بیمار و 18 نمونه سالم انجام شد. نتایج : بر اساس یافته های این تحقیق ، درصد متیلاسیون برای p14arf 5/35% و 66/18% به صورت کاملا متیله و7/56% و 66/78% به صورت متیله /غیر متیله به ترتیب در نمونه های بیمار و سالم به دست آمد.بررسی متیلاسیون p15ink4b نیز 16/27% و 66/2%متیلاسیون کامل و 37/70% و 33/69% متیلاسیون ناکامل را برای نمونه های ناخنک چشم و ملتحمه سالم ، نشان داد .وضعیت متیلاسیون پروموتور ژنهای p14arf و p15ink4b بین نمونه های سالم و بیمار به صورت معنی داری متفاوت است.(05/0p<) .اما دربررسی بیان p14arf و p15ink4b بین دو گروه بیمار و شاهد ، رابطه معنا دار آماری شناسایی نشد. بحث : با بررسی نتایج مشاهده شده می توان بیان نمود که وضعیت متیلاسیون ژنهای p14arf و p15ink4b نقش مهمی در بوجود آمدن ناخنک چشم ، ایفا می نماید ، از این رو ، لزوم مطالعه های آتی بر روی تعداد بیشتر نمونه را، به ذهن متبادر می سازد.

مقدمه: ژن cyp2d6 عضوی از خانواده ژن های سیتوکروم p450 است که حدود 7 واریانت دارد. در بین این واریانت ها آلل cyp2d6*10 در بین آسیایی ها شایع است که فراوانی این آلل حدود 33% - 69% می باشد . وجود این آلل با کاهش متابولیسم سوبستراهای مختلف cyp2d6 در ارتباط است. دو واریانت شناخته شده از آلل cyp2d6*10 وجود دارد که شامل cyp2d6*10a و cyp2d6*10b میباشد. جهش در آلل cyp2d6*10a شامل ) c100t,g1749c,g4268c ( و جهش در آلل cyp2d6*10b شامل ) c1127t ( می باشد که این تغییرات در اگزون 1 از ژن cyp2d6 وجود دارد. بطور کلی موتاسیون c100t اصلی ترین جهش در هر دو واریانت cyp2d6*10 محسوب می شود. هدف: در این تحقیق ما بدنبال تخمین درصد حضور پلی مورفیسم c100t در آلل cyp2d6*10 در بین اقوام مختلف ایرانی می باشیم. از آنجایی که این آلل، دارای اثرات متفاوت بر متابولیسم دارو است لذا این آلل جهت بررسی ژنوتیپی انتخاب شده است. روش آزمایش:به منظور شناسایی پلی مورفیسم c100t و بررسی اثرات دارویی آن از 77 نفر فرد سالم که از اقوام مختلف بودند نمونه خون تام گرفته شد و برای بررسی وجود این پلی مورفیسم در افراد در این مرحله از تکنیک rflp و sscp استفاده شد. نتایج: بعد از بررسی نمونه ها و تجزیه و تحلیل داده ها مشخص شد که حدود 24.3% از ایرانیان دارای آلل هموزیگوت موتانت cyp2d6*10 ، 15 % هتروزیگوت و 7700 % دارای آلل وحشی از ژن cyp2d6*10 می باشند.که از این تعداد، حدود 30 % از زنان و 52 % از مردان برای این آلل هموزیگوتند. بحث: از آنجائی که فراوانی آلل cyp2d6 * 10 در ایران حدود 3.42 % است و وجود این آلل هم باعث کاهش متابولیسم و هم باعث واکنش های مضر داروئی میشود پس باید افراد دارای این آلل شناسائی شوند تا هم اثر بخشی دارو در این افراد با تجویز دز داروئی خاص بیشتر شود و هم از اثرات مضر داروئی کاسته شود. از طرفی هم با این کار می توان از خروج بیش از اندازه ارز از ایران جلوگیری کرد.

