تب مدیترانه ای فامیلی یکی از بیماری های ژنتیکی است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد و از علائم بالینی بیماری می توان به سردرد های مکرر، درد شکم، درد قفسه سینه و التهاب مفاصل اشاره کرد. این بیماری، یک بیماری التهابی است و به گروهی از بیماری های التهابی ارثی نادر به نام بیماری های خودالتهابی (aids) تعلق دارد که در اثر رسوب آمیلوئیدوز a منجر به آسیب کلیه ها می شود. این بیماری فراوانترین تب ارثی است. بیماری تب مدیترانه ای فامیلی در جمعیت اعراب، ارامنه، یهودی ها، ترک ها وآذری ها شایع است. بیماری تب مدیترانه ای فامیلی در منطقه شمالغرب ایران نیز مبتلایان زیادی دارد. ژن مسئول بیماری، mefv نام دارد که بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 16 قرار گرفته است وشامل 10 اگزون بوده و پروتئینی به نام پیرین یا مارنوسترین را کد می کند. در بسیاری از ناهنجاریهای مندلی، به خوبی مشخص شده است که افرادی باجهش های ژنتیکی شناخته شده ی یکسانی ممکن است بروز کلینیکی متفاوتی داشته باشند. در بیماری تب خانوادگی مدیترانه ای نیز در بین افراد بیماری که جهش یکسانی دارند پروفایل کلینیکی متفاوتی دیده می شود. این مشاهدات، نشان دهنده ی حضور فاکتورهای محیطی و یا ژنهای دیگری است که در بروز فنوتیپ بیماری دخالت دارند. مطالعات متعددی هستند که ارتباط بین سایتوکاینها و بیماری های التهابی را نشان داده اند. سطح سرمی tnf-? هنگام حمله ی دوره ای و همچنین در فواصل بین حمله ها، بالا می باشد. احتمال این می رود کهtnf-? به عنوان یک سایتوکاین پیش-التهابی، ممکن است ژن اصلاح گر باشد. ما ارتباط احتمالی پلی مورفیسم های -1031t/c و -308g/a از پروموتر ژن tnf-? با بیماری تب خانوادگی مدیترانه ای و تأثیر آن بر شدت و پیشرفت بیماری را مورد بررسی قرار دادیم. بدین منظور 86 بیمار مبتلا به fmf، که هموزایگوت جهش m694v بودند، را همراه 100 نمونه سالم بعنوان کنترل، که همه از جمعیت ترک های آذری ایران بودند، مطالعه کردیم. نتایج ما نشان داد که هیچ ارتباط معنی داری بین این پلی مورفیسم ها و ابتلا به بیماری تب خانوادگی مدیترانه ای وجود ندارد، با این وجود، محاسبات آماری نشان داد که بیمارانی که داری ژنوتیپtnf-? -308 gg هستند، به آمیلوئید و آرتروز بیشتر حساسیت دارند (p value < 0.05) و همچنین فراوانی آلل tnf-? -308 a نشان داد که افراد دارای این آلل به طور قابل ملاحظه ای حساسیت پایین تری به آمیلوئید نشان داده اند،.(or = 0.083, ? 2 = 5.46 and p value = 0.003) به طور کلی به نظر می رسد که ممکن است ژنوتیپ tnf-?-308gg فاکتور مستعد کننده در بروز و توسعه ی علائم آمیلوئید و آرتروز باشد و همچنین آلل tnf-?-308 a می تواند نقش محافظتی در بروز این داشته باشد.

چکیده: عنوان: بررسی پلی مورفیسم c3435t ژن mdr1 در بیماران مبتلابه سندرم بهجت در جمعیت شمال غرب کشور زمینه: بیماری بهجت یک بیماری با الگوی وراثتی پیچیده بوده و جزو بیماری های خودالتهابی محسوب می گردد. این بیماری در کشورهایی که در مسیر جاده ابریشم قرار دارند، با فراوانی بیشتری مشاهده می شود که این نشانگر تاثیر عوامل ژنتیکی در بروز آن است. همچنین تاثیر عوامل غیرژنتیکی نظیر عفونت های میکروبی و استرسها در بروز این بیماری نیز مشخص گردیده است. در این مطالعه، پلی مورفیسم خاصی از ژن mdr1 (بنام پلی مورفیسم c3435t) در بین مبتلایان به سندرم بهجت از شمال غرب کشور مورد بررسی قرار گرفت. ژن mdr1 (ژن مقاومت چند دارویی) سنتز گلیکوپروتئین p را کد میکند. این پروتئین نقش مهمی در پمپ کردن سموم از داخل سلول به خارج سلول را بعهده دارد. در این ژن موتاسیون ها و پلی مورفیسم های بیشتری کشف شده است که بعضی از این پلی مورفیسم ها در تغییر عملکرد پروتئین mdr1 نقش بعهده داشته و باعث کاهش یا افزایش عملکرد آن می شوند. این ژن در بیماری های خودالتهابی نظیر بیماری التهابی روده و بیماری تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) بررسی شده و همراهی آن با این بیماری ها در بعضی از جمعیت ها مشاهده گردیده است. روش ها: در مطالعه حاضر، همراهی پلی مورفیسم c3435t در بین مبتلایان به سندرم بهجت در منطقه شمال غرب کشور ایران مورد بررسی قرار گرفت. برای این منظور 69 نفر از افراد مبتلا به سندرم بهجت و 92 فرد سالم و بدون هر گونه بیماری التهابی از این منطقه را از نظر پلی مورفیسم c3435t ژن mdr1 با روش pcr-rflp مورد بررسی قرار گرفت. نتایج: بر اساس مطالعه انجام گرفته، در حالت کلی بین بیماران بهجت و افراد کنترل از نظر ژنوتیپی و آللی ارتباط معنی داری مشاهده نگردید. در حالی که با مقایسه بیماران بهجتی که دارا یا فاقد علایم بالینی بودند، تفاوت معنی-داری بین ژنوتیپ c/c و تعدادی از علایم بالینی از جمله ضایعات پوستی، سودوفولیکولیت، اریتم نودوزوا و تست پاترژی مشاهده گردید و همچنین بین آلل c و ضایعات پوستی، سودوفولیکولیت، اریتم نودوزوا، آرتریت، درگیری های عصبی و تست پاترژی ارتباط مشخصی یافت شد. نتیجه گیری: با استناد بر نتایج بدست آمده می توان ژنوتیپ c/c را به عنوان یک ریسک فاکتوری برای تعدادی علایم بالینی سندرم بهجت در نظر گرفت.

بررسی همراهی پلی مورفیسم ژن ctla-4( +49 a/g ) با سقط مکرر در بین زنان منطقه شمال غرب ایران