در این تحقیق اثر همخونی بر پارامترهای ژنتیکی صفات وزن بدن و رشد دو نژاد گوسفند ایرانبلک و آرمان بررسی شد. شش مدل برای برآورد پارامترهای ژنتیکی مورد استفاده قرار گرفت و مناسبترین مدل برای هر صفت با استفاده از آزمون نسبت درستنمایی انتخاب شد. داده ها توسط مدل منتخب با و بدون همخونی در آن آنالیز شد تا اثر همخونی بر پارامترهای ژنتیکی بررسی گردد. چهار تابع ریاضی برای برازش متوسط منحنی رشد برهها استفاده شد و مناسبترین مدل برای برازش منحنیهای رشد انفرادی آنها انتخاب شد. بعد از برازش منحنیهای انفرادی، مولفه های منحنی به مثابه یک صفت کمی آنالیز و اثر همخونی بر پارامترهای ژنتیکی آن صفات نیز مورد بررسی قرار گرفت. وجود همخونی در مدل در اکثر مواقع منجر به افزایش وراثت پذیریهای صفات مورد مطالعه شد. در نژاد ایرانبلک وراثت پذیری مستقیم صفات وزن تولد، وزن دو ماهگی، وزن چهار ماهگی، وزن شش ماهگی و وزن یک سالگی در حالت وجود همخونی و بدون همخونی به ترتیب( 119/0 و 114/0)،( 228/0 و 221/0)،( 278/0 و 263/0)،( 189/0 و 171/0)،( 227/0 و 224/0 )و در نژاد آرمان به ترتیب (0001/0 و 0001/0)،( 054/0 و 053/0)،( 055/0 و 053/0)،( 0001/0 و 0001/0)،( 146/0 و 142/0) به دست آمد. تابع برودی برای برازش منحنیهای رشد انفرادی برگزیده شد. برآورد وراثت پذیری مولفه a، b و c منحنی در دو حالت با و بدون همخونی در نژاد ایرانبلک به ترتیب (114/0 و 111/0)،( 024/0 و 014/0) و ( 064/0 و 060/0) و در آرمان به ترتیب (213/0 و 216/0)،( 097/0 و 095/0)،( 003/0 و 003/0) به دست آمد. وجود همخونی در مدل بر پارامترهای ژنتیکی بره های نژاد ایرانبلک نسبت به آرمان تاثیر بیشتری گذاشت.

تکنیک ریزآرایه dna، تکنولوژی معمول با عملکرد بالا برای نشان دادن سطوح بیان هزاران ژن بطور همزمان در شرایط مختلف است. این تکنیک، بیولوژی ملکولی را متحول ساخت. برخلاف بیولوژی ملکولی قدیمی، استفاده مفید ریزآرایه dna، نیازمند استفاده توام آمار و محاسبات جهت طراحی آرایه ها، طراحی آزمایشات و تجزیه تحلیل و مدیریت داده ها است. مهمترین کاربرد آن تعیین شباهت ژن های بیان شده در شرایط مختلف سلولی و مرتبط ساختن ژن های دارای عملکردهای سلولی مشابه است. اطلاعات آزمایشات ریزآرایه ها معمولا در قالب ماتریس های بزرگ بیان ژن و شرایط مختلف آزمایشی و تعدادی داده گمشده هستند. متاسفانه حتی با رشد تکنولوژی، در تکنولوژی های توان بالا تولید داده نیز با داده های گمشده مواجه هستیم. بنا بر دلایل آزمایشگاهی و اقتصادی امکان انجام دوباره آزمایشات ممکن نیست، از این رو حذف داده ها و یا جایگزین کردن با اعداد ثابت به جای داده-های گمشده از نظر بسیاری از محققان مورد قبول است. از آنجا که بسیاری از الگوریتم های خوشه-بندی و تعدادی از روش های تجزیه تحلیل آماری به دسته داده های کامل نیازمندند، محاسبه داده های گمشده برای کاربرد موثر اطلاعات ریزآرایهdna امری ضروری است. عدم توجه به داده های گمشده و روش مناسب جهت تخمین آن ها سبب کاهش دقت، ایجاد اشکالاتی در نتیجه گیری، عدم کاربردی بودن داده های حاصل از آزمایشات و عدم توانایی در تعمیم آن ها به جامعه واقعی خواهد شد. بنابراین برای حداقل کردن اثر دسته داده های ناقص در تجزیه تحلیل ها و افزایش دامنه قابل اطمینان داده ها، باید از الگوریتم های تخمین داده های گمشده استفاده کرد. در این مطالعه یازده الگوریتم تخمین داده-های گمشده برای مقایسه کارایی آن ها در شرایط مختلف با استفاده از دسته داده های برگرفته از پایگاه های معتبر داده، الگوریتم های مخصوص تخمین داده های گمشده، نرم افزارها و دستوراتی برای انجام مراحل مختلف تخمین بکار گرفته شد. نتیجه می گیریم با افزایش درصد داده های گمشده، دقت این الگوریتم ها کاهش می یابد. همچنین عواملی نظیر ذات خطی و غیرخطی داده، توزیع گمشدگی داده ها، نوع داده ها، درصد گمشدگی داده ها، کمیت پارامترهای موثر در الگوریتم های تخمین داده های گمشده، سایز داده و وجود نویز نیز بر دقت و کارایی این روش ها موثرند.

