آلفا تالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد. این بیماری در اثر کاهش ساخته شدن یک یا چند زنجیره ?-گلوبین بوجود می آید. این اختلالات عمدتاً در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی و سیاهان شایع می باشند. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری و برنامه ریزی در کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد. در این مطالعه از 40 فرد از بیماران مراجعه کننده به آزمایشگاه رفرانس کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی (بومی و ساکن استان کرمانشاه)، همچنین فاقد حذف های شایع ژن آلفا گلوبین، با mcv (fl 80 >) و mch (27>) پایین تر از حد طبیعی و سطوحhb f و hb a2 طبیعی یا کاهش یافته، نمونه گیری و آزمایش به عمل آمد.dna ژنومی این افراد به روش salting out تخلیص و به کمک روشarms pcr (ampliphication refractory mutation system polymerase change reaction) ، جهت موتاسیون های نقطه ای شایع آلفا تالاسمی مورد بررسی قرار گرفت، ژن های ?1 و ?2-گلوبین نمونه هایی که فاقد جهش های شایع مذکور بودند، تعیین توالی شدند. در 39 مورد از 40 فرد مورد بررسی 6 نوع جهش مشخص گشت. با استفاده از تکنیک arms pcr جهش های a1(6a>g),pa2(4a>g),-5nt)p) شناسایی شدند و جهش های ?2 +832 a->g, ?1+1 mrna, ?1 cd 59(g>a) از طریق تعیین توالی ژن های ?1 و ?2تعیین گردیدند. موتاسیون pa2(4a>g )(aatgaa) ?2 شایع ترین جهش ژن آلفا گلوبین در نمونه های مورد مطالعه می باشد.