تالاسمی شایعترین اختلال ژنیتکی هموگلوبین است که در کشور ایران بیش از 20 هزار بیمار مبتلا به بتاتالاسمی ماژور بسر می برند و سالانه بیش از هزار نفر بر این تعداد افزوده می شود. با توجه به اینکه این مسئله باعث مشکلات فراوان درمانی-اجتماعی برای بیمار و خانواده و تحمیل هزینه هنگفت درمانی بر سیستم بهداشت و درمان کشور می شود، لذا غربالگری بیماری اهمیت به سزائی دارد. ما نیز برنامه غربالگری بیماری را در استان سیستان و بلوچستان در پسران سال آخر دبیرستان مورد مطالعه قرار دادیم. در این مطالعه ارزش رابطه mentzer mcv/rbc در غربالگری تالاسمی مینور مورد ارزیابی قرار گرفت و نتیجه گرفتیم که میزان حساسیت تست 80/2 درصد و میزان اختصاصیت تست 44/3 درصد و ارزش پیشگویی کننده مثبت آن 59/5 و ارزش پیشگویی کننده منفی 68/6 است .

تالاسمی شایعترین اختلال ژنتیکی هموگلوبین است . در حال حاضر در کشور ایران بیش از بیست هزار بیمار مبتلا به بتاتالاسمی ماژور بسر می برند و سالانه نیز بیش از هزار نفر بر این تعداد افزوده می شوند. با توجه به مشکلات درمانی، روانی و اجتماعی برای بیمار و خانواده و نیز هزینه های بهداشتی درمانی که بر سیستم درمانی کشور تحمیل می گردد، بنابراین کنترل و پیشگیری از این بیماری مزمن باید یکی از اولویتهای بهداشتی کشور محسوب شود. در این راستا برنامه غرابالگری کشوری که بتواند بصورت موثر باعث کشف ناقلین تالاسمی در سطح جامعه گردد الزامی است . در این مطالعه اعتبار شاخص mcv با شاخص mch، که توصیه فدراسیون بین المللی تالاسمی است ، مورد مقایسه قرار گرفت . این مطالعه نشان داد که mcv بوضوح نسبت به mcv بوضوح نسبت به mch شاخص معتبرتری در برنامه غربالگری تالاسمی است . در صورتی که mcv را با آستانه 80fl انتخاب نمائیم، قریب باتفاق ناقلین شناسائی شده و ارزش پیشگوئی کننده مثبت (ppv) آن نیز 48 درصد خواهد بود، برای آنکه در مورد mch به قدرت پیشگوئی کننده مثبت حدود 50 درصد دست یابیم، بایستی آستانه mch را تا حد 24pg پائین بیاوریم که در آنصورت 1/3 افراد ناقل تالاسمی از غربالگری حذف خواهند شد و چنانچه برای دستیابی حساسیت مطلوب تر آسانه mch را تا حد 27pg افزایش دهیم، در آنصورت جمعیت زیاد غیربیمار (حدود 2/3 موارد) وارد برنامه غربالگری خواهند شد که نتیجه آن صرف هزینه و هدر رفتن سرمایه در جریان غربالگری می باشد. با توجه به نتایج بالا، علیرغم توصیه انجمن بین المللی تالاسمی که در غربالگری تالاسمی mch را بعنوان شاخص مطلوب تر عنوان کرده است ، ما به اعتبار بیشتر اندکس mcv در غربالگری تالاسمی دست یافته ایم و لذا بر استفاده از اندکس mcv با آستانه 80fl در برنامه غربالگری کشوری مجددا تاکید می نمائیم.

