مطالعات پیوستگی و یافته های اپیدمیولوژیکی منجر به این پیشنهاد شده که برخی ژن های محتمل در اختلالات خلقی دوقطبی و اسکیزوفرنیا مشترک هستند. شواهدی برای پیوستگی های متعدد در هر دو بیماری برای کروموزوم 22 یافت شده است. یافته های مختلفی اشاره می کند که یک یا تعدادی از ژن های موجود در ناحیه 22q11.21 ممکن است درگیر در بیماری زایی هردو اختلال باشد. در مطالعه مورد شاهدی حاضر احتمال همراهی بین اختلالات خلقی دو قطبی و اسکیزوفرنیا با پلی مورفیسم(rs4680) rs165688 و rs165599 در جمعیت جنوب غرب ایران مورد بررسی قرار گرفت. طبق معیارهای dsm-iv-tr تعداد 100 فرد مبتلا به اختلال خلقی دو قطبی و 100 فرد مبتلا به اختلال اسکیزوفرنیا و با استفاده از پرسش نامه ghq نیز 127 فرد سالم به عنوان کنترل انتخاب شدند. نمونه ها از نظر جنسیت و قومیت همسان سازی شدند. فراوانی پلی مورفیسم ها با استفاده از روش pcr-rflp مورد بررسی قرار گرفتند. سپس داده ها با استفاده از آزمون های رگرسیون لجستیک و کای اسکوئر آنالیز شدند. مطابق با آنالیز داده ها ارتباط معنی داری بین پلی-مورفیسم rs165688 و اختلال خلقی دوقطبی مشاهده نشد در حالی که بین اینsnp و اختلال اسکیزوفرنیا ارتباط معنی داری مشاهده شد. در ارتباط با rs165599 مطابق با آنالیز داده ها ارتباط معنی داری بین این پلی مورفیسم و هر دو اختلال مشاهده شد.

انجماد اسپرم به عنوان یکی از اجزاء مهم تکنیک های کمک باروری به شمار می رود. با این حال، از آنجا که پروسه انجماد و ذوب منجر به کاهش توانایی تحرک، قابلیت بقاء و پتانسیل بارورسازی اسپرم می شود استفاده از اسپرم منجمد شده انسان میزان موفقیت تکنیک های کمک باروری را محدود می سازد. در همین راستا، با هدف افزایش مقاومت اسپرم انسان در برابر استرس ناشی از پروسه انجماد مواد نگهدارنده مختلفی مورد استفاده قرار گرفته است. پرولاکتین از جمله موادی است که وجود آن در پلاسمای سیمن مشخص گردیده و اخیراً تعیین شده که رسپتورهای آن بر روی اسپرم حضور دارند. همچنین، پرولاکتین به دلیل دارا بودن خواص آنتی اکسیدانی احتمالاً می تواند اثرات مخرب ناشی از تولید بیش از حد رادیکال های آزاد اکسیژن طی پروسه انجماد را کاهش دهد. از این رو، مطالعه حاضر با هدف ارزیابی اثرات افزودن پرولاکتین به محیط انجمادی بر روی پارامترهای اسپرم انسان انجام گرفت. نمونه سیمن مربوط به 10 فرد با باروری طبیعی پس از آماده سازی به 6 بخش مساوی آلی کوت گردید. آلی کوت های موردمطالعه با محیط های انجمادی حاوی غلظت های 0، 50، 100، 500 و 1000 نانوگرم بر میلی لیتر پرولاکتین ترکیب و با بهره گیری از روش انجماد سریع در ازت مایع منجمد شدند. پس از دو هفته نمونه ها ذوب و شستشو گردیده و سپس مورفولوژی، قابلیت بقاء، یکپارچگی غشاء پلاسمایی و یکپارچگی آکروزوم اسپرم مورد آنالیز قرار گرفت. نتایج بدست آمده نشان داد که افزودن 100 نانو گرم بر میلی لیتر پرولاکتین به محیط انجمادی پس از ذوب موجب بهبود معنی دار مورفولوژی، قابلیت بقاء، یکپارچگی غشاء پلاسمایی و یکپارچگی آکروزوم اسپرم انسان می شود. همچنین، درصد قابلیت بقاء و یکپارچگی غشاء پلاسمایی اسپرم منجمد شده به دنبال افزودن 50 نانو گرم بر میلی لیتر پرولاکتین به محیط انجمادی افزایش معنی داری یافت. با این حال، قابلیت تحرک اسپرم با افزودن پرولاکتین به محیط انجمادی در مقایسه با گروه کنترل تفاوتی نشان نداد. پارامترهای اسپرمی در نمونه هایی که در معرض 1000 نانوگرم بر میلی لیتر پرولاکتین قرار داشتند و نمونه های کنترل هیچگونه اختلاف معنی داری نشان ندادند. این مطالعه نشان داد که افزودن پرولاکتین به محیط انجمادی می تواند کیفیت اسپرم منجمد شده انسان را بهبود ببخشد.

