مقدمه: سرطان پستان شایعترین سرطان در زنان است. سرطان پستان فامیلی10درصد کل سرطان های پستان را شامل می شوند. جهش های ارثی در دو ژن brca1 و brca2 به عنوان ژن های مستعد کننده سرطان پستان زودرس با نفوذ بالا، شانس ابتلا به این سرطان را تا 87 درصد بالا می برند. brca1و brca2 ژن های سرکوبگر تومور اند که در تعمیر dna نقش مهمی دارند. به نظر می رسد که هر جمعیت و نژادی دارای جهش های ویژه ی خود می باشد. هدف این مطالعه بررسی جهش های ژن های brca1/2 در بیماران سرطان پستان جمعیت جنوب ایران بود. مواد و روش ها: مطالعه حاضر بر روی 70 زن مبتلا به سرطان پستان با سابقه خانوادگی و 70 زن سالم با تطابق سنی به عنوان گروه کنترل از جنوب ایران انجام گرفت. dna از خون محیطی آنها استخراج شد و اگزون های 2، 15، 16 و 20 ژن brca1 و اگزون e11 ژن brca2 با پرایمر اختصاصی تکثیر شدند. محصول pcr بدست آمده با توالی یاب abi 310 توالی یابی مستقیم شدند. نمونه های اگزون 16 ژن brca1 و اگزون e11 ژن brca2 پیش از توالی یابی با dhplc غربالگری شدند. کروماتوگرام ها با navigatortm 2.2.0 و الکتروفروگرام ها با dna sequence analysis 5.1 مورد بررسی قرارگرفتند. محاسبات آماری با نرم افزارهای آماری spss 16.0، epiinfo 2002 و arlequin 3.1 انجام شد. نتایج: در کل 3 جهش در جمعیت شناسایی شد. پلی مورفیسم] c.[4837a>g تفاوت آماری معنی داری بین گروه بیمار و کنترل نشان داد. پلی مورفیسم c.[4956g>a] نیز در دو گروه بیمار و کنترل با فراوانی متفاوتی حضور داشتند. یک جهش جدید 6188g?t در اگزون e11 ژن brca2 یافت شد. این جهش بصورت هتروزیگوت تنها در بیماران مشاهده شد. بحث: به نظر می رسد که جمعیت جنوب ایران جهش های ارثی ویژه ی خود در ژن های brca1/2 را داراست. هر چند تعیین نرخ شیوع جهش های مشاهده شده و همچنین اهمیت عملکردی و بالینی شان نیازمند مطالعات گسترده تری است.

توالیهای رسوبی گذر پرمین ـ تریاس در شمال باختر ایران دربردارنده یکی از بهترین رخنمونهای این محدوده زمانی در دنیاست که به عنوان برش استاندارد برای این لایه های گذر در حوضه تتیس کاربرد دارد. در این پژوهش برشهای موجود در منطقه کوههای علی باشی، برش حاشیه دره ارس و برش زال مورد بررسی و نمونه برداری دقیق قرار گرفته و از دیدگاههای مختلف سنگ چینه نگاری، زیست چینه نگاری بر اساس کنودونتها و براکیوپودها، بوم شناسی دیرینه، ریزرخساره ها و تفسیر محیط رسوبی مورد مطالعه قرار گرفته اند. همچنین نمونه هایی برای بررسی تغییرات نرخ ایزوتوپهای کربن و اکسیژن در همکاری با محققین موزه تاریخ طبیعی برلین آلمان برداشت و بررسی شده اند. توالیهای رسوبی مورد مطالعه در برشهای چینه شناسی مهم این پژوهش نظیر برشهای دره اصلی، علی باشی 1، علی باشی 4 ، دره ارس و زال به ترتیب 16/60، 50/28، 75/49، 81/34 و 26/64 متر ضخامت داشته و از قدیم به جدید مشتمل بر توالیهای متعلق به لایه های خاچیک (سازند خاچیک در این پژوهش)، لایه های جلفای زیرین و بالایی (سازند جلفا در این پژوهش)، سازند علی باشی(عضوهای زال و سنگ آهکهای حاوی paratirolites) و سازند الیکا (عضو ارس و بخش کربناته ابتدای سازند الیکا)می باشند. کنودونتهای به دست آمده از 543 نمونه برداشت شده از این توالیها متعلق به 6 جنس و 50 گونه مختلف می باشند. بر این اساس، مرز ووچیاپینگین ـ چانگزینگین در حد فاصل سازندهای جلفا و علی باشی و مرز پرمین ـ تریاس در بخش ابتدایی سازند الیکا قرار گرفته است. در میان توالیهای رسوبی مورد مطالعه در این پژوهش، لایه های سازند جلفا (به ویژه لایه های جلفای پایینی) در برشهای دره اصلی و زال دربردارنده تنوع خوبی از براکیوپودهای متعلق به راسته هایathyridida، orthida، orthotetida، productida، ، rhynchonellida، spiriferida و trebratulida هستند. بر اساس این براکیوپودها که متعلق به 27 جنس و 39 گونه مختلف هستند، سه بیوزون و یک بیوزون در برشهای دره اصلی و زال معرفی شده اند. این بیوزونها و مقایسه آنها با بیوزونهای مشابه از دیگر نقاط ایران، قفقاز جنوبی و چین جنوبی و نیز مطابقت آنها با بیوزونهای کنودونتی، موید سن ووچیاپینگین پیشین ـ پسین برای توالیهای مذکور است. مطالعه بوم شناسی دیرینه و بررسی نحوه استقرار این براکیوپودها در کف بستر به شناسایی 5 الگوی مختلف جایگیری براکیوپودها و ارائه تفسیری از میزان انرژی محیط رسوبی دیرینه انجامیده است. در میان نمونه های براکیوپود مورد مطالعه، پوسته برخی از فسیلها توسط دیگر جانوران همزیست، تحت تأثیر قرار گرفته که این آثار غالباً در دو الگوی مسالمت آمیز خنثی یا همسفرگی و شبه انگلی بوده است. بررسی سطوح تغذیه ای مختلف و مقایسه آن با ساختار هرم غذایی نشان دهنده حضور غالب جانوران سطوح پایین تغذیه شامل تولیدکنندگان اولیه و سپس جانوران معلق خواری نظیر براکیوپودها به ترتیب در بخشهای بالایی سازند خاچیک و بخشهای پایینی سازند جلفا است. این جانوران با افزایش عمق حوضه به مرور با سازندگان سطوح بالاتر هرم غذایی جایگزین می شوند به طوری که جانوران معلق خوار جای خود را به شکارگرانی نظیر آمونوئیدها و ناتیلوئیدها می دهند که تا محل افق انقراض در بالای سنگ آهکهای حاوی paratirolites، جانوران اصلی حاکم در دریاها بوده اند. با وقوع رویداد انقراض انبوه در افق انتهایی سازند علی باشی، زیست بومهای دریایی از شکارگران سطوح بالایی تغذیه خالی شده و با استقرار شرایط یوتروفیک، دوباره تولیدکنندگان اولیه نظیر میکروبهای سازنده طبقات میکروبیالیت سازند الیکا فراوان شده اند.

سازند آب تلخ یکی از ستبرترین واحدهای سنگ چینهای کرتاسه پسین حوضه رسوبی کپه داغ می باشد. در این مطالعه برشی از این سازند در مجاورت روستای بهادرخان با 407.5 متر ضخامت و سنگ شناسی غالب: شیل و مارن آهکی، مارن، همراه با چند واحد پراکنده سنگ آهک چاکی در مرکز حوضه کپه داغ انتخاب گردید.

چکیده ندارد.