تالاسمی شایعترین اختلال ژنتیکی در تمام جهان می باشد که بعلت حذف یک یا تعدادی از نسخه های گلوبین اتفاق می افتد. تالاسمی ماژور یکی از چهار شکل کلینیکی b تالاسمی می باشد که بصورت کم خونی شدید لیزدهنده و پیش رونده ای است که در شش ماهه دوم زندگی علامتدار می شود. طحال برداری یکی از روشهای درمانی در بیماران تالاسمی می باشد و اندیکاسیون آن در بیمارانی است که دچار خونگیری بیش از حد، پرکاری طحال و یا بزرگی بیش از حد طحال و یا انفارکتوس علامتدار طحال شده اند. در این مطالعه که یک مطالعه گذشته نگر می باشد 42 بیمار تالاسمی ماژور که در طی سالهای 1371 لغایت 1376 در مرکز پژوهشی-درمانی حاصل از این مطالعه عبارتند از: -1علل طحال برداری در این بیماران شامل خونگیری بیش از حد، پرکاری بیش از حد طحال و بزرگی بیش از حد طحال و ترومبوسیتوپتی مقاوم به درمان بود. -2فراوانی نسبی مرگ و میر در بین این بیماران 14/3 درصد بود. -3تکنیک برتر جراحی با توجه به عوارض کمتر و مدت بستری کمتر تکنیک جراحی عرضی می باشد median (transvers -4در مقایسه ای که بین خونگیری بیماران قبل از عمل طحال برداری و بعد از عمل طحال برداری انجام شده حجم خونگیری بیماران بطور فاحشی کاهش می یابد. 5ارتباط معنی داری بین دریافت واکسن پنوموکوک قبل از عمل و کاهش مرگ و میر وجود دارد.

این مطالعه جهت تعیین اپیدمیولوژی بیماران تالاسمی ماژور در بیمارستان تخصصی حضرت علی اصغر در شهرستان زاهدان انجام شده است . در این بیمارستان 300 بیمار تالاسمی هموزیگوت تحت پوشش هستند، که همه پرونده سابقه بیماری دارند، در این مطالعه از پرسشنامه و پرونده بیماران استفاده شده است . 60 درصد بیماران پسر و 40 درصد آنها دختر در سنین 1-17 سال بودند و متوسط سن این بیماران 8/6 سال بود. البته در بین بیماران 31 ساله هم مشاهده شد. سن متوسط تشخیص بیماری آنها 10/5 ماهگی می باشد. سایر نتایج ایمن تحقیق چنین می باشد: بیشترین شیوع تالاسمی در قوم بلوچ است و شیوع آن دو برابر قوم زابلی می باشد. 64 درصد بیماران در سن تحصیل بودند که فقط 38/3 آنها در حال تحصیل بود. درصد شیوع هپاتومگالی و اسپلتومگالی در آنها 70 درصد، 68/6 درصد بود. میزان اسپلنوگی آنها 19 درصد و تقریبا تمام موارد در سنین بالای 5 سالگی انجام شده بودند و برای 26 بیمار تصمیم اسپلنوگی گرفته شده بود. متوسط، هموگلوبین، گلبول سفید و پلاکت بیماران به ترتیب ، /ml3 12949، g/dl9/1 عدد و /ml3 234831 عدد. 63/3 درصد از بیماران از پمپ جهت تزریق دسفرال استفاده می کردند و متوسط تعداد آمپول مصرفی آنها 28 آمپول دسفرال بود و متوسط تعداد آمپول مصرفی در بیماران بدون پمپ 5 آمپول دسفرال بود. وفریتین همه بیماران بالای سطح نرمال بود و متوسط دریافت خون در آنها 345cc بود. 55/3 درصد از بیماران تغییرات قیافه و چهره دارند و متوسط سن ایجاد تغییرات قیافه و چهره 9/4 سالگی می باشد. گروه خونی "b" در این بیماران نسبت به جمعیت عادی شیوع بیشتری دارد و برعکس گروه خونی "a" شیوع کمتری دارد. 48/6 درصد از خانواده ها بیشتر از یک بیمار تالاسمی هموزیگوت دارند. و اکثرا بیمار تالاسمی فرزند سوم خانواده و جمعیت اکثر خانواده ها چهار نفر بود میزان خویشاوندی نزدیک بین والدین بیماران 77/3 می باشد . 97/2 مادران انها در سن باروری هستند.