در این مطالعه پارامترهای ژنتیکی و فنوتیپی منحنی های رشد بببرررای نرخ رشد، وزن بلوغ و نرخ بلوغ با استفاده از سه مدل رگرسیون غیرخطی گومپرتز، لجستیک و برودی آنالیز شد. تعداد 2794 رکورد برای گوسفند کردی و 6345 رکورد برای گوسفند بلوچی استفاده شد. مدل های رشد با سه شاخص آکائیک، میانگین مربعات خطا و ضریب تبیین مورد مقایسه قرار گرفتند و از مدل برودی به علت داشتن بیشترین دقت و کمترین خطا برای ترسیم منحنی رشد، در هر دو نژاد کردی و بلوچی استفاده شد. عوامل ثابت مورد مطالعه شامل سال تولد، سن میش، تیپ تولد و جنس بره ها بودند. وراثت پذیری صفات وزن بلوغ، نرخ رشد و نرخ بلوغ در گوسفند کردی 04/0 ± 29/0، 03/0 ± 2/0و 04/0 ± 27/0 و در گوسفند بلوچی 02/0 ± 18/0، 027/0 ± 2/0و 016/0 ± 05/0 برآورد شدند. همبستگی ژنتیکی صفات در گوسفند کردی و بلوچی بین وزن بلوغ و نرخ بلوغ به ترتیب 04/0 ± 82/0- ، 12/0 ± 46/0- ، نرخ رشد و نرخ بلوغ به ترتیب 08/0 ± 68/0- ، 1/0 ± 67/0- و وزن بلوغ و نرخ رشد به ترتیب 02/0 ± 96/0 ، 06/0 ± 62/0 برآورد شدند.

به منظور مطالعه پارامترهای ژنتیکی صفات طول عمر اقتصادی گوسفند کردی از رکوردهای 7469 حیوان حاصل از 187 پدر و 2258 مادر، استفاده گردید. اثرات ثابت شامل جنس و تیپ تولد بعد از تست معنی داری انتخاب و مورد استفاده قرار گرفتند. جداول طول عمر تولیدی هم با استفاده از رویه life table نرم افزار sas استخراج شد. طبق نتایج به دست آمده حدود 99 درصد از میش های پرورشی به دلایل دیگری به جز سنشان از گله حذف شده اند. همچنین بیشترین درصد حذف در میش ها مربوط به بیماری (1/33 درصد) و کمترین درصد حذف در جنس نر مربوط به مسمومیت (11/0 درصد) می باشد. در تیپ تولد نیز بیشترین درصد حذف در تیپ دوقلو مربوط به بیماری (5/33 درصد) برآورد گردید. . بیشترین درصد حذف های اجباری در میش های قصر (65/1%) مشاهده شد. در حذف اختیاری نیز بیشترین درصد حذف مربوط به فروش ترویجی (75/55%) بود. میانگین طول عمر تولیدی میش های مورد بررسی 76/1539 روز برآورد گردید. ضریب وراثت پذیری برای طول عمر تولیدی گوسفندان کردی نیز 03/0 ± 033/0 تخمین زده شد. این مقادیر بیانگر آنست که به طور متوسط حذف دام ها در سن 32/51 ماهگی (27/4 سال) بوده است. به عبارت دیگر هر گوسفند به طور تقریب 8/1 شکم زایمان نموده و سپس حذف گردیده است. سال و فصل تأثیر معنی داری بر طول عمر داشت (p<0.01). آزمون مقایسه میانگین ها نشان داد که بیشترین طول عمر مربوط به گوسفندانی است که در فصل زمستان زایمان نموده اند و کمترین مقدار مربوط به گوسفندانی است که در فصل بهار زایمان کرده اند (p<0.05). دامنه وراثت پذیری 19/0- 03/0 برای صفات ماندگاری شرطی در میش ها محاسبه شد.

