دیابت نوع یک بیماری اتوایمیون و مولتی فاکتوریال می باشد. ژن های hla- drb1 ,-dqb1 (در منطقه hla واقع اند) قویترین ارتباط را با بیماری دیابت نوع یک نشان می دهند. ما در این تحقیق الل ها، ژنوتایپ ها و هاپلوتایپ های مستعدکننده و مقاوم کننده به بیماری دیابت نوع یک از ژن های hla- drb1 ,-dqb1 و همچنین نواحی آمینواسیدی بسیار پلی مورفیک ملکول های hla- dr?1 ,-dq?1 را در 105 فرد بیمار و 100 فرد سالم بررسی کردیم. نتایج نشان داد که الل های hla-drb1*0401, 301 و hla-dqb1*0302, 201 و ژنوتایپ های hla-drb1*0301/0401, 0301/1301 و hla-dqb1*0201/0302 و هاپلوتایپ های hla-drb1*0401-dqb1*0302 و hla-drb1*0301-dqb1*0201 ، hla-drb1*0701-dqb1*0303 ، ارتباط مثبتی با بیماری دیابت نوع یک دارند. به علاوه الل های hla-drb1*1501,1301 و hla-dqb1*0301,0601 و ژنوتایپ های hla-drb1*1101/1501 و hla-dqb1*0301/0601, 0301/0501 و هاپلوتایپ hla-drb1*1501-dqb1*0601 ارتباط منفی با این بیماری نشان می دهند. آنالیز توالی آمینواسیدی ملکول های hla- dr?1 ,-dq?1 نشان داد که hla- dr?1lys71+ ,-dq?1asp57- به طور معنی داری در بیماران فراوان تر از افراد سالم کنترل بود و تأثیر مستعدکنندگی قوی در ایجاد بیماری دیابت نوع یک دارد. آنالیز هاپلوتایپ نیز نشان داد که الل hla-dr?1lys71+ استعداد بسیار زیادی برای ابتلاء به دیابت نوع یک ایجاد می کند و الل hla-dqb1asp57- اثر افزایشی بر آن دارد. از آنجایی که الل hla-drb1lys71+ نقش اصلی در استعداد به دیابت نوع یک دارد، پرایمرهای اختصاصی الل طراحی کردیم که آسان، سریع و با هزینه اندک، الل های hla-drb1lys71+ را شناسایی می کند. در واقع 114 اللی که hla-dr?1lys71+ را کد می کنند، با 3 واکنش ساده pcr می توانند شناسایی شوند. همچنین pcppv و pcnpv نیز محاسبه شد و نشان داد که افرادی که حامل ژنوتایپ hla-dr?1lys71+/+ هستند یک درصد خطر مطلق ابتلاء به دیابت نوع یک دارند.

بیماری مولتیپل اسکلروزیز (ms) بیماری اتوایمیون و التهابی مزمن می باشد. اکثر ژنهای درگیر در ایجاد استعداد به این بیماری، ژنهای سیستم ایمنی می باشند. در بیماریهای اتوایمیون همچون ms، یکی از مهمترین ژن های درگیر، ژنهای سیتوکین ها همچون ژن il-2 می باشد. در این تحقیق تاثیر پلی مورفیسم -631, -330 il-2 و همچنین غلظت پلاسمایی il-2 و اسید اوریک در 100 بیمار مبتلا به ms و 100 شاهد سالم همسان سازی شده ارزیابی شد. آنالیز نهایی دال بر آن بود که الل t و ژنوتایپ t/t در ناحیه -330 il-2 به طور معنی داری تاثیر مستعد کنندگی بر بیماری ms دارد. همچنین سطح اسید اوریک و اینترلوکین-2 در بیماران مبتلا به ms به طور معنی داری به ترتیب کاهش و افزایش نسبت به گروه شاهد نشان داد. البته غلظت پلاسمایی il-2 در بیماران حامل ژنوتایپ t/t 330 il-2 بطور معنی داری افزایش نشان می دهد. در نتیجه پیشنهاد می شود که شاید بتوان از این موارد بعنوان مارکری برای پیش آگهی و پیش تشخیص مولکولی بیماری ms استفاده نمود.

