چکیده پپتیدهای غیرریبوزومی توسط باکتری ها و برخی از موجودات عالی مثل حشرات تولید می شوند و کاربردهای درمانی، کشاورزی، صنعتی، تولیدی و ... بسیار متنوعی از جمله: سیدروفور، رنگ دانه، توکسین، آنتی بیوتیک، آنتی تومور، سرکوبگر سیستم ایمنی، تمایز سلولی، ویتامین و ... دارند. این پپتیدها به وسیله ی آنزیم های سنتزکننده ی پپتیدهای غیرریبوزومی تولید می شوند. این آنزیم های بزرگ که از کمپلکس های پروتئینی با چندین زیرواحد تشکیل شده اند، توسط یک یا چند ژن سازمان یافته در خوشه های ژنی تولید می شوند و به عنوان الگو و سنتزکننده ی پپتیدهای غیر ریبوزومی عمل می کنند. این آنزیم ها از چندین مدول تشکیل شده اند. هر مدول یک اسیدآمینه را فعال می کند و آن را در رشته ی درحال سنتز قرار می دهد. مدول از چندین دومین تشکیل شده است که فعالیت های آنزیمی آن را انجام می دهند. پژوهش های انجام شده بر روی ژن های آنزیم های سنتزکننده ی پپتیدهای غیرریبوزومی مربوط به اکتینومیست ها در کلکسیون میکروارگانیسم های دانشگاه تهران نشان داده است که تعدادی از این باکتری های جداشده از خاک های ایران دارای ژن های مهمی هستند که تا کنون در بانک ژنی ثبت و بررسی نشده اند. با توجه به بررسی های به عمل آمده، این ژن ها پتانسیل های بالقوه ای در تولید داروها و متابولیت های مفید و جدید دارند. با توجه به اهمیت و کاربرد این پپتیدها، در این پژوهش با شناسایی بخشی از توالی خوشه های ژنی آنزیم های سنتز کننده ی چند پپتید غیرریبوزومی، از اکتینومیست های مولد آن ، توالی های نوکلئوتیدی جدیدی درجهت رسیدن به پپتیدهای غیرریبوزومی جدید، شناسایی شد. در این تحقیق، ابتدا باکتری های انتخاب شده که طبق پژوهش های قبلی دارای ژن آنزیم سنتزکننده ی پپتید غیرریبوزومی هستند، کشت داده شدند و بعد از رسیدن به شرایط مناسب، dna آن ها استخراج شد. در مرحله ی بعد با استفاده از اطلاعات به دست آمده در مورد نواحی ژنی حفاظت شده ی آنزیم های سنتزکننده ی پپتیدهای غیرریبوزومی، پرایمرهای دژنره ی خاصی برای این نواحی طراحی شد. توالی هایی تا اندازه ی 2kb توسط این پرایمرها به وسیله ی واکنش pcr تکثیر شد. در نهایت محصول pcr پس از خالص سازی از ژل الکتروفورز آگاروز، توالی یابی و آنالیز شد. بررسی های انجام شده نشان داد این توالی ها متعلق به خوشه های ژنی آنزیم های سنتزکننده ی پپتیدهای غیرریبوزومی هستند و شامل نواحی ژنی کدکننده ی دومین pcp و بخش مهمی از دومین a می باشند. همچنین با بررسی اسیدآمینه های جایگاه فعال دومین های a درمورد اسیدآمینه های فعال شده توسط آن ها پیش بینی هایی صورت گرفت و در نهایت با کلون کردن تعدادی از ژن های جداشده امکان تولید در مقادیر فراوان و نیز مهندسی مدول ها برای تولید پپتیدهای غیرریبوزومی جدید بررسی شد. واژگان کلیدی: پپتیدهای غیرریبوزومی، آنزیم های سنتزکننده ی پپتیدهای غیرریبوزومی، مدول، دومین، پرایمرهای دژنره

بیماری ام اس یک بیماری التهابی با منشا خودایمنی در سیستم اعصاب مرکزی بدن است. با وجود تلاش های محققان مختلف در حوزه های متفاوت علوم پزشکی هنوز علت بروز این بیماری پیچیده ناشناخته باقی مانده است. اکثر مطالعات انجام شده در این حوزه بر نقش توام ژنتیک و محیط در کنار هم در بروز این بیماری دلالت دارند. میزان شیوع این بیماری در قسمت های مختلف دنیا متفاوت است و کشور ایران با بررسی های انجام شده در ناحیه با شیوع کم این بیماری قرار دارد. اما متاسفانه در طی سال های اخیر نرخ ابتلا به این بیماری در ایران و نیز سایر نقاط