هدف از این تحقیق، تعیین برنامه اصلاحی مناسب برای گاوهای هلشتاین ایران با استفاده از شبیه سازی تصادفی بود. شبیه سازی با استفاده از مولفه های (کو) واریانس بدست آمده توسط روش بیزین از طریق نمونه گیری گیبس انجام گرفت. میانگین پسین وراثت پذیری برای صفات تولید شیر، چربی و پروتئین، سن در اولین گوساله زایی، فاصله گوساله زایی و نمره سلول های بدنی به ترتیب 0001/0 ±26/0، 0001/ 0±21/0، 0002/0 ±21/0، 0001/0 ±27/0، 0001/0 ±07/0 و 0001/0 ±06/0 بود. همبستگی های ژنتیکی برآورد شده پیشنهاد می کنند که در صورت افزایش صفات تولید شیر در اهداف انتخابی، فاصله گوساله زایی می تواند تحت تاثیر قرار بگیرد. روند ژنتیکی بدست آمده برای صفات نشان دهنده بازده پایین برنامه اصلاحی اجرا شده در سالهای اخیر است. با استفاده از شبیه سازی تصادفی، دو سطح اهداف اصلاحی (محدود و وسیع)، سه سطح اندازه گله (100، 200 و 400 راسی)، دو سطح نوع اسپرم (معمولی، تعیین جنس شده)، چهار سطح هم پوشانی نسل (کم، متوسط 1و 2 و زیاد)، دو سطح نوع آمیزش (تصادفی و حداقل هم تباری)، دو سطح شدت انتخاب برای چهار مسیر انتخابی (بالا و پایین) با و بدون استفاده از انتقال جنین برای مادر نرها باهم ترکیب شده و در کل 384 راهبرد مورد مقایسه قرار گرفت. تعداد 5000 راس گاو ماده ثبت شده برای 6 صفت برای 30 سال شبیه سازی شد. تغییرات ژنتیکی کل، هم خونی، فاصله نسلی، تغییرات ژنتیکی صفات، شدت و صحت انتخاب برای میانگین تمامی راهبردها مورد بررسی قرار گرفت. نتایج این تحقیق پیشنهاد می کند که در برنامه های اصلاح نژادی استفاده از، اندازه بزرگ گله، هم پوشانی نسلی کم، آمیزش براساس حداقل هم تباری، استفاده از انتقال جنین و اسپرم تعیین جنس شده (درصد پایین) مناسب می تواند موثر باشد.