مول هیداتیفرم، یک حاملگی غیر طبیعی در انسان و تورم پرزهای کوریونی جفت و رشد غیر طبیعی جنین می باشد. در این بیماری پرزهای کوریونی به شکل توده های انگوری شکل، رشد کرده و گاهی هیچ اثری از جنین مشاهده نمی شود و به صورت توده ای کاذب در رحم رشد می کند. یک لکوس مغلوب مادری، در جایگاه 19q13.4 مسئول ایجاد مول هیداتیفرم ارثی است. پژوهش های گسترده در خانواده های مبتلا به بیماری مول هیداتیفرم منجر به شناسایی جهش در ژن nalp7 به عنوان مسئول ایجاد این وضعیت شده است. جهش ها در ژن مسئول ایجاد مول هیداتیفرم، با انواع دیگر نقص در بارداری سالم در زنان، همچون سقط مرتبط است. اکثر خانم های با مول هیداتیفرم ارثی که مورد مطالعه قرار گرفته اند، برای جهش در ژن nalp7 هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب بودند و این تایید می کند که این ژن علت عمده مول هیداتیفرم است. هدف: بررسی جهش های احتمالی در نواحی داغ در ژن nalp7 در بیماران مبتلا به مول هیداتیفرم، که برای اولین بار در ایران مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش ها: dna از نمونه های خون بیماران و افراد سالم استخراج شد. سپس نواحی ای از ژن nalp7 توسط pcr تکثیر و برای آنالیزجهش ها از روش hrm و تعیین توالی در هر دو نمونه های بیمار و کنترل استفاده شد. نتایج: آنالیزhrm تغییر هایی در برخی بیماران مبتلا به مول هیداتیفرم نشان داد. سپس این نمونه ها با تعیین توالی وجود دو جهش در ژن nalp7 در یک بیمار را نشان دادند. بحث: هماهنگی نتایج تکنیک hrm با نتایج تعیین توالی نشان دهنده این است که hrm می تواند، تکنیک مناسب و دقیقی برای تشخیص تغییرات نوکلئوتیدی در ژن مورد نظر باشد. با محاسبه فراوانی جهش های بدست آمده (%3) که بیشتر از 1% در نمونه های ما بود، و با توجه به اینکه این جهش ها از نوع خاموش هستند و تغییری در نوع اسید آمینه و توالی پروتئینی ایجاد نمی کنند و قبلا در منطقه پاکستان به عنوان snp گزارش شده اند، می توان نتیجه گرفت که هردو تغییر بدست آمده از نوع پلی مورفیسم است.

هدف: سوء مصرف دارو ها نقش مهمی در سیستم دوپامینرژیک دارند. نوروترنسمیتر مهم دوپامین می تواند به طور مستقیم بر سیستم عصبی و با واسطه هایی بر سیستم ایمنی اثر بگذارد. هدف از این تحقیق بررسی وضعیت متیلاسیون و بیان ژن های bdnf (دخیل در سیستم عصبی) و ctla-4 (دخیل در سیستم ایمنی) در افراد با اعتیاد دارویی است. مواد و روش ها: نمونه ی خون افراد کنترل سالم و افراد با اعتیاد دارویی که به دلیل مسمومیت دارویی به بیمارستان مراجعه کرده بودند از جمعیت شهر کرمان جمع آوری شدند. متیلاسیون پروموتور ژن های ctla-4 و bdnf توسط تکنیک pcr ویژه متیلاسیون، در 75 نمونه خون با اعتیاد دارویی و 64 نفر نمونه خون کنترل سالم مورد بررسی قرار گرفت. همچنین سطح بیان این دو ژن توسط تکنیک real-time pcr مورد بررسی قرار گرفت. بررسی بیان برای ژن ctla-4 در دو گروه افراد با اعتیاد دارویی (17 نمونه خون) و کنترل سالم (18 نمونه خون ) و برای ژن bdnf نیز در دو گروه افراد با اعتیاد دارویی (12 نمونه خون) و کنترل سالم (12 نمونه خون ) انجام شد. نتایج: در بررسی وضعیت متیلاسیون پروموتر ژن های ctla-4 و bdnf از لحاظ آماری بین افراد با اعتیاد دارویی در مقایسه با کنترل، اختلاف معنا داری مشاهده نشد. در صورتی که در بررسی بیان هر دو ژن از لحاظ آماری، اختلاف معنا داری بین افراد با اعتیاد دارویی در مقایسه با کنترل، مشاهده گردید. بحث: تغییر میزان دوپامین موجود در فضای سیناپسی می تواند باعث ایجاد سیگنال هایی شود که بیان ژن های خاص را افزایش و یا کاهش می دهد. یافته های ما نشان داد که وضعیت متیلاسیون پروموتور ژن ctla-4 و bdnf در افراد با اعتیاد دارویی و کنترل، متفاوت ولی معنا دار نیست. همچنین بیان هر دو ژن در افراد با اعتیاد دارویی نسبت به کنترل افزایش یافته است. نتایج نشان می دهند که دارو ها با اثر بر روی برخی ژن ها می توانند عملکرد سیستم ایمنی و عصبی را تغییر دهند.