مقدمه: سرطان پستان شایعترین سرطان در زنان است. سرطان پستان فامیلی10درصد کل سرطان های پستان را شامل می شوند. جهش های ارثی در دو ژن brca1 و brca2 به عنوان ژن های مستعد کننده سرطان پستان زودرس با نفوذ بالا، شانس ابتلا به این سرطان را تا 87 درصد بالا می برند. brca1و brca2 ژن های سرکوبگر تومور اند که در تعمیر dna نقش مهمی دارند. به نظر می رسد که هر جمعیت و نژادی دارای جهش های ویژه ی خود می باشد. هدف این مطالعه بررسی جهش های ژن های brca1/2 در بیماران سرطان پستان جمعیت جنوب ایران بود. مواد و روش ها: مطالعه حاضر بر روی 70 زن مبتلا به سرطان پستان با سابقه خانوادگی و 70 زن سالم با تطابق سنی به عنوان گروه کنترل از جنوب ایران انجام گرفت. dna از خون محیطی آنها استخراج شد و اگزون های 2، 15، 16 و 20 ژن brca1 و اگزون e11 ژن brca2 با پرایمر اختصاصی تکثیر شدند. محصول pcr بدست آمده با توالی یاب abi 310 توالی یابی مستقیم شدند. نمونه های اگزون 16 ژن brca1 و اگزون e11 ژن brca2 پیش از توالی یابی با dhplc غربالگری شدند. کروماتوگرام ها با navigatortm 2.2.0 و الکتروفروگرام ها با dna sequence analysis 5.1 مورد بررسی قرارگرفتند. محاسبات آماری با نرم افزارهای آماری spss 16.0، epiinfo 2002 و arlequin 3.1 انجام شد. نتایج: در کل 3 جهش در جمعیت شناسایی شد. پلی مورفیسم] c.[4837a>g تفاوت آماری معنی داری بین گروه بیمار و کنترل نشان داد. پلی مورفیسم c.[4956g>a] نیز در دو گروه بیمار و کنترل با فراوانی متفاوتی حضور داشتند. یک جهش جدید 6188g?t در اگزون e11 ژن brca2 یافت شد. این جهش بصورت هتروزیگوت تنها در بیماران مشاهده شد. بحث: به نظر می رسد که جمعیت جنوب ایران جهش های ارثی ویژه ی خود در ژن های brca1/2 را داراست. هر چند تعیین نرخ شیوع جهش های مشاهده شده و همچنین اهمیت عملکردی و بالینی شان نیازمند مطالعات گسترده تری است.

روماتوئید ارتریت یک بیماری مزمن التهابی است که حدود 1%جمعیت دنیا به این بیماری مبتلا هستند.فیبروبلاست های روماتوئید ویژگیهای توموری دارند .بسیاری از سیتوکین ها ، فیبروبلاست ها را از طریق رسپتورفاکتور رشد اپیدرمال فعال می کنند. این رسپتور نقش کلیدی در شکل گیری بیماری دارد. مطالعه کنونی به هدف بررسی پلی مورفیسم (151904a?t [t628t])در جمعیت جنوب غربی ایران انجام شده است. مواد وروش ها: در این مطالعه 120 فرد بیمار مراجعه کننده به بیمارستان های شهر اهواز بر اساس معیار های اتحادیه روماتولوژی امریکا انتخاب شدند و 120 فرد سالم نیز انتخاب شدند. تعیین ژنوتیپ با استفاده از روش های سکانس و t-arms-pcr انجام شد ، انالیز نتایج با استفاده از نرم افزار spss انجام شد. نتایج: ژنوتیپ ها وفرکانس اللی در هر گروه مقایسه شد، فرکانس ژنوتیپ tt در افراد بیمار به طور قابل ملاحظه ای بیشتر بود وفرکانس الل a و ژنوتیپ aa در افراد سالم بیشتر دیده شد. بحث: پلی مورفیسم ژن egfr همراه با افزایش استعداد ابتلا به ارتریت روماتوئید می باشد. بنابراین پیشنهاد می شود این پلی مورفیسم در ایجاد بیماری نقش دارد، با این وجود مطالعات بیشتر برای تایید مورد نیاز است.