در انتخاب ژنومی ابتدا برآورد اثرات نشانگری از طریق مدل های مختلف آماری با استفاده از داده های ژنوتیپی و فنوتیپی دام ها در جمعیت مرجع صورت می گیرد و سپس ارزش های ارثی ژنومی دام-های بدون رکورد فنوتیپی فقط بر مبنای ژنوتیپ آن ها و اثرات برآورد شده پیش بینی می گردد. عوامل مختلفی مانند تراکم نشانگری، تعداد و نوع حیوانات جمعیت مرجع، معماری ژنتیکی صفت یا صفات مورد مطالعه و مدل آماری آنالیزها بر صحت پیش بینی ها موثرند. تشکیل جمعیت مرجع مناسب و انتخاب مدل آماری دو چالش مهم برای شروع انتخاب ژنومی در ایران خواهد بود. در این پژوهش برای بررسی انتخاب ژنومی و جنبه های مختلف آن در جمعیت هلشتاین ایران، این جمعیت با نرم افزار qmsim و بر اساس فرآیند پیشرو شبیه سازی شد. تعداد 3 کروموزوم در حالت های 1 و 5/7 کیلو بازی از نشانگرها و با تعداد 10، 30 و 75 qtl در نظر گرفته شد. در ابتدا برای ایجاد عدم تعادل پیوستگی اولیه و تعادل موتاسیون-رانش، یک جمعیت پایه با دو نیروی موثر موتاسیون و رانش ایجاد و از این جمعیت پایه دو جمعیت هلشتاین اولیه ایران و خارجی مشتق شد. در نهایت برای شبیه سازی تلقیح مصنوعی از جمعیت خارجی تعدادی گاو نر به جمعیت اولیه ایران مهاجرت و جمعیت نهایی ایران تولید شد. با استفاده از مدل آماری بیزb تأثیر عوامل موثر بر تشکیل جمعیت مرجع مانند تعداد و نوع حیوانات جمعیت مرجع، میزان رابطه حیوانات با یکدیگر و با جمعیت تحت انتخاب و وارد کردن اطلاعات سایر جمعیت ها بررسی شد. همچنین مدل های مختلف آنالیز در انتخاب ژنومی جمعیت هلشتاین ایران بررسی شدند. مدل gblup و چهار مدل بیزی a، b، lasso و در حالت های مختلفی از جمعیت مرجع، تعداد جایگاه های صفت کمی (qtl) و تراکم نشانگری مقایسه شدند. صحت پیش بینی ها با افزایش تعداد حیوانات نر به طور معنی داری افزایش یافت که این افزایش با افزودن حیوانات ماده نیز به میزان کمتری مشاهده شد. نزدیکی روابط این حیوانات با جمعیت تحت انتخاب تأثیر مثبت بر افزایش صحت پیش بینی ها داشت و ترکیب اطلاعات سایر جمعیت ها صحت را به میزان زیادی بهبود بخشید. روش های بیزی نسبت به روش gblup صحت برآورد بالاتری داشتند و این برتری در حالت کم بودن تعداد ژن های بزرگ اثر و استفاده از اطلاعات جمعیت های دیگر در تشکیل جمعیت مرجع ایران افزایش یافت. برای انتخاب ژنومی در جمعیت گاوهای هلشتاین ایران، به کارگیری مدل بیز b در جمعیت مرجعی شامل گاوهای نر و ماده و بهره گیری از اطلاعات جمعیت های دیگر پیشنهاد می گردد. شرایط اقتصادی در حالت های مختلف می تواند از عوامل موثر بر اجرای عملی این برنامه در ایران باشد که نیازمند تحقیقات بیشتری می باشد.

آلفا کازئین1s یکی از چهار پروتئین کازئین موجود در شیر شتر است. بخش عمده ای از پروتئین شیر شتر توسط کازئین های¬ sکه از ترکیب آلفا کازئین¬1s و آلفا کازئین¬2s می باشد تشکیل شده است. کازئین ها در رسوب و اسیدی شدن شیر نقش دارند، در نتیجه جزء پروتئین های نامحلول شیر به حساب می آیند. تحقیقات نشان می دهد که سطوح پایین آلفا کازئین¬1s در شیر، با کاهش حساسیت به شیر برای برخی افراد در ارتباط است. هدف از انجام این مطالعه تعیین توالی و آنالیزهای بیوانفورماتیکی بخشی از ناحیه کد کننده و غیر کد کننده ژن آلفا کازئین1¬s و همچنین بررسی تفاوت های تک نوکلئوتیدی (snps) ممکن این توالی ژن در دوگونه شتر تک کوهانه و دو کوهانه