mdm2 آنکوژنی می باشد که پروتئین کد شده توسط آن یک فسفو پروتئین است که با عملکرد یوبی کوئیتین لیگازی باعث ممانعت از فعالیت p53 و پیش برندگی تخریب آن می باشد. p53 یک مهار کننده سرطان می باشد که فعالیت آن در بسیاری از سرطان های انسانی به علت جهش در خود ژن p53 یا انحرافاتی در بیان پروتئین های عمل کننده در مسیر p53 از قبیل mdm2 ممکن است از بین رفته یا به شدت تضعیف گردد. اخیرا یک جانشینی t به g در پروموتر ژن mdm2 (snp309)، شناسایی شده و ارتباط آن با بیان افزایش یافته mdm2 نشان داده شده است و مشخص گردیده که این بیان افزایش یافته با بروز در سنین پایین چندین تومور از جمله سرطان سینه همراه است. از این رو شاید بتوان آن را به عنوان یک مارکر استعداد ابتلا به سرطان پستان در نظر گرفت. ما در این پژوهش تاثیر این پلی مرفیسم (mdm2, snp309) بر کارسینومای پستان را بررسی نموده ایم. این مطالعه با بررسی 112 نمونه سرطانی و 100 نمونه کنترل در استان آذربایجان شرقی انجام شد. ژنوتیپ های مختلف جایگاه 309 ژن mdm2، با استفاده ازpcr-rflp ، pcr-sscp و sequencing تعیین شد. در گروه کنترل توزیع ژنوتیپی این پلی مورفیسم ژن mdm2 برای ژنوتیپ های t/t، gt و gg، به ترتیب 28% ، 40% و32% بود. توزیع ژنوتیپی این پلی مورفیسم در گروه سرطانی 25.9% برای ژنوتیپ t/t، 36.6% برای t/g و 37.5% برای g/g بود. تفاوت معنا دار آماری بین توزیع این پلی مورفیسم ژن mdm2 در گروه کنترل و سرطانی دیده نشد. (p value=0.71>0.05). پژوهش حاضر نشان می دهد که پلی مورفیسم پروموتر ژن mdm2 در جایگاه 309 به تنهایی همراهی قابل استنادی با ابتلا به سرطان پستان در جمعیت شمالغرب کشور ندارد، ولی برای تعیین نقش دقیق این پلی مورفیسم و پلی مورفیسم های دیگر در ژنهای مرتبط با این ژن(akt و p53)، در رشد سرطان پستان مطالعات بیشتری لازم است.