ناباروری در بسیاری از زوج ها دلایل متنوعی دارد، اگرچه در15-16% از زوج های نابارور، هیچ دلیلی یافت نشده و تحت عنوان ناباروری ایدیوپاتیک یا ناشناخته نامیده می شود. ناباروری در زنان با عوامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی مختلف مرتبط است. یکی از عوامل شناخته شده در ناباروری ایدیوپاتیک بر هم خوردن سطح هورمون های lh و fsh می باشد. یکی از ژن های دخیل در تنظیم ترشح این هورمون ها ژن kiss1 می باشد. ژن kiss1 در ابتدا به عنوان ژن مهار کننده سرطان معرفی شد. پس از آن مشخص شد که kiss1 و گیرنده آن،kiss1r ، نقش مهمی در کنترل شروع بلوغ و تولید مثل در انسان و سایر گونه ها ایفا می کنند. مطالعات اخیر ارتباطی بین kiss1/kiss1r/kisspeptin و سایر فرایندها از جمله انقباض عروق، پیری، فیزیولوژی سلولهای چربی و شاید ارتباط مولکولی بین تولید مثل و متابولیسم را نشان می دهند. نورون های ترشح کننده kisspeptin به طور مستقیم نورون های gnrh در هیپوتالاموس را تحریک می کنند؛ که آخرین مسیر تنظیم تولید مثل در مغز می باشد. gnrh باعث تحریک و آزاد شدن lh و fsh از گنادوتروف های غده هیپوفیز پیشین شده و این هورمون ها هم به نوبه ی خود بر روی غدد جنسی اثر می گذارند و بدین طریق باعث تنظیم تولید مثل می شوند. برای بررسی ارتباط بین ژن kiss1 و ناباروری ایدیوپاتیک در زنان، نمونه ی خونی 32 زن نابارور و 30 زن بارور(کنترل) مورد آنالیز قرار گرفت. dna ژنومی از لوکوسیت ها استخراج شد. تکنیک pcr-rflpجهت شناسایی پلی مورفیسم موجود در اگزون 4 (q36r) مورد استفاده قرار گرفت. فراوانی ژنوتیپ های gg، gc و cc به ترتیب در گروه بیمار برابر با 62/90%، 37/9% و 0% و در افراد کنترل برابر 66/96%، 33/3% و 0% بود. تفاوت معناداری در فراوانی اللی بین نمونه های مورد مطالعه، مشاهده نشد(?2= 0.203; p= 0.65). یافته های حاصل از این مطالعه نشان می دهد که ارتباطی بین پلی مورفیسم بررسی شده و ناباروری زنان در جمعیت مطالعه شده وجود ندارد. البته بررسی ها بر روی جمعیت های جغرافیایی دیگر به دلیل خزانه ی ژنتیکی مجزا می تواند نتایج متفاوتی نشان دهد.

ناباروری به عدم موفقیت در باروری پس از طی یک سال مقاربت متوالی و منظم زوجین بدون بهره گیری از روش های پیشگیری از بارداری گفته می شود ) این مدت مقاربت برای زنان بالای 35 سال 6 ماه می باشد(. حدود 15% از زوجین نابارور بوده و بیش از نیمی از موارد فاکتور های زنانه در آن دخالت دارند. ناباروری یک سندروم چند عاملی است و مرتبط با عوامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی می باشد. بخشی از موارد ناباروری در زنان شامل مشکلاتی در روند تخمک گذاری، ناهنجاری های لوله رحمی، چاقی و بیماری های غدد درون ریز می باشد. اما علت بیش از 25 درصد از ناباروری ها در زنان ناشناخته است (ناباروری ایدیوپاتیک). ژن های مختلفی در ناباروری دخیل هستند از جمله گیرنده ژن kiss1 انسانی که روی بازوی کوتاه کروموزوم شماره 19 قرار دارد و در ابتدا نقش مهم آن در کنترل متاستاز تومور مشخص شد. اما در سال 2003 نقش های دیگر آن در تنظیم محور هیپوتالاموس- هیپوفیز- گناد و همچنین در آغاز بلوغ، القاء تخمک گذاری و باروری کشف گردید. جهش های مختلفی در گیرنده kiss1 شناسایی شده است. یکی از آن ها، جهش در کدون 102 واقع در اگزون شماره 2 این ژن است که این جایگزینی باعث تبدیل آمینواسید لوسین به پرولین می گردد. این مطالعه جهت آشکار ساختن ارتباط میان جهش این ژن و ناباروری صورت گرفت. برای بررسی این جهش از 30 زن سالم (به عنوان کنترل) و 40 زن نابارور در شمال ایران نمونه خون جمع آوری شد. dna ژنومی از لوکوسیت های خون محیطی استخراج گردید. برای بررسی کدون یاد شده از روش allele specific pcr استفاده شد. سپس با آنالیز های آماری توسط نرم افزار medcalc (version9.6.4.0)، فراوانی ژنوتیپی معنی داری بین گروه های بیمار و کنترل مشاهده شد (p-value= 0.001, ?²=13.12). در حالیکه فراوانی آللی بین دو گروه معنی دار نبود (p-value=0.79, ?2=0.6). بر همین اساس، جهش در کدون این ژن با ناباروری ایدیوپاتیک زنان مرتبط نیست. البته مطالعات بیشتری در جمعیت های متفاوت و بزرگتری باید صورت بگیرد تا ارتباط میان جهش در این ژن و ناباروری در زنان با اطمینان بیشتری صورت بگیرد. کلمات کلیدی: جهش، گیرنده ژن kiss1، نا باروری ایدیوپاتیک زنان