این مطالعه به بررسی تفاوت در متیلاسیون دو ژن aire و rassf1a بین مادر و جنین و استفاده از این تفاوت در شناسایی dna آزاد جنینی در پلاسمای مادر در تشخیص پیش از تولد تریزومی 21 می پردازد. از 30 خانم باردار که دارای جنین تک قلو بودند، نمونه خون گرفته شد. همچنین از آن ها نمونه مایع آمنیوتیک برای بررسی کاریوتایپ، تهیه گردید. جهت تشخیص تریزومی 21 از تفاوت در متیلاسیون دو ژن rassf1a و aire از آنزیم های حساس به متیلاسیون و سپس pcr فلورسنت کمّی استفاده گردید. این متد موید این نکته می باشد که دو ژن rassf1a و aire در dna سلول های خونی مادر هایپومتیله اما در dna آزاد جنینی استخراج شده از پلاسما، هایپرمتیله می باشد. تشخیص تریزومی 21 براساس محاسبه نسبت آللی دو ژن rassf1a و aire که در جنین هایپرمتیله هستند و با آنزیم های حساس به متیلاسیون برش نمی خورند، صورت می گیرد. صحت این نتایج با نتایج حاصل از کاریوتایپ نمونه های آمنیوسنتز آزموده شد. از بین 30 نمونه بررسی شده، 8 نمونه به طور قطعی تریزومی 21 و 18 نمونه به درستی سالم تشخیص داده شدند. 4 نمونه در ابتدا به اشتباه تریزومی 21 تشخیص داده شدند که با بررسی بیشتر و تکرار تست سالم بودن آن ها به اثبات رسید. نسبت آللی aire/rassf1a در dna استخراج یافته از پلاسمای مادر دارای جنین مبتلا به تریزومی 21 بین 0.33 تا 1.77 می باشد. از آن جایی که از بین 22 نمونه سالم تنها 18 مورد به درستی سالم تشخیص داده شد، حساسیت این تست 81.81% می باشد. همچنین همه 8 نمونه ای که با تست کاریوتایپ تریزومی 21 بودند، توسط این تست نیز تریزومی 21 تشخیص داده شدند، بنابراین اختصاصیت این تست 100 درصد می باشد. در نهایت نتیجه گیری شد که نواحی همچون rassf1a و aire که از نظر متیلاسیون بین مادر و جنین متفاوت می باشند، به عنوان مارکرهای اختصاصی جنین در تشخیص های پیش از تولد همانند تریزومی 21، قابل کاربرد هستند. همچنین با انجام str-typing و مشاهده آلل های ویژه پدری در dna استخراج یافته از پلاسمای مادر، صحت پروتوکل استخراج در 5 گروه نمونه که هرکدام شامل dna های استخراج یافته از پلاسمای مادر و dnaهای استخراج یافته از خون محیطی بودند، به اثبات رسید.

زمینه وهدف : لکوس hla در منطقه ای به طول حدودkb 4000 در موقعیت p21.3 6واقع شده است که مسئول کد کردن حدود 224 ژن (128 ژن فعال و 96 ژن کاذب) که بسیاری از آن ها در سیستم ایمنی دخیل اند می باشد. این ناحیه بر اساس ملکول پروتئینی که تولید می کند به 3 منطقه بزرگ تقسیم می شود که شامل ناحیه ای به طول حدوداًkb 2000 که مسئول کد کردن hlai است و ژن –b و hla-aدر این ناحیه واقع است و دو ناحیه دیگر، هر کدام به طول حدودkb 1000 برای کد کردنhlaiii و hlaii می باشد. این طرح، با هدف تعیین ارتباط بین آلل های -bو hla-aو استعداد به نوع خاصی از انواع بیماری لوسمی در بیماران ایرانی انجام شده است. روش تحقیق: این تحقیق به صورت مطالعه مورد- شاهد صورت گرفته است که از 50 نفر بیمار مبتلا به لوسمی و 50 فرد سالم به عنوان شاهد حدود 4 میلی لیتر خون در لوله های آغشته به edta گرفته می شود و بر اساس تکنیک ssp-pcr با استفاده از کیت ready gen از شرکت اینوترین آلمان تعیین نوع b- وhla-a انجام می شود. بعد از انجام pcr بر اساس پروتکل استاندارد موجود در کیت با استفاده از نرم افزار اختصاصی این کیت باندهای ایجاد شده در هر چاهک در صورت مثبت شدن تفسیر خواهند شد و ژنوتایپ هر فرد اختصاصاً تایپ خواهد شد. نتایج: بر اساس این بررسی که بر روی تعداد 39 بیمار مبتلا به aml و 11 بیمار مبتلا به all می باشد، فراوانی الل hla-b*07 در گروهaml و فراوانی الل hla-a*11 در گروه all به طور معنادار افزایش نشان داده است. فراوانی الل hla-b*07در کل بیماران نسبت به سایر الل ها بیشتر از گروه کنترل بود که البته این تفاوت در سطح نزدیک به معنی دار گزارش شد. p < 0.05 معنی دار گزارش شده است. نتیجه گیری: استعداد ابتلا به لوسمی توسط بعضی از الل های hla-a , -b ایجاد می شود که نتایج تحقیق حاضر، شباهت ها و تفاوت هایی با نتایج بعضی جمعیت ها نظیر نتیجه چند مطالعه برروی جمعیت ترکیه و برزیل و چین دارد و برخی الل های ژن hla-a, -b می تواند استعداد ابتلا به انواعی از لوسمی را ایجاد نماید.

لکوس hla در منطقه ای به طول حدودkb 4000 در موقعیت3 و21 p6 واقع شده است که مسئول کد کردن حدود 224 ژن (128 ژن فعال و 96 ژن کاذب) که بسیاری از آن ها در سیستم ایمنی دخیل اند می باشد. این تحقیق به صورت مطالعه مورد- شاهد صورت گرفته است بر اساس این بررسی که تعداد 39 بیمار مربوط به aml و 11 بیمار مربوط به all می باشد استعداد ابتلا به لوسمی و یا محافظت علیه ابتلا به لوسمی توسط بعضی از الل های hla-drb1 ایجاد می شود