مقدمه: آرتریت روماتوئید (ra) یک بیماری شایع خود ایمنی با یک زمینه ژنتیکی پیچیده است. ژن ptpn22 ،تیروزین فسفاتاز لنفوئیدی lyp را، که یک تنظیم کننده منفی قوی در روند فعال شدن سلول t میباشد را کد می کند. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی 1858 c / t (rs2476601)، در اگزون14 از ژن ptpn22 ، با استعداد ابتلا به ra در چندین جمعیت همراه می باشد. هدف اصلی این مطالعه بررسی ارتباط بین ptpn22 (rs2476601) پلی مورفیسم و خطر ابتلا به ra در جمعیت استان خوزستان در جنوب غربی ایران بود. روش کار : در مجموع، 120 فرد بیمارra ، با توجه به معیار کالج روماتولوژی آمریکا (acr) ، و همچنین 120 کنترل از افراد ساکن استان خوزستان برای این مطالعه انتخاب شدند. ژنوتیپ نمونه های dna ، برای c1868t از ژن ptpn22 با استفاده از روش t-arms pcr بررسی شد. بحث و نتیجه گیری : در این مطالعه ما بین پلی مورفیسم rs2476601 ptpn22 و خطر ابتلا به ra در جامعه، همراهی مشاهده نمودیم. فرکانس آلل 1858t به طور قابل توجهی در بیماران مبتلا به raنسبت به گروه شاهد، افزایش یافته بود (p=0.009,or=1.75,95% (ci=1.17-2.61 . ژنوتیپ ct و همچنین آلل 1858t یک عامل خطر برای ابتلا ra می باشد. از سوی دیگر اگر چه در قومیت عرب هیچ همراهی بین بیماری و آلل یافت نشد، اما در قومیت غیر عرب بین آلل خطر و بیماری همراهی معنی داری دیده شد. همچنین بین آلل های 1858t و rf و یا anti-ccp در جمعیت خوزستان همراهی وجود دارد.

شواهد زیادی نشان داده که عدم تعادل بین میزان تولید رادیکال های آزاد اکسیژن و ظرفیت آنتی اکسیدانی پلاسمای سیمن منجر به بروز استرس اکسیداتیو و در نتیجه ناباروری در مردان می شود. روی یکی از آنتی اکسیدان های سمینال بوده که کاهش کیفیت سیمن بدنبال کمبود آن پیشنهاد می شود. مطالعه حاضر بمنظور ارزیابی میزان روی و پارامترهای استرس اکسیداتیو پلاسمای سیمن و ارتباط آنها با کیفیت سیمن و یکپارچگی dna اسپرم مردان در شهر اهواز انجام گرفت.نتایج این مطالعه نشان می دهد که استرس اکسیداتیو از عوامل مهم بروز ناباروری در مردان بوده و ارزیابی میزان روی و توان آنتی-اکسیدانی پلاسمای سیمن هنگام سنجش باروری مردان مراجعه کننده به کلینیک می تواند مفید باشد.

اعتیاد به استفاده اجباری از دارو، بدون توجه به عواقب ناخوشایند آن اطلاق می شود. اعتیاد همانند سایر بیماری های پیچیده رایج، اختلالی چند عاملی و چند ژنی است. در مطالعات بسیاری، تاثیر اعتیاد به مواد مخدر در انسان و مدل های حیوانی مانند موش باعث تغییرات اپی ژنتیکی از جمله متیلاسیونdna گردیده است. تغییرات اپی ژنتیک بوسیله برهمکنش استعدادهای ارثی، محرک محیطی و تماس با مواد مخدر در طولانی مدت بر بیان ژن تاثیر گذاشته و مستعد بروز رفتارهای اعتیاد می شود. متیلاسیون dna شناخته شده ترین مارکر اپی ژنتیک به شمار می رود. هدف از این مطالعه، بررسی اثر اپی ژنتیکی مواد مخدر مختلف همانند نیکوتین، مورفین، متادون و بوپرونورفین بر متیلاسیون ناحیه پروموتر ژن oprm1 در موش های صحرایی نر می باشد.