جهان بشدت در حال افزایش است به گونه ای که پیش بینی می شود تا چند سال آینده ایران به کشوری با نرخ متوسط ابتلا به بیماری ام اس تبدیل شود. پژوهش های انجام شده در حوزه ژنتیک بیماری ام اس نشان دهند این موضوع است که ژن های مختلفی در ژنوم انسان باعث افزایش استعداد ابتلا افراد، به این بیماری می شوند. یکی از ژن هایی که اخیرا ارتباط آن با بیماری ام اس تایید شده است، ژن socs1 می باشد. نقش این ژن در سلول، سرکوب کنندگی سیگنال دهی سیتوکین ها می باشد. سیتوکین ها از عوامل اصلی ایجاد التهاب در پلاک های مغزی بیماران ام اس می باشند که نقش خود را ازطریق سلول های مختلف سیستم ایمنی بازی می کنند. با توجه به اهمیت و ضرورت مطالعه بیماران ام اس، در این پژوهش به بررسی میزان بیان و پلی مورفیسم ژن socs1 در بیماران مبتلا به ام اس در جمعیت استان سیستان و بلوچستان پرداخته شد. جمعیت استان سیستان و بلوچستان با پشتوانه قومیتی خاص خود و همچنین با توجه به محیط ویژه آب و هوایی خود الگوی مناسبی برای مطالعات علت شناسی بیماری ام اس است. در این پژوهش، ابتدا با انجام مطالعات اپیدمیولوژیک در منطقه، بیماران ام اس مورد شناسایی قرار گرفتند. سپس با اخذ رضایت نامه کتبی از بیماران، به میزان 5 میلی لیتر خونگیری صورت گرفت. در ادامه، برای بررسی پلی مورفیسم ژن socs1، dna از خون استخراج و با روش pcr-rflp مورد آنالیز قرار داده شد. علاوه بر این به منظور بررسی میزان بیان ژن socs1 از خون گرفته شده rna نیز استخراج گردید و با روش real time pcr مورد بررسی واقع شد. نتایج نشان داد که بین آلل خطر در پلی مورفیسمrs243324 این ژن با استعداد ابتلا به بیماری ام اس در جمعیت مورد مطالعه ما ارتباط معنی داری وجود ندارد. درحالیکه، بیان ژن socs1 در بیماران مبتلا به ام اس در مقایسه با گروه کنترل سالم به میزان چند برابر بالاتر است که تایید کننده نقش حفاظتی این ژن در برابر سیگنال دهی سیتوکن ها در بیماری ام اس می باشد.

مالتیپل اسکلروزیس یک بیماری التهابی مزمن در سیستم اعصاب مرکزی با سبب شناسی ناشناخته می باشد. در حال حاضر ام اس به عنوان یک بیماری چند فاکتوری در نظر گرفته می شود که تعامل ژنتیک و محیط نقش مهمی در ابتلا به این بیماری بازی می کنند. ماهیت خودایمنی مالتیپل اسکلروزیس، ژن های سایتوکین را به عنوان کاندیداهای منطقی برای تعیین استعداد ابتلا به ام اس معرفی می کند. نقش پلی مورفیسم های موجود در ژن های سایتوکین ها در مالتیپل اسکلروزیس از مدت ها قبل در جمعیت های مختلف گزارش شده است. سایتوکین ها واسطه هایی برای ایجاد التهاب در پلاک های مغزی بیماران ام اس هستند. در این مطالعه، ارتباط پلی مورفیسم rs16944در پروموتور ژن il-1b در 114 نفر بیمار مبتلا به ام اس و 127 نفر کنترل و همچنین سطح بیان mrna آن در 30 نفر بیمار ام اس و 30 نفر کنترل سالم که از نظر سن و جنس و مکان زندگی یکسان بودند، بررسی شد. پلی مورفیسم ژن il-1b با استفاده از روش pcr-rflp با استفاده از آنزیم avai مورد بررسی قرار گرفت. میزان بیان ژن il-1b نیز با استفاده از روش real time pcr در سلول های تک هسته ای خون محیطی در بیماران ام اس اندازه گیری شد. نتایج داده ها هیچ ارتباط معنی داری بین آلل خطر پلی مورفیسمrs16944 در ژن il-1b و استعداد ابتلا به بیماری را نشان ندادند، اما سطح mrna ژن il-1b در بیماران ام اس در مقایسه با گروه کنترل سالم افزایشی چند برابری را نشان می داد. این نتایج در کنار هم بر نقش سایتوکین ها در ایجاد بیماری ام اس دلالت دارند.

