به نظر می رسد که فاکتور های ژنتیکی مستعد کننده به بیماری بهجت در پیشرفت بیماری نقش مهمی دارند. سطح سرمی فاکتور نکروز کننده¬ی توموری (tnf) در بیماران مبتلا به بهجت بالا می¬رود و پاسخ مثبت افراد بیمار به درمان آنتی بادی tnf-α نشان دهنده¬ی نقش tnf در بیماری بهجت است. در این مطالعه توزیع دو تا از پلی¬مورفیسم¬های ناحیه¬ی پروموتوری ژن tnf-α (tnf-α -1031t/c & tnf-α -308g/a) در 53 فرد بیمار و 79 فرد کنترل سالم از طریق تکنیک pcr-rflp مورد بررسی قرار گرفته است. فراوانی آلل tnf-α -1031c به طور معنی داری در افراد بیمار در مقایسه با افراد کنترل سالم بالا بود، (p <0/0001, or =3/08 95% ci = 1/73-5/47) در حالی که فراوانی آلل tnf-α -308aدر دو گروه مورد مقایسه تفاوتی نشان نداد. در افراد مبتلا به بیماری بهجت، فراوانی هاپلوتیپ cg یه طور معنی داری بالا (18/6p <0/0001, or =3/42; 95% ci = 1/89-) و فراوانی هاپلوتیپ ta به طور معنی داری پایین بود. این نتایج نشان می¬دهد که در جمعیت شمال غرب کشور tnf-α یک ژن مستعد کننده به بیماری بهجت به شمار می¬رود

ناشنوایی یکی ازشایعترین اختلالات حسی ـ عصبی است که در50 درصد موارد، ناشی از علت ژنتیکی می باشد. 80 درصد از ناشنوایی های ارثی، غیرسندرومی است.

چکیده: بیماری فنیل کتونوری یک اختلال ناشی از کاهش فنیل الانین-4-هیدرو کسیلاز pah یا ژنهای لازم برای ساخت یا مصرف مجددکوفاکتور آن ،یعنی تترا هیدرو بیو پترین میباشد.pah یک آنزیم ویژه بافتی برای بافت کبد است که واکنش تبدیل ال-فنیل الانین را به ال-تیروزین بر عهده دارد.کاهش چنین آنزیمی سبب تجمع فنیل الانین در بافتها و پلاسمای خون بیماران شده و در متابولیسم تیروزین و تریپتوفان اختلال ایجاد می کند. از عوارض بارز این بیماری، مشاهده عقب ماندگی در بین مبتلایان است. در این بیماری ژن pah متحمل جهش های مختلف گردیده که در اثر این جهشها عملکرد آنزیم مذکور متحمل تغییر شده و منجر به بروز بیماری فنیل کتونوریا میگردد. تا حال هیچ مطالعه مولکولی بر روی مبتلایان به فنیل کتونوریا از شمالغرب کشور صورت نگرفته و نوع جهشها و فرکانس آنها در بین مبتلایان در این منطقه نامشخص میباشد. با تعیین نوع موتاسیون در خانواده های مبتلا، میتوان از بروز عقب ماندگی و عوارض دیگر بیماری پیشگیری بعمل آورد. در این پروژه جهش های مختلف در اگزونهای 2 و 12 ژن فنیل الانین هیدروکسیلاز در بین مبتلایان معرفی شده از شمالغرب کشور مورد بررسی قرار خواهد گرفت. در این بررسی 44 خانواده مبتلا مورد مطالعه قرار خواهند گرفت. از این خانواده ها شجره نامه تهیه و از مبتلایان و والدینشان خون گیری به عمل خواهد آمد. dna این افراد استخراج شده، پرایمر برای اگزون های 2 و 12 طراحی ، pcr را انجام داده و با روش هایrflp-pcr ،sscp، وجود جهش در اگزونهای2 و 12 مورد بررسی قرار خواهد گرفت.

زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است. از هر 1000 توزاد زنده یک نوزاد در هنگام تولد یا اوایل کودکی دارای نقص شنوایی عمیق با شدید است. بیش از 50% ناشنوایی های prelingual زمینه ژنتیکی دارند که این گروه را می توان به دو دسته ی سندرمی و غیرسندرمی تقسیم نمود.بیش از 80% ناشنوایی های غیرسندرمی الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب را دارا هستند. ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب(arnshl) در50% موارد به واسطه جهش در دو ژن gjb2 (کانکسین26) و gjb6 (کانکسین30)واقع در لوکوس dfnb1 کروموزوم 13q ایجاد می شود. محصولات پروتئینی این دو ژن در ایجاد اتصالات شکافی (gap junction) نقش مهمی ایفا می کنند. هدف از این مطالعه غربالگری بیماران ناشنوا در جمعیت ترکان آذری از نظر فراوانی جهش ivs1+1g>a ی در ژنgjb2 است. روش بررسی: در این مطالعه، جهش ivs1+1g>a ی در ژنgjb2 در 105 ناشنوای arnshl مورد بررسی قرار گرفت. روش مورد استفاده در این بررسی rflp-pcr بود. در این تکنیک بعد ار تکثیر قطعه مدنظر، محصول حاصل در معرض هضم آنزیمی با آنزیمhphi قرارگرفت. این آنزیم در مواقع بروز جهش توانایی برش جایگاه اختصاصی خود را ندارد. یافته ها: در این پژوهش ژن کانکسین 26 از نظر وجود جهش در ناحیه پیرایشی ivas1+1g>a، در 210 کروموزوم ( 105 فرد ناشنوا ) از 88 خانواده با تکنیک rflp مورد بررسی قرار گرفت. در میان افراد مبتلا 59 فرد(56%) از والدینی با ازدواج فامیلی و 46 فرد(44%) حاصل ازدواج غیرفامیلی بودند. در این مطالعه 1 بیمار هموزیگوت و 8 بیمار هتروزیگوت تشخیص داده شدند، در این میان 2 بیمار (22%)دارای جهش ivs1+1g>a ، حاصل ازدواج فامیلی بودند، و یکی از اعضای خانواده یکی از بیماران با وجود جهش ivas1+1g>a هموزیگوت شنوا بود. در نهایت فراوانی جهش ivs1+1g>a در جمعیت 5% برآورد گردید. نتیجه گیری: یافته های ما نظریه ی موسس یا اثر بنیان گذار را به جای نقطه داغ بیشتر تقویت می کند.

پیشینه: سندرم رت اختلالی رشدی– عصبی پیشرونده ای است که تقریبا به طور انحصاری در دختران بروز پیدا می کند. این سندرم، با شیوع 1 مورد در هر 15000-10000دختر، یکی از شایع ترین دلایل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در جنس مونث می باشد. حدود 80% بیماران مبتلا به سندرم رت کلاسیک و 40-20% انواع واریانت این سندرم در ژن وابسته به x ، mecp2 (methyl cpg binding protein 2)جهش هایی را دارند. تا به حال، بیش از 200 جهش در ژن mecp2 در بین بیماران مبتلا به سندرم رت شناسایی شده است. جهش های r106w,r133c,r168x,t158m,r255x, r270x,r294x,r306c به عنوان 8 جهش شایع در اکثر بیماران مبتلا به سندرم رت شناخته شده اند. روش: در این مطالعه ژنتیکی، 27 بیمار مبتلا به سندرم رت که پیشتر، بیماری آنان توسط متخصص اعصاب کودکان به تائید رسیده بود، انتخاب شده و برای شناسایی هشت جهش شایع با روش arms-pcr مورد بررسی قرار گرفتند. یافته ها و نتیجه گیری: این پژوهش اولین مطالعه ی ژنتیکی در این زمینه در منطقه ی شمال غرب ایران است که ما را در تایید اولیه تشخیص سندرم رت توانا می سازد. در این مطالعه، ما توانستیم در20% بیماران مبتلا جهش هایی را شناسایی کنیم. بررسی این جهش های شایع قبل از آنالیز تمامی مناطق کد کننده ی این ژن توصیه می گردد.

