تب مدیترانه ای فامیلی(familial mediterranean fever) شایعترین نوع از سندرمهای تب های دوره ای ارثی است که توارث اتوزومال مغلوب داشته و مشخصه کلاسیک آن شامل دوره های خود محدود شونده تب و پلی سروزیت است. ژن مسئول این بیماری mefv بروی بازوی کوتاه کروموزوم 16، دارای 10 اگزون، تولید کننده پروتئینی 781 آمینواسیدی به نام پیرین می باشد. تاکنون بیش از 180 جهش در ارتباط با این بیماری شناخته شده است، که 3 جهش بدمعنی:(m694v،v726a،m680igc)، در اگزون شماره 10 شایعترین جهشهای شناخته شده هستند. بیماری fmf غالبا در میان مردمان حوزه مدیترانه و در میان نژاد ترک و عرب، ارمنی ها و یهودیان سفرادیک مشاهده می شود. هدف از این مطالعه بررسی موتاسیونهای ژن mefv در اگزون 10 بیماران fmf در شمال غرب ایران می باشد. در این مطالعه، 50 بیمار مبتلا به fmf پس از تشخیص علایم بالینی بر اساس معیارهای استاندارد، جهت تعیین موتاسیون به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع داده شدند. برای بررسی ابتدا dna ژنومیک از لکوسیتهای خون محیطی با استفاده از روشهای استاندارد استخراج گردید. سپس تکثیر قطعات مورد نظر با استفاده از پرایمرهای اختصاصی طراحی شده برای اگزون 10 ژن mefv، از روش pcr استفاده می شود. پس از تکثیر قطعه ژنی مورد نظر، برای بررسی موتاسیونها بروی اگزون 10 از توالی یابی ژنی استفاده گردید، و در نهایت آنالیز توالیها با استفاده از نرم افزارهای استاندارد صورت می گیرد. نتایج بدست آمده از آنالیز توالیها نشان داد 3 جهش m694v(32.9%)، v726a(14.6%)، m680i(9.7%)، دارای بیشترین فراوانی در میان بیماران مبتلا به fmf بود. مطالعات مختلف در سالیان اخیر نشان داده بیماری fmf، بیماری شایع در میان نژاد ترک و ترک آذری است.