چکیده زمینه و هدف: شایع ترین نقص در هنگام تولد ناشنوایی است که تقریباً در 1000/1 از نوزادن متولد شده رخ می دهد. بیشتر از 50% موارد ناشنوایی به صورت ارثی است که از این میان 70% غیر سندرومی می باشند. ناشنوایی یک اختلال بسیار هتروژن می باشد و می تواند به دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ دهد. حدود 46 ژن در ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی درگیر می باشند.یکی از لوکوس های درگیر در ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی لوکوس dfnb7/11 است. در ایران هیچ گونه مطالعه ای بر روی جهش های این ژن انجام نشده است. در مطالعه ی حاضر، وجود جهش در ژن tmc1 (لوکوس dfnb7/11) را در 100 بیمار ناشنوای استان های چهار محال و بختیاری- فارس-کهگیلویه و بویراحمد- گلستان- کردستان- گیلان- خوزستان- سیستان و بلوچستان- سمنان و بوشهر مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه ی توصیفی- آزمایشگاهی به شناسایی جهش در اگزون های7 و 13 ژن tmc1در 100 بیمار پرداخته شد. dna از نمونه های خونی تمام بیماران به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج شد. اگزون های مورد بررسی توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) تکثیر شدند. سپس جهش های ژن tmc1 با استفاده از روش pcr-sscp برای 2 اگزون، مورد بررسی قرار گرفتند. به علاوه، تمام نمونه ها بوسیله ی آنالیز هترودوپلکس (ha) و واکنش تعیین توالی برای حضور هر نوع تغییر ژنی کنترل شدند. نتایج: با توجه به بررسی های انجام شده هیچ گونه جهشی در اگزون های 7 و 13 ژن tmc1این بیماران یافت نشد. بر اساس مطالعه ی حاضر، ما نتیجه گرفتیم که جهش در این 2 اگزون ژن tmc1 احتمالا سهم بسیار ناچیزی در ناشنوایی در بیماران استان های مورد بررسی دارد و اهمیت بالینی قابل توجهی در این نواحی ندارد. با این وجود با توجه به وسیع بودن ژن و دارا بودن 24 اگزون، مطالعه ی قسمت های دیگر ژن و همچنین طوایف و جمعیت های مختلف در سراسر کشور پیشنهاد می گردد. تحقیقات بیشتر نقش این ژن و رابطه اش با ناشنوایی را تعیین می کند و اطلاعات ضروری را برای پیشگیری و مدیریت اختلالات ناشنوایی این ژن فراهم می کند.

مالتیپل اسکلروزیس یک بیماری التهابی دمیلینه شدن سیستم عصبی مرکزی با سبب شناسی ناشناخته است. این بیماری در دهه دوم یا سوم زندگی فرد بروز می یابد و می تواند فرد را برای تمام عمر درگیر کند. ms می تواند از یک بیماری خوش خیم تا یک بیماری به سرعت در حال تحول و ناتوان کننده متفاوت باشد. فاکتورهای زیادی از قبیل ژنتیک، محیط، عرض جغرافیایی و غیره می تواند در بیماریزایی ms موثر باشد. عملکرد بسیاری از ژن ها در رابطه با بیماریزایی ms مورد مطالعه قرار گرفته است از جمله ژن گیرنده اینترلوکین2 که نقش مستعد کنندگی آن در ابتلا به ms گزارش گردیده است و در این پژوهش، همبستگی پلی مورفیسم در ژن گیرنده آلفا اینترلوکین2 (il2ra یا cd25) با مالتیپل اسکلروزیس در جمعیت شرق ایران بررسی می شود. محصول ژن il2ra بر تنظیم و کنترل سلول های t تنظیم کننده موثر است که این سلول ها تنظیم دیگر سلول های ایمنی را بر عهده دارند. بررسی همبستگی پلی-مورفیسم برای 200 بیمار مبتلا و 200 نمونه سالم انجام می شود که از افراد بیمار و افراد سالم مقدار 5 میلی لیتر خون بعد از کسب رضایت گرفته می شود. ابتدا با استفاده از روش دستی مخصوص dna ژنومیک استخراج می گردد، سپس با استفاده از پرایمرهای اختصاصی طراحی شده قطعه مورد نظر با اندازه 456 نوکلئوتید به کمک واکنش زنجیره ای پلی مراز تکثیر می شود. واکنش برش محصول pcr با استفاده از آنزیم های محدودالاثر انجام می گیرد. محصول برش آنزیمی، روی ژل آگارز الکتروفورز می شود و پس از رنگ آمیزی با اتیدیوم بروماید نتیجه آن آنالیز می گردد.

تومورهای مغزی شایع ترین علت مرگ و میر ناشی از علل نورولوژیک، بعد ازسکته های مغزی هستند. بدخیم ترین و کشنده ترین تومور مغزی، گلیوبلاستوما مولتی فرم (glioblastoma multiforme) (gbm) است. mgb یکی از تومور های سیستم عصبی مرکزی (cns) است که از بافت گلیال مغز نشات می گیرد. بر اساس طبقه بندی سازمان بهداشت جهانی (who)،gbm آستروسیتوما درجه iv می باشد. آستروسیتوما یکی از ? نوع مختلف تومورهای گلیال مغز است. شیوع گلیوبلاستوما مولتی فرم 4 نفر از هر ?????? نفر می باشد و میزان بروز gbm در مردان نسبت به زنان 3 به 2 است. gbm در هر سنی بروز می کند اما در مردان بین 46 تا 52 سال شایع تر از زنان می باشد. سیر کلینیکی این تومور معمولا خیلی سریع است به طوریکه طول عمر این بیماران بدون هیچ درمانی حداکثر سه ماه است و با درمان، میانگین طول عمر بین 12 تا 17 ماه می باشد. دهها سال است که ارتباط بین سرطان وhuman cytomegalovirus (hcmv) موضوع تحقیقات تعداد قابل توجهی از دانشمندان بوده است. تا کنون نقش hcmv در علت بروز بعضی از سرطانها از جمله سرطانهای کلون، سینه و پروستات تایید شده است. سایتومگالوویروس از طریق چند مسیر می تواند در پیشرفت تومور گلیوبلاستوما مولتی فرم نقش ایفا کند. یکی از این مسیرها، pi3-k/akt pathway است که در مطالعه حاضر، بیان ژنهای ezh2و igfbp2 (که بیومارکرهای pi3-k/akt pathway می باشند) در بیماران مبتلا به گلیوبلاستوما مولتی فرم بررسی گردید. به این منظور، پس از گرفتن رضایت نامه کتبی از بیماران قسمتی از تومور آنها در حین عمل جراحی گرفته شد و سپس 2 عمل بر روی این نمونه ها صورت گرفت: 1- استخراج dna از بافت توموری و بافت غیر توموری و بررسی حضور ژنوم ویروس hcmv با استفاده از pcr 2- استخراج rna از بافت های توموری و غیر توموری ، سنتزcdna و انجام real time pcr. در نهایت آنالیز آماری و تفسیر داده ها انجام شد. نتایج حاصل از pcr نمونه های بافت مغزی گلیوبلاستوما مولتی فرم نشان داد که 12 نمونه از 16 نمونه گلیوبلاستوما مولتی فرم، hcmv مثبت بودند و 4 تا از آنها، hcmv منفی بودند و نتایج حاصل از pcr نمونه های بافت مغزی غیر توموری نشان داد که همه آنها hcmv منفی بودند. نتایج به دست آمده از real time pcr نشان داد که : 1. بیان ژن igfbp2 نسبت به ژن gapdh ( کنترل داخلی) در بافت تومور گلیوبلاستومامولتی فرم hcmv منفی 486/5 برابر نسبت به بافت مغز غیر توموری بیشتر است. 2. بیان ژن igfbp2 نسبت به ژن gapdh در بافت مغز تومور گلیوبلاستومامولتی فرم hcmv مثبت 032/15 برابر نسبت به بافت مغز غیر توموری بیشتر است. 3. بیان ژن ezh2 نسبت به ژن gapdh در بافت مغز تومور گلیوبلاستومامولتی فرم hcmv منفی 053/6 برابر نسبت به بافت مغز غیر توموری بیشتر است. 4. بیان ژن ezh2 نسبت به ژن gapdh در بافت مغز تومور گلیوبلاستومامولتی فرم hcmv مثبت 098/41 برابر نسبت به بافت مغز غیر توموری بیشتر است. امید است با استفاده از درمانهای آنتی ویرال و همچنین واکسیناسیون بتوان جلوی پیشرفت تومور گلیوبلاستوما مولتی فرم را گرفت و به این ترتیب بتوان کمک به افزایش طول عمر این بیماران کرد.