تب مدیترانه ای فامیلی(fmf) یک بیماری ژنتیکی با الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب می باشد که به صورت تب راجعه بوده و عمدتا مردم منطقه مدیترانه را تحت تاثیر قرار می دهد. از علائم این بیماری می توان به درد شکم, درد قفسه سینه, التهاب مفاصل و آمیلوئیدوز اشاره کرد. ژن مسئول این بیماری mefv می باشد که بر روی کروموزوم ??قرار گرفته است. پروتئینی که این ژن کد می کند پایرین نام دارد که دارای نقش ضد التهابی می باشد. مهارکننده فعال کننده پلاسمینوژن نوع ?pai-1) ) یک گلیکوپروتئین با وزن مولکولی ?? کیلودالتون می باشد که فعال کننده های پلاسمینوژنی وابسته به نوع بافت (tpa ) و وابسته به یوروکیناز(upa) را از طریق تشکیل کمپلکس غیر قابل برگشت مهار می کند و در نتیجه فرآیند تجزیه فیبرین (فیبرینولیتیک ) را محدود می کند. ژن pai-1 بر روی بازوی بلند کروموزوم 7 واقع شده است. افزایش بیان این ژن می تواند در اثر پلی مورفیسم 4g/5g 675- در منطقه پروموتری این ژن رخ دهد. همچنین این پلی مورفیسم اتصال پروتئین های تنظیم کننده رونویسی این ژن را تحت تاثیر قرار می دهد. هدف اصلی در این مطالعه بررسی همراهی احتمالی این پلی مورفیسم با بیماری تب مدیترانه ای فامیلی در مبتلایان به این بیماری می باشد. بدین منظور ?? بیمار مبتلا به fmf، که همگی نسبت به جهش m694v هموزایگوت بودند به همراه ???نمونه کنترل سالم از جمعیت شمال غرب ایران انتخاب شدند و این پلی مورفیسم با استفاده از روش arms-pcr بررسی شد. نتایج مطالعه نشان داد که از نظر توزیع آللی و ژنوتیپی پلی مورفیسم ژن pai-1 هیچ ارتباط معنی داری بین افراد بیمار و کنترل وجود ندارد(p value > 0.05). با این وجود، مقایسه بین افراد واجد/فاقد علائم بیماری نشان داد که بیمارانی با ژنوتیپ4g/4g نسبت به پلوریت حساسیت کمتری دارند (p value = 0.007) در مقایسه با افرادی با ژنوتیپ 5g/5g که نسبت به علائم آمیلوئیدوز (p value = 0.001), پلوریت (p value = 0.001)و تب (p value = 0.000) حساسیت بالایی دارند. همچنین آلل 4g در افرادی با علائم پلوریت فراوانی کمتری نشان داده است (p value = 0.008). به طور کلی به نظر می رسد که ژنوتیپ 5g/5g فاکتور مستعد کننده در بروز و توسعه ی علائم آمیلوئیدوز, پلوریت و تب باشد و همچنین ژنوتیپ 4g/4g و نیز آلل 4g می تواند نقش محافظتی در بروز پلوریت داشته باشد.

تب مدیترانه ای فامیلی(familial mediterranean fever) شایعترین نوع از سندرمهای تب های دوره ای ارثی است که توارث اتوزومال مغلوب داشته و مشخصه کلاسیک آن شامل دوره های خود محدود شونده تب و پلی سروزیت است. ژن مسئول این بیماری mefv بروی بازوی کوتاه کروموزوم 16، دارای 10 اگزون، تولید کننده پروتئینی 781 آمینواسیدی به نام پیرین می باشد. تاکنون بیش از 180 جهش در ارتباط با این بیماری شناخته شده است، که 3 جهش بدمعنی:(m694v،v726a،m680igc)، در اگزون شماره 10 شایعترین جهشهای شناخته شده هستند. بیماری fmf غالبا در میان مردمان حوزه مدیترانه و در میان نژاد ترک و عرب، ارمنی ها و یهودیان سفرادیک مشاهده می شود. هدف از این مطالعه بررسی موتاسیونهای ژن mefv در اگزون 10 بیماران fmf در شمال غرب ایران می باشد. در این مطالعه، 50 بیمار مبتلا به fmf پس از تشخیص علایم بالینی بر اساس معیارهای استاندارد، جهت تعیین موتاسیون به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع داده شدند. برای بررسی ابتدا dna ژنومیک از لکوسیتهای خون محیطی با استفاده از روشهای استاندارد استخراج گردید. سپس تکثیر قطعات مورد نظر با استفاده از پرایمرهای اختصاصی طراحی شده برای اگزون 10 ژن mefv، از روش pcr استفاده می شود. پس از تکثیر قطعه ژنی مورد نظر، برای بررسی موتاسیونها بروی اگزون 10 از توالی یابی ژنی استفاده گردید، و در نهایت آنالیز توالیها با استفاده از نرم افزارهای استاندارد صورت می گیرد. نتایج بدست آمده از آنالیز توالیها نشان داد 3 جهش m694v(32.9%)، v726a(14.6%)، m680i(9.7%)، دارای بیشترین فراوانی در میان بیماران مبتلا به fmf بود. مطالعات مختلف در سالیان اخیر نشان داده بیماری fmf، بیماری شایع در میان نژاد ترک و ترک آذری است.

چکیده ندارد.