گلومرولونفریت پس از عفونت استرپتوککی با التهاب حاد گلومرولهای کلیه همراه با ادم، افزایش فشار خون، ادرار خونی و نارسائی کلیه مشخص می شود. عامل بیماری سوشهای نفریتوژن استرپتوکک بتاهمولیتیک گروه aمی باشد که بادرگیری حلق یا پوست ایفای نقش می کند. در این بیماری کلیه ها بطور متقارن بزرگ می شوند. نمای پاتولوژیک بیماری شامل بزرگی منتشر گلومرولها یا کم خونی نسبی، پرولیفراسیون مزانژیال منتشر، رسوب ایمونوگلوبین و کمپلمان بروی غشای پایه گلومرول و مزانژیوم رسوب متراکم الکترودنس بروی سطح اپتیلیالی غشای پایه گلومرول می باشد. هیپوکمپلمانمی ناشی از این بیماری بدلیل فعال شدن کمپلمان از راه آلترناتیو (کمپلکس ایمنی فعال شده) می باشد. دوره کمون بیماری بین یک تا دو هفته می باشد. تابلوی بیماری شامل: هماچوری، ادم، افزایش فشار خون، الیگوری، انسفالوپاتی، بیحالی، خواب آلودگی، درد شکم و.. می باشد. تشخیص براساس : آنتی نرموکروم، rbccast در ادرار و پروتئینوری، افت c3 افزایش asot، کشت حلق مثبت می باشد. به منظور شناخت بهتر بیماری یک مطالعه گذشته نگر توصیفی به مدت سه سال از نیمه دوم سال 1374 لغایت نیمه اول سال 1377 روی پرونده های بیماران مبتلا انجام شد. حجم بدست آمده از این تحقیق نشان داد که: -این بیماری در پسرها با نسبت 2/1ˆ1 شایعترین بوده است . -در اکثر موارد آنژین چرکی حلق رمینه ساز بیماری بوده است . -شایعترین یافته آزمایشگاهی در بیماران هماچوری بوده است . -در عمده بیماران افت c3 دسده شده است که اکثرا پس از حدود 3 ماه به حد نرمال خود بازگشته است . -شایعترین یافته بالینی بیماران ادم بوده است . -حداکثر شیوع سنی در کودکان 5-10 سال دیده شده است . -دوره کمون بیماری بطور متوسط 14 روز بوده است . -در عده کمی از بیماران افزایش تیتر asot (33/3 درصد) و کشت حلق مثبت (5/9 درصد) گزارش شده است .

در این پژوهش فراوانی هایپوکلسمی در 100 بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور مراجعه کننده به کلینیک تالاسمی بیمارستان علی اصغر زاهدان مورد بررسی قرار گرفت . همچنین ارتباط آنها با سن، جنس ، میزان خون دریافتی، میزان دسفرال دریافتی و میزان فریتین سرم مورد تحلیل آماری قرر گرفت . این پژوهش یک مطالعه توصیفی-تحلیلی بود و تقریبا تمام فرضیات از نظر بالینی نتایج قابل توجهی از خود نشان می داد و تنها دو مورد از فرضیات از نظر آماری به نتیجه مطلوب نرسید. از بین 100 بیمار مورد مطالعه 21 نفر مبتلا به هایپوکلسمی بودند. میزان فراوانی هایپوکلسمی با سن رابطه آماری نداشت . با افزایش میزان فریتین سرم و میزان خون دریافتی افزایش موارد هاپیوکلسمی به اثبات رسید. در ضمن هایپوکلسمی با افزایش سن به طور نسبی بالا می رفت و با افزایش مصرف دسفرال از فراوانی آن نسبتا کاسته می شد.