پیش زمینه: مالتیپل اسکلروزیس یک بیماری التهابی مزمن دمیلینه کننده سیستم اعصاب مرکزی است که منشأ خود ایمنی دارد. این بیماری در میان جوانان بیش تر بروز می کند، و منجر به بروز ناتوانایی های عصبی میگردد. در سال های اخیر محققان، به علت ماهیت التهابی مالتیپل اسکلروزیس، بر روی ژن های درگیر در تولید سایتوکاین ها تمرکز کرده اند. با توجه به اینکه اینترلوکین-33 یک فاکتور بیولوژیکی مهم در بسیاری از بیماری های ایمنی شناخته شده است، هدف این پژوهش بررسی ارتباط پلی مورفیسم های این ژن با بیماری مالتیپل اسکلروزیس در نمونه هایی که از استان سیستان و بلوچستان تهیه شد، می باشد. مواد و روش ها : جمع آوری نمونه های خون و استخراج dna ژنومیک از 100فرد نرمال و 100 فرد بیمار انجام شد. برای تعیین ژنوتیپ پلی مورفیسم هایrs1157505 c/g و rs11792633 c/t در ژن il-33 ، از روش tetra primer arms pcr استفاده شد . نتایج حاصل از آنالیز مولکولی ژنوتیپ افراد بیمار و کنترل با استفاده از نرم افزار آماری spss آنالیز شد. نتایج: در نتایج این مطالعه ارتباط معناداری بین پلی مورفیسم il33 rs1157505 c/g و احتمال ابتلا به مالتیپل اسکلروزیس بین گروه شاهد و بیمار مشاهده نگردید. درصورتی که بین پلی مرفیسمil33 rs11792633 c/t و ابتلا به این بیماری ارتباط معناداری مشاهده شد و آلل t از این پلی مورفیسم به عنوان نوعی فاکتور محافظتی در برابر خطر ابتلا به مالتیپل اسکروزیس مشخص شد. (p-value = 0.009, or = 0.56, ci95% = 0.36 – 0.86) بحث : این مطالعه اولین بررسی پلی مورفیسم ژن اینترلوکین-33 در جمعیت ایران و ارتباط آن با بیماری مالتیپل اسکلروزیس است. پیشنهاد می شود که برای تایید داده های به دست آمده، مطالعات بیشتر با تعداد نمونه بیشتر و در جمعیت های مختلف انجام شود.

پیش زمینه: مالتیپل اسکلروزیس(ms) یک بیماری التهابی سیستم اعصاب مرکزی می باشد که اغلب افراد جوان را تحت تاثیر قرار می دهد، سایتوکاین ها به عنوان واسطه های التهاب و میلین زدایی نقش مهمی در بروز بیماری ms ایفا می کنند، هدف از مطالعه ی حاضر بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن های اینترلوکین 19 و 20 با بیماری ms در نمونه های تهیه شده از استان سیستان و بلوچستان می باشد. مواد و روش ها : در این تحقیق که یک مطالعه ی مورد- شاهدی است. نمونه های خون محیطی 100 بیمار مبتلا به مالتیپل اسکلروزیس و 100 فرد سالم مورد استفاده قرار گرفت. با استفاده از تکنیک tetra primer arms-pcr، چهار پلی مورفیسم rs2243158gcو rs2243168at در il-19 و 1053 t/g rs281572 و 1380a/g rs2981573 در il-20 بررسی شد. یافته ها: ارتباط معنی داری بین فراوانی