روش بررسی: در این مطالعه ی توصیفی-آزمایشگاهی به شناسایی جهش در اگزون های 1، 2، 3، 5 و 8 ژن lrtomt در 157 بیمار پرداخته شد. dna از نمونه های خونی تمام بیماران به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج شد. اگزون های مورد بررسی توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) تکثیر شدند. سپس جهش های ژن lrtomt با استفاده از روش pcr-sscp برای 5 اگزون، مورد بررسی قرار گرفتند. به علاوه، تمام نمونه ها بوسیله ی آنالیز هترودوپلکس (ha) و واکنش تعیین توالی برای حضور هر نوع تغییر ژنی کنترل شدند. نتایج: با توجه به بررسی های انجام شده هیچگونه جهشی در اگزون های 1، 2، 3، 5 و 8 ژن lrtomt این بیماران یافت نشد. بر اساس مطالعه ی حاضر، ما نتیجه گرفتیم که جهش در این 5 اگزون ژن lrtomt سهم بسیار ناچیزی یا بدون سهم در ناشنوایی در بیماران استان های آذربایجان شرقی، کردستان، گلستان و گیلان دارد و اهمیت بالینی قابل توجهی در این نواحی ندارد. با این وجود مطالعه ی قسمت های دیگر ژن و همچنین طوایف و جمعیت های مختلف در سراسر کشور پیشنهاد می گردد. تحقیقات بیشتر نقش این ژن و رابطه اش با ناشنوایی را تعیین می کند و اطلاعات ضروری را برای پیشگیری و مدیریت اختلالات ناشنوایی این ژن فراهم می کند.

سرطان کلورکتال یکی از بدخیمی های شایع در جهان است. جهش های v-ki-ras2 kirsten rat sarcoma (kras) یکی از وقایع اولیه در تکوین و پیشرفت crc می باشد. مطالعات پیشین ثابت کرده اند که با توجه به جهش های kras در بیماران مبتلا به crc متاستازی، پاسخ به درمان های هدف گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی (egfr) را می توان پیش بینی کرد. از این رو، در حال حاضر آزمون kras برای بیماران crc به عنوان شاخصی برای درمان با آنتی بادی های ضد egfr ضروری به نظر می رسد. کدون های 12 و 13 اگزون شماره یک، نقاط داغ جهش در این ژن هستند. در این بررسی فراوانی وقوع جهش های کدون 12 و 13 را در بیماران خوزستانیِ مبتلا به سرطان کلورکتال تک گیر (scrc) تعیین نمودیم و با میزان آن در سایر نواحی ایران و نیز در دیگر کشورها مقایسه کردیم. روش ها: نخست dna ژنومی از بافت های توموری 45 بیمار خوزستانی مبتلا به scrc که عمل جراحی برداشتن تومور یا بیوپسی توسط کلونوسکوپی انجام داده بودند، استخراج شد. با روش pcr/rflp و سپس غنی سازی جهش، جهش های نقطه ای در این دو کدون شناسایی گردید. جهش ها در ادامه با توالی یابی تایید شدند. غنی سازی روش مناسبی بود که به کار برده شد تا جهش های هتروزیگوت در نمونه هایی با نسبت کم الل جهش یافته به الل سالم را نیز شناسایی کند. نتایج و بحث: 13.33% تومورها (6/45) در کدون های 12 و 13 ژن kras جهش داشتند. این فراوانی با اغلب فراوانی های به دست آمده در دیگر کشورها (33-53%) و نیز فراوانی های به دست آمده در سایر نقاط ایران (20.3% و 28%) تفاوت بسیار دارد که می تواند براساس دلایل متعددی از جمله سهم کمتر مسیر serrated در تکوین crc در این جمعیت، بالا بودن احتمالی وضعیت ناپایداری میکروستلایتی در آن ها، حساسیت ناکافی روش غربالگری، فاکتورهای ژنتیکی و محیطی متفاوت از جمله رژیم غذایی سرشاز از امگا-3 در این جمعیت باشد. همچنین با استفاده از روش غنی سازی فرکانس الل های شناسایی شده در گروه مورد بررسی دوبرابر گشت.

مقدمه: بیماری مالتیپل اسکلروزیس یک بیماری خود ایمن، دمیلینه کننده و تخریب کننده سیستم اعصاب مرکزی است. آسیبشناسی این بیماری تا کنون مشخص نشده است، اگرچه شواهدی حاکی از تاثیر عوامل محیطی بر افراد دارای استعداد ژنتیکی وجود دارد. در بسیاری از مطالعات مبتنی بر جمعیت نقش هاپلوتایپ های hla drb1*15 (hla drb1*1501, dqa1*0102, dqb1*0602) در خطر ابتلا به ms تکرار و تایید شده است. با این حال، مطالعات تعدادی از جمعیتها نتایج مختلفی را نشان داده است. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی الل hla drb1*1501 در جمعیت خوزستان بود. مواد و روش ها: تعداد 2?? نفر از بیماران مبتلا به مالتیپلاسکلروزیس در این مطالعه فراوانی مورد بررسی قرار گرفتند. نسبت مرد به زن تقریباً 4:1 بود. 7/87% بیماران به عنوان rrms و بقیهی بیماران به عنوان ppms ,prmsو spms دستهبندی شدند. hla typing به روش واکنش زنجیره ای پلیمراز sequence-specific primers (pcr-ssp) صورت گرفت. بیماران دارای الل hla drb1*1501 دو باند bp 197 و bp 356 را نشان می دهند ولی بیمارانی که فاقد این الل هستند فقط باند bp 356 را نشان می دهند.(باند کنترل داخلی) نتایج: 5/41% درصد از بیماران مبتلا به ms استان خوزستان برای این زیرگروه اللی مثبت بودند. نتیجهگیری: فراوانی بدست آمده با دیگر مطالعات مشابه صورت گرفته در ایران و نیز تعدادی ازمطالعات صورت گرفته در دیگر قسمتهای جهان مطابقت دارد.

آرتریت روماتوئید (ra) یک بیماری التهابی، سیستمیک و مزمن است که می تواند منجر به تورم و تخریب غضروف و استخوان در مفاصل گردد. واریانتهای پلی مرفیسمی ژنهای متعددی همچونhla-drb1وptpn22 به عنوان مارکرهای احتمالی در ایجاد استعداد، تشدید و یا جلوگیری از بروز این بیماری مورد توجه بوده اند. پلی مرفیسم تک نوکلئوتیدی c677tژنmthfr، یکی از پلی مرفیسمهای تک نوکلئوتیدی است که با استعداد ابتلا به بیماری ra در برخی جمعیتها همراهی نشان داده است. هدف از این مطالعه تحقیق در مورد همراهی پلی مرفیسم mthfrc677t با بیماری آرتریت روماتوئید در بیماران ساکن استان خوزستان بود.