جهت بررسی سلولار در افراد بتاتالاسمی ماژور مراجعه کننده به بیمارستان تخصصی اطفال حضرت علی اصغر (ع) زاهدان در تیرماه 1377، 100 نفر بیمار تالاسمی مراجعه کننده به این مرکز و همزمان 100 نفر بعنوان گروه شاهد در مقطع دبستان و راهنمایی در سه گروه سنی کمتر از 10 سال، 10-13 سال و بیشتر از 13 سال در دو گروه جنسی پسر و دختر بصورت تصادفی ساده انتخاب گردید. برای کلیه افراد پذیرش شده تست ppd انجام شد و در فاصله 48-72 ساعت بعد تغییرات ppd از نظر سفتی ثبت گردید و نتایج زیر بدست آمد: ارتباط آماری معنی داری بین دو متغیر جنس و وضعیت طحال و همچنین بین دو متغیر سن تشخیص بیماری و جنس بیماران مشاهده نشد. اندازه سفتی محل ppd در گروه مورد با میانگین ppd 7/6mm و انحراف معیار 2/6 و در گروه شاهد با میانگین ppd 8/1mm و انحراف معیار 4/3 بدست آمد ولی از نظر آماری ارتباط معنی داری بین دو گروه مشاهده نشد. در افراد بیماری که وضعیت طحال طبیعی داشتند با میانگین ppd 6/8mm و افرادی که طحال غیرطبیعی داشتند با میانگین ppd 8mm با (p<0/02) از نظر آماری ارتباط معنی داری مشاهده گردی و همچنین بین سن زمان تشخیص بیماری با اندازه ppd و بین اندازه ppd با وجود یبا عدم وجود پمپ دسفرال از نظر آماری ارتباط معنی داری مشاهده شد. اما بین سفتی محل ppd با دفعل دریافت خون با میانگین ppd 7/6mm نیز ارتباط معنی داری مشاهده نشد.

کشور ما بعلت قرار گرفتن برروی کمربند تالاسمی حدود 15 هزار بیمار تالاسمی ماژور و حدود 3 میلیون بیمار با تالاسمی مینور (تقریبا) دیده میشود و نسبت به جمعیت شیوع تالاسمی درایران مقام اول را در جهان دارد. هرماه 50-60 درصد خونهای اهدائی به مصرف این بیماران میرسد و هر 6 ساعت یک بیمار تالاسمی درایران متولد و سالانه حدود 220 میلیون دلار سرمایه ارزی صرف این بیماران میشود. استان سیستان و بلوچستان نیز با جمعیت کم دارای 650 بیمار ثبت شده تالاسمی و تعدادزیادی بیمار ثبت نشده میباشد. باتوجه به بافت اجتماعی و مذهبی این منطقه و شیوع فراوان ازدواجهای فامیلی دراین استان و اطلاعات ناکافی والدین از بیماری تالاسمی و نیز تمایل به داشتن فرزند زیاد دراین منطقه و فقر اقتصادی فراوان (حدود 80-90 درصد) پدران بیماران کارگر ساده و حدود 90 درصد مادران خانه دار هستند) و نیز استفاده نکردن روش های جلوگیری از حاملگی بطور دقیق و سطح سواد پائین احتیاج به یک جهاد مقدس درراه شناسائی بیماری به مردم این استان میباشد. مراجعه نامنظم اطفال به دلیل مشکلات گفته شده و بی مصرف انگاشته شدن این بچه ها (44 درصد واجدین تحصیل در حال تحصیل نمیباشد) و عدم توجه به آنها و سرخوردگی آنها در اجتماع و کم بودن امکانات آموزشی و درمانی مزید بر علت است . سن جوان بیماران این مرکز بیانگر مرگ و میرهای فراوانی است که بعلت نبود امکانات و عدم توجه کافی در همه زمینه ها میباشد. آمپول دسفرال بسختی دراختیار بیماران قرار میگیرد و پمپ های انفوزیون دراختیار درصد کمی قرار دارد. تغییرات قیافه و پوست در سنین پائین تری اتفاق میافتد و مرگ و میرهای فراوانی دراین خانواده ها دیده میشودبطوری که در 97 خانواده این بیماران 175 مورد مرگ بدون علت خاص گزارش شده است . فامیل بلوچ بااینکه 40درصد جمعیت این استان را تشکیل میدهد حدود 62 درصد بیماران را شامل میشود که این باز به مسائل بالا و اعتقادات خاص قومی برمیگردد. در عوض با ازدواج یک فارس ویک بلوچ درصد بسیار پائین بیماری مشاهده میشود. بیماران این مرکز بطور میانگین لکوسیتوز دارند و لکوسیتوزهای بالا و مقدار پلاکت های بالا اکثرا درافراداسپلنکتومی شده دیه می شود. 18 بیمار فواصل مراجعه کمتراز 15 روز دارند و درهمین تعداد نیز طحال بیشتر از 5 سانتی متر زیر لبه دنده ها لمس می شود در حالیکه افراد کاندید عمل اسپلنکتومی 10 نفر هستند و دقت بیشتری را طلب میکند با همه اینها تنها 3 بیمار این مرکز hb بالای gr/dl 10 دارند و باز مسئله مراجعه نامنظم و رسیدگی ناکافی را میرساند. در 16 بیمار سوفل قلبی وجود دارد و جهت جلوگیری از نارسائی قلبی ضرورت انجام منظم اکوکاردیوگرافی در بیماران شدید احساس می شود. مهمترین مطلب وجود 96 درصد مادران در سنین باروری است که این مسئله را فوق العاده بفرنج میکند. چه اینکه باآموزش هایی که تابحال داده شده خانواده ها هنوز در طلب فرزند سالم دیگری هستند گروههای خونی b و ab نسبت به جمعیت معمولی دراین بیماران رشد زیادتری دارند و گروههای o و a از انتشار کمتری نسبت به جمعیت عادی برخوردار است و تحقیق دراین مورد احتمالا مفید خواهد بود. و نهایتا ضرورت یک آموزش همگانی در سطح سوادی پائین (5 کلاس) دراین استان شدیدا احساس میشود . و با استفاده از اسکرنینگ مردم عادی در هنگام ازدواج و مشخص شدن افراد ناقل تاحد زیادی مشکلات را حل خواهد کرد.ایجاد امکانات آموزشی - درمانی جهت بیماران از نکات قابل توجه است .

جهت بررسی کزاز نوزادی و ارتباط آن با مسایل اجتماعی و بهداشتی جامعه تعداد 10 مورد نوزاد که با تشخیص neonatal tetanus در طی 5ˆ2 سال در بیمارستان علی اصغر پذیرش گردیده اند، انتخاب و مورد مطالعه قرار گرفتند. نتایج بدست آمده نشان میدهد که فقر فرهنگی خانواده ها از عوامل مهمی است که ارتباط نزدیکی با این بیماری دارد. بطوریکه 70 درصد پدران و 90 درصد مادران این نوزادان بی سواد بوده اند. درصد قابل توجهی از این مادران واکسیناسیون کزاز دوران حاملگی را انجام نداده اند و زایمان تمامی آنها در منزل تحت شرایط کاملا غیراستریل انجام شده است . بریدن بند ناف باابزار برنده خانگی بطور غیر استریل انجام شده و زخم انتهای ناف برعلیه میکروبها ضدعفونی و پانسمان نگردیده است . دراین بررسی افاغنه مهاجر نقش به سزایی در شیوع کزاز نوزادی در منطقه ایفا نموده اند چرا که 40 درصد از کل تعداد بیماران متعلق به این گروه می باشد. میزان مورتالیته بیماری 7ˆ77 درصد برآورد شده است .