ایران بود. تعداد 10 عدد نمونه خون شتر نر و ماده تک کوهانه از کشتارگاهی در شهر مشهد واقع در جاده فریمان روستای تپه سلام مشهد و همچنین تعداد 5 عدد نمونه خون شتر های نر و ماده دو کوهانه از ایستگاه تحقیقات منابع طبیعی و امور دام استان اردبیل واقع در روستای جهاد آباد مشکین شهر تهیه گردید. پس از عمل استخراج dna واکنش¬ pcr برای هریک از نمونه ها توسط پرایمرهای اختصاصی انجام شد و عمل توالی یابی با استفاده از محصولات pcr انجام شد. توالی های مورد توافق با استفاده از نرم افزار clc main workbench 5برای هریک از شترهای تک کوهانه و دوکوهانه بدست آمد. با استفاده از همین توالی های مورد توافق، بررسی ترکیب نوکلئوتیدی، بررسی های فیلوژنتیکی و سایر آنالیز های بیو انفورماتیکی انجام شد. بر اساس مقایسه توالی های بدست آمده در این مطالعه با توالی ثبت شده در پایگاه اطلاعاتی ncbi که طول قطعه ی اولیه ی بررسی شده در این مطالعه شامل ناحیه ی ژنی ( اگزون3 - اگزون 7) ژن آلفا کازئین1 sمی باشد، مشخص شد که بیشترین شباهت، مربوط به شتر تک کوهانه بود. از توالی یابی نمونه های گرفته شده تعدادی تفاوت تک نوکلئوتیدی در این ژن شناسایی شد. بررسی ها در این مطالعه نشان داد که در مجموع 4 هاپلوتایپ حاصله از شتر های تک کوهان ناشی از وجود 4 جایگاه چند شکلی بوده است. و با بررسی توالی شترهای دوکوهانه یک چندشکلی را در این مطالعه نشان داد، که 2 هاپلوتیپ حاصله از شتر های دو کوهانه ناشی از جهش g / t در موقعیت 500 این قطعه می باشد. همچنین مقایسه توالی های مورد توافق شتر تک کوهانه و دو کوهانه 7 اختلاف تک نوکلئوتیدی را بین این دو گونه مشخص کرد.

دردهه اخیر حجم داده های ژنتیکی، رشد بسیار فزاینده ایی داشته است. مطالعات ارتباطی کل ژنومی (gwas) شامل استفاده از چند شکلی های تک نوکلئوتیدی ( snps ) که در سرتاسر ژنوم پراکنده هستند، می باشد تا همبستگی بین تنوع ژنتیکی با تنوع فنوتیپی صفات دارای مکانیسم وراثتی پیچیده بررسی شود. gwas کاربردهای متعددی از جمله شناسایی snp های مرتبط با صفات ، بیماریها، بررسی تنوع ژنتیکی صفات، همچنین بررسی اثرات متقابل ژنها دارد. تلفیق نتایج gwas در انتخاب ژنومی، یکی از کاربردهای دیگر می باشد. هدف از این تحقیق بررسی عوامل موثر روی مطالعات ارتباطی ژنومی در جوامع با ld بالا (گاو) و پایین (انسان) بود. با توجه به ابعاد مختلف سناریوهای این تحقیق ، snp های 200 امین و 600 امین روی کروموزم شماره یک در گاو و snp های 2000 امین و 6000 امین روی کروموزم شماره یک در انسان به عنوان snp های کاندید شبیه سازی شدند. اندازه نمونه، تعداد مارکرهای ژنتیکی، ld ناحیه ژنومی کاندیدا و اندازه اثر snp کاندید در حوزه مطالعات جوامع با ld بالا (گاو) و ld پایین (انسان) ارزیابی شد. ld در جوامع انسانی به مراتب کمتر از گاو می باشد. در این تحقیق مشخص شد، در مطالعات ارتباطی ناحیه ژنومی کاندیدا با ld نسبی بالا، مارکرهای با اندازه اثر 8/1 و 9/1 (نسبت بخت هتروزیگوت و هموزیگوت ، یه ترتیب) حتی با اندازه نمونه زیاد، قابل شناسایی نیست. همچنین مشخص شد در مطالعات نواحی ژنومی کوتاه کاندیدا در حوزه دامی ، احتمال رخداد لایه بندی جمعیتی زیاد است. ld ناحیه کاندیدای ژنومی، روی شناسایی مارکر مرتبط با صفت اثر گذار است، به طوریکه مشخص شد در نواحی ژنومی کاندیدا با ld متوسط، شناسایی snp کاندید با شدت