ژنوتیپی rs2243158gcو rs2243168at در il-19 و 1053 t/g rs281572 و 1380a/g rs2981573 در il-20 همچنین هاپلوتیپ های il-19at/il-20ag و il-19at/il-20tg و il-20ag/il-20tg با بیماری مالتیپل اسکلروزیس مشاهده شد. بحث : توجه به اینکه اطلاعات مربوط به پلی مورفیسم ژن های سایتوکاین il-19 و il-20 و ریسک ابتلا به مالتیپل اسکلروزیس اولین بار است که گزارش می شود پیشنهاد می شود که برای تایید داده های به دست آمده، مطالعات بیشتر با تعداد نمونه بیشتر و در جمعیت های مختلف انجام شود

بیماری التهاب روده یک ناهنجاری التهابی مزمن راجعه می باشد که دستگاه گوارش را درگیر می کند و به دو گروه عمده بیماری کرون و کولیت اولسراتیو تقسیم بندی می شود. همچون دیگر بیماری های پیچیده، هر دو عامل استعداد ژنتیکی و عوامل محیطی در پاتوژنز این بیماری نقش دارند. ژن فاکتور نکروز دهنده تومور (tnf-?) واقع در ناحیه ibd3 بر روی کروموزوم 21p6، یکی از کاندیدهای عملکردی مناسب برای ایجاد استعداد به بیماری التهابی روده می باشد. همچنین، ناحیه پروموتری ژن tnf-? شامل پلی مورفیسم های متعددی می باشد که ارتباط معنی داری را با بیماری التهابی روده نشان داده اند. در این تحقیق رابطه بین پلی مورفیسم های c/t 857- و g/a 238- ژن tnf-? در 109 بیمار مبتلا به التهاب روده از منطقه شمال غرب کشور با استفاده از روش amplification refractory system (arms-pcr) بررسی شد. همچنین، 100 فرد سالم که از نظر سن، جنس و قومیت با گروه بیمار مطابقت داشته و فاقد رابطه خانوادگی با آن ها و یا سابقه بیماری خودالتهابی در فامیل بودند، به عنوان گروه کنترل در این مطالعه مورد شاهدی شرکت داشتند. گروه کنترل نیز از همان جمعیت انتخاب شدند. بررسی رابطه پلی مورفیسم 857- ژن tnf-? با هر دو نوع بیماری التهابی روده نشان داد که ارتباط معنی داری بین فراوانی ژنوتیپی و اللی این پل مورفیسم در افراد مبتلا به کولیت اولسراتیو و گروه کنترل وجود ندارد (325/0p= ). اما رابطه محتملی بین این پلی مورفیسم و بیماری کرون شناسایی شد. پلی-مورفیسم تک نوکلئوتیدی 238- ژن tnf-? رابطه معنی داری را در بیماران مبتلا به کولیت اولسراتیو نشان داد. اما چنین رابطه ای با بیماری کرون دیده نشد. در بررسی هاپلوتیپ ها، افراد با هاپلوتیپ at در معرض ابتلای بالاتری به بیماری التهابی روده و کولیت اولسراتیو هستند (02/0p= ). همچنین اکثرعلائم بالینی مورد مطالعه با پلی مورفیسم های واقع در ناحیه پروموتری ژن tnf-? ارتباط داشتند. نتایج این تحقیق نشان داد که پلی مورفیسم های c/t 857- و g/a 238- ژن tnf-? به ترتیب در بروز و پیشرفت بیماری کرون و کولیت اولسراتیو در جمعیت آذری ایران نقش دارند.