استفاده از روغن های گیاهی خالص به عنوان سوخت در موتوردیزل باعث مشکلاتی به خاطر چگالی وگران روی بالای روغن های گیاهی در مقایسه با گازوئیل می شوند. روش های متفاوتی برای حل این مشکلات وجود دارد. یکی از این روش ها مخلوط کردن روغن ها با گازوئیل به عنوان سوخت جایگزین در موتور دیزل می باشد. در این تحقیق، دو آزمایش فاکتوریل در قالب طرح کاملاَ تصادفی در یک موتور دیزل بر روی تراکتور 285 mfصورت گرفت. آزمایش اول درسرعت ثابت pto با پنج تکرار، با فاکتورهائی شامل، درصد بیشینه باردر چهار سطح (25، 50، 75 و 100) و درصد حجمی روغن در مخلوط سوختی در شش سطح (0، 10، 20، 30، 40 و 50) بود که متغیرهای کدری دود خروجی از اگزوز وعملکرد موتور (توان و مصرف سوخت ویژه) اندازه گیری شد. آزمایش دوم در بار کامل موتور با سه تکرار، با فاکتورهائی شامل، سرعت دینامومتر درپنج سطح (963، 1098، 1404، 1706 و 2020 دور در دقیقه ) و درصد حجمی روغن در مخلوط سوختی در شش سطح (0، 10، 20، 30، 40 و 50) بود که علاوه بر متغیر های مذکور، گشتاور نیز اندازه گیری شد. نتایج آزمایش ها نشان می دهد که پارامترهای عملکرد موتور از قبیل توان، گشتاور و مصرف سوخت ویژه در استفاده از سوخت مخلوط نزدیک به توان، گشتاور و مصرف سوخت ویژه در استفاده از سوخت دیزل (گازوئیل) می باشد. بعلاوه این آزمایش ها نشانگر آن است که با افزایش درصد حجمی روغن، کدری دود خروجی نسبت به سوخت دیزل بیشتر می شود که برای 50 درصد روغن در مخلوط سوختی حدود33 درصد افزایش مشاهده شد. نتایج حاصل از پارامتر های عملکردی موتور نشان می دهد که روغن کلزا دارای پتانسیل خوبی برای جایگزینی موتور دیزل بدون تغییر شکل موتوری و سیستم انژکتوری می باشد.

ماتریکس متالوپروتئیناز2 (mmp2) یک پروتئیناز وابسته به zn می باشد که با تخریب اجزای ماتریکس خارج سلولی (ecm) ، تهاجم و متاستاز سلول سرطانی را فراهم می سازد، همچنین با خاصیت رگ زائی خود باعث غذا و اکسیژن رسانی به بافت سرطانی و در نتیجه رشد تومور می شود. هدف از این مطالعه، بررسی میزان بیان این ژن در بیماران مبتلا به گلیوبلاستوما مولتی فرم (gbm) می باشد. بیان این ژن بر روی 50 نمونه ی بافتی پارافینه آزمایش شد که 25 نمونه ی گلیوبلاستوما بعنوان گروه بیمار و 25 نمونه ی آستروسیتومای درجه پایین ( 1و2 ) بعنوان گروه کنترل انتخاب شدند. این آزمایش توسط تکنیک real-time pcr انجام شد. نتایج حاصل نشان دادند که بیان این ژن در گروه بیمار به طور معنی داری افزایش یافته است(p=0.003) .

پیش زمینه : وزیکویورترال رفلکس(vur) یک اختلال مادرزادی است که برگشت جریان ادرار از دستگاه ادراری تحتانی به سمت دستگاه ادراری فوقانی صورت می گیرد .vur می تواند به وسیله نقص هایی در تشکیل دستگاه ادراری تحتانی ایجاد شود; یکی از آن ها، نقص در محل اتصال حالب و مثانه (vuj) است. عفونت دستگاه ادراری یکی از علائم vur است که با التهاب در بیماران همراه است . il-33 یک سایتوکاین می باشد که از سلول های ایمنی و غیر ایمنی در عفونت ها ترشح می شود و نقش مهمی را در بیماری های التهابی بازی می کند .هدف این پژوهش بررسی ارتباط پلی مورفیسم های ژن il33 rs1157505 (cg)، rs11792633(ct), با بیماری وزیکویورترال رفلکس در نمونه های استان سیستان و بلوچستان می باشد. مواد و روش ها: نمونه ی dna از 129 بیمار مبتلا به وزیکویورترال رفلکس و 100 نمونه کنترل برای مطالعه استفاده شد پلی مورفیسم های rs1157505(cg) ، rs11792633(ct) در ژنil-33 توسط tetra primer arms pcr بررسی شد . نتایج حاصل با استفاده از نرم افزار آماری spss آنالیز شد. نتایج: نتایج این تحقیق اختلاف معناداری بین فراوانی ژنوتیپ gc درمقایسه با cc در پلی مورفیسم rs1157505c/g و افزایش ریسک vur را نشان داد .تفاوتی در دیگر ژنوتیپ ها بین گروه بیمار و سالم مشاهده نشد. بحث: این مطالعه اولین بررسی بر روی ارتباط پلی مورفیسم های ژن il-33 و بیماری وزیکویورترال رفلکس می باشد. برای تایید بیشتر نتایج این تحقیق باید بر روی جامعه آماری بزرگتری آزمایش صورت بگیرد.