بیشتری امکان پذیر است. در این تحقیق با مطالعه ارتباطی کل ژنومی 50138 snp گاو ، مشخص شد که اگر مارکر مدنظر در ناحیه با ld بالا مستقر باشد، در صورتیکه اندازه اثر آن، 8/1 و 9/1 (نسبت بخت هتروزیگوت و هموزیگوت ، به ترتیب) باشد، شناسایی آن با 2000 نمونه (1000 case و 1000 control ) امکان پذیر نیست. در این تحقیق مشخص شد، با افزایش اندازه موثر snp کاندید، در نواحی با ld نسبی بالا، احتمال تشکیل خوشه ایی از snp ها به عنوان مارکرهای مرتبط با صفت، زیاد می شود. با توجه به ld بالا در مطالعات جوامع دامی، شناسایی مارکر های مرتبط با صفات را نسبت به انسان دشوار تر ساخته است. اگر تعداد snp های مورد ارزیابی در مطالعات ارتباطی نواحی ژنومی برابر باشد، - log p value مارکر (snp) کاندید در جامعه انسانی بیشتر از جامعه دامی است چرا که ld بین مارکرها در جامعه دامی بیشتر است. ولی در مطالعات ارتباطی کل ژنومی، به دلیل تراکم snp های مورد مطالعه در جامعه با ld پایین ، مقادیر – log p value ی snp کاندید کمتر می باشد. در روش کنترل ژنومیک، آماره ? که نشان دهنده میزان اثر لایه بندی جمعیتی است، به نسبت case / control در بین زیرگروه های مختلف جوامع همخون، بستگی دارد بطوری که در این تحقیق مشخص شد، هر چه این نسبت بیشتر از عدد یک منحرف شود، اریبی نتایج مطالعات ارتباطی بیشتر می گردد. در این تحقیق مشخص شد با استفاده از پایگاه داده های ژنومی انسان مثل hap map و نرم افزارهای شبیه ساز همانند qmsim و gwasimulator، امکان شبیه سازی مطالعات ارتباطی ژنومی در جوامع با ld بالا و پایین به راحتی فراهم می گردد.

برای بررسی صفات رشد و نسبت کلیبر به عنوان معیار انتخاب و نیز برآورد وراثت پذیری صفات ذکر شده و همبستگی های فنوتیپی و ژنتیکی بین آنها در گوسفند کردی که از ایستگاه اصلاح نژاد حسین آباد واقع در خراسان شمالی جمع آوری شده بود، به اجرا در آمد. صفات مورد بررسی شامل وزن تولد، وزن از شیرگیری، وزن شش ماهگی، وزن نه ماهگی، وزن یک سالگی و نسبت کلیبر می باشد. محاسبه وراثت پذیری و واریانس های ژنتیکی به روش حداکثر درست نمایی محدود شده میانگین اطلاعات (aireml) و توسط نرم افزار dmu انجام شد. از نرم افزار r برای ویرایش و تجزیه تحلیل های اولیه استفاده گردید. مدل به کار برده شده مدل دام و مادری است. اثرات ثابت مدل شامل سال تولد، جنس بره، سن مادر و تیپ تولد می باشد. شاخص های انتخاب مختلف برای صفات مورد مطالعه در این تحقیق تشکیل شدند به طوری که شاخص انتخاب کامل درای شش صفت بود. بهترین شاخص انتخاب برای این ایستگاه شاخص انتخاب دوصفتی شامل وزن ازشیرگیری و نسبت کلیبر بدست آمد. همبستگی این شاخص با شاخص تک صفتی وزن تولد منفی بدست آمد. در صورتی که همبستگی آن با شاخص های انتخاب شامل صفات وزن بعد از شیرگیری مثبت و بالا بدست آمد. پاسخ انتخاب و دقت در این شاخص بیشترین مقدار بدست آمد. در این تحقیق الگوی انتخاب گذشته ایستگاه با شاخص انتخاب مقایسه شد. دام های انتخاب شده بر اساس الگو های قدیمی انتخاب در این ایستگاه با رتبه بندی دام ها بر اساس شاخص انتخاب بدست آمده در این تحقیق یکسان نبود که لزوم استفاده از شاخص انتخاب را برای این ایستگاه مشخص می کند. با توجه به اطلاعات بدست آمده از این تحقیق و طراحی برنامه های اصلاح نژادی مناسب می توان باعث بهبود پیشرفت ژنتیکی و پاسخ انتخاب در این گله شد.