چکیده آلفا تالاسمی شایع ترین اختلال ارثی در سنتز هموگلوبین است که مشخصه آن کم خونی هیپوکروم، میکروسیتیک است و طیف مختلفی از فنوتیپ های بالینی از حالت بدون علائم تا کم خونی همولیتیک کشنده را ایجاد می کند. با توجه به اینکه آلفا تالاسمی اختلال اتوزومی مغلوب است و در استان سیستان و بلوچستان بیش از 70% ازدواج ها خویشاوندی است و همچنین قرار گرفتن در ناحیه اندمیک مالاریا که می تواند سبب انتخاب طبیعی ژن تالاسمی در این منطقه شده باشد، انجام تحقیق روی شیوع آلفا تالاسمی و موتاسیون های شایع آن در این منطقه ضروری است که می تواند پایه ارزشمندی برای غربالگری سریع حاملین تالاسمی، مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از تولد را فراهم سازد. این مطالعه بر روی 3254 زوج مراجعه کننده به آزمایشگاه مرکزی شهرهای زاهدان و زابل انجام شد. در ابتدا افراد بر اساس اندکس های هماتولوژی (83 mcv<، 29> mch و سطح hba2 طبیعی ) غربال شدند سپس جهش های حذفی شایع (حذف تک ژنی -? 3.7، -? 4.2 و حذف دو ژنی med – ) با ر¬¬¬¬وش واکنش زنجیره ای پلیمراز چندگانه (multiplex-pcr) جهش های غیر حذفی ( ? cd19، ivs-i ? -5nt )، با روش تکثیر اختصاصی الل ها با واکنش زنجیره ای پلیمراز (arms-pcr) مورد ارزیابی قرار گرفت. سپس آنالیز داده ها توسط آزمون های آماری t-test ، chi-square و anova انجام شد. نتایج ما نشان می دهد شیوع آلفا تالاسمی در جمعیت شهرهای زابل و زاهدان 6/14 درصد است. جهش -?3.7 با فراوانی (7/48%) از آلل های جهش یافته به عنوان شایع ترین جهش و پس از آن جهش های نقطه ای ?-5nt ، ?cd19 و -? 4.2به ترتیب با فراوانی 9/7%، 9/1 % و 6/1 % جهش های شایع این منطقه را به خود اختصاص دادند. در بررسی شاخص های هماتولوژی دریافتیم که 36 درصد افراد mcv کمتر از 83 فمتولیتر و 8/74 درصد افراد mch کمتر از 29 پیکوگرم و 4/34 درصد افراد دارای 83 mcv< و 29 mch< داشتند، بنابراین همراهی این دو شاخص خونی با هم در کنار هموگلوبین a2 می تواند شاخصه مفید تری در غربالگری تالاسمی باشد.

بیماری مالتیپل اسکلروزیس، یک بیماری خود ایمنی چند عاملی پیشرونده است که درآن غلاف میلین در سیستم اعصاب مرکزی مورد هجوم سیستم ایمنی قرار می گیرد. مطالعات نشان داده اند عوامل ژنتیکی و محیطی و تعاملات آنها در بروز این بیماری موثرند. به دنبال مطالعات چند دهه گذشته، دانشمندان موفق به شناسایی ژن cyp27b1 که در مسیرمتابولیسم ویتامین d به عنوان یکی از عوامل موثر بر بروز ms معرفی شده، دست یافتند. ویتامینd از طریق تنظیم عملکرد سیستم ایمونولوژیک بدن می تواند نقش مهمی در بروز و یا شدت ms داشته باشد. cyp27b1 بوسیله بسیاری از سلول های بدن از جمله نورونها، سلولهای اپیتلیال و سلولهای سیستم ایمنی شامل ماکروفاژها دندریت سل ها و لنفوسیتهای bوt بیان می شود. این ژن با تولید آنزیم آلفا دهیدروکسیلاز ؛ ویتامین d را به فرم فعال تبدیل کرده که این فرم در تنظیم عملکرد سیستم ایمنی ذاتی و همورال نقش دارد. در مطالعه حاضرتلاش گردید با بررسی همبستگی پلی مورفیسم ناحیه پروموتر ژن cyp27b1 با بیماری، بیماریزایی و نقش توام ژنتیک و محیط در بروز بیماری ms آشکار گردد. با توجه به شرایط اقلیمی و پشتوانه ژنتیکی به لحاظ ازدواج های درون قومی و فامیلی شرق ایران، همبستگی پلی¬مورفیسم rs703842 با بیماران مالتیپل¬اسکلروزیس جمعیت بررسی شد. ابتدا افرادی که توسط پزشک متخصص بیمار تشخیص داده شده بودند برای مطالعه انتخاب شدند. با کسب رضایت از افراد بیمار و کنترل 5 میلی لیتر خون گرفته و در لوله های حاوی edta ریخته شد. در ادامه استخراج dna از نمونه ها انجام گرفت و با استفاده از تکنیک pcr-rflp تعیین ژنوتیپ شدند. تفاوت سطح معنی داری بین دو گروه بیمار و کنترل توسط تست کای مربع سنجیده شد. همه آنالیزها توسط نرم افزار spss انجام شد. در این مطالعه نتایج معنی داری بین اسنیپ rs703842 در پروموتر ژن cyp27b1 و بیماران ام اس مشاهده نشد; با این وجود در گروه مردان از کل جامعه مورد بررسی و زیر گروه خراسان شمالی ارتباط معنادار مشاهده گردید.