زمینه تحقیق: سرطان معده (با90% آدنوکارسینوما)، چهارمین سرطان شایع دنیا و دومین علت مرگ ومیر (سالیانه 700000 نفر) در اثر سرطان می باشد. بعد از اینکه آژانس بین المللی تحقیقات در سرطان، در سال 1994 عفونت hp را در رده ی اول سرطان زاها قرار داد، آدنوکارسینومای معده یک نوع بیماری عفونی در نظر گرفته شد. در میان سویه های متفاوت هلیکوباکترپیلوری تنوع ژنتیکی وجود دارد. بنابراین تشخیص سویه هایی که باعث افزایش سرطان معده می شوند ضروری می باشد. هلیکوباکترپیلوری از فاکتورهای بیماریزایی گسترده ای جهت غلبه بر مکانیسم های دفاعی میزبان استفاده می کند. چنانچه نشان داده شده است این فاکتورها نقش مهمی در تعیین بیماریزایی هلیکوباکترپیلوری دارند. یکی از فاکتورهای مستقل هلیکوباکترپیلوری که منجر به افزایش بیماری می شود، سیتوتوکسین واکوئله کننده (vaca) می باشد که پروتئین vaca سمی ترشحی را کد می کند. تنوع در میزان سمیت این پروتئین به تنوع اللی در سه ناحیه موجود در ژن vaca نسبت داده می شود: ناحیه پپتید نشانه (s)، میانی (m) و حدواسط (i) که هر کدام دارای دو آلل مختلف شامل s1,s2، m1,m2 و i1,i2 می باشند. مطالعه ای اخیرا نشان داده ناحیه چهارم و مرتبط با ایجاد بیماری ها ناحیه ای حذفی d می باشد که بین دو ناحیه i و m واقع شده است. ناحیه d می تواند به دو زیر واحد d1 (بدون حذف) که به عنوان ریسک فاکتور سرطان معده در سویه های غربی شناخته شده، و d2 (با حذف 69 تا 81 جفت باز) تقسیم شود. هدف: آیا آلل d1 ژن vaca می تواند به عنوان نشانگر آدنوکارسینومای معده و بیماری زخم پپتیک در بیماران مراجعه کننده به بیمارستان امام رضا (ع) در نظر گرفته شود؟ روش: نمونه های بیوپسی از ناحیه آنتروم 115 بیمار با بیماریهای مختلف معده-دوازدهه جمع آوری شد (هیچ یک از بیماران حداقل سه ماه قبل آندوسکوپی از داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی یا داروهای استروئیدی استفاده نکرده بودند). بر اساس بررسی های بافت شناسی و یافته های آندوسکوپی از 115 بیمار، 16 بیمار دارای زخم پپتیک، 65 بیمار دارای التهاب (افرادی که دچار زخم پپتیک و بدخیمی معده نبودند) و 34 نفر دارای سرطان معده بودند. از 34 فرد سرطانی، 30 فرد دارای آدنوکارسینومای معده بودند که از این 30 نفر، 27 نفر دارای آدنوکارسینومای نوع روده ای و 3 نفر دارای آدنوکارسینومای نوع منتشر بودند. ژنوتیپ ناحیه d ژنvaca در 83 سویه جدا شده از بیمارانی با ناراحتی های مختلف معده-دوازدهه با روش pcr تعیین گردید. نتایج: آنالیز داده ها با استفاده از نسخه 19 نرم افزار spss انجام گرفت و p value کمتر از 0.05 به عنوان سطح معنی دار در نظر گرفته شد. نتایج تست های کای دو (x2) و فیشر و نیز آنالیزهای رگرسیون چندگانه خطی و رگرسیون چندگانه لجستیک نشان داد که ارتباط معنی داری بین آدنوکارسینومای معده و زخم معده با ژنوتیپ ناحیه vaca d1 هلیکوباکترپیلوری در بیماران مبتلا به آدنوکارسینومای معده و زخم پپتیک وجود دارد. نتیجه گیری: نتایج این مطالعه پیشنهاد می کند که ژنوتیپ vaca d1 ( یک نشانگر جدید سرطان معده) مارکر مفیدی جهت پیش گویی آدنوکارسینومای معده، زخم معده در منطقه آذربایجان، ایران می باشد.

بیماری التهاب روده یک ناهنجاری التهابی مزمن راجعه می باشد که دستگاه گوارش را درگیر می کند و به دو گروه عمده بیماری کرون و کولیت اولسراتیو تقسیم بندی می شود. همچون دیگر بیماری های پیچیده، هر دو عامل استعداد ژنتیکی و عوامل محیطی در پاتوژنز این بیماری نقش دارند. ژن فاکتور نکروز دهنده تومور (tnf-?) واقع در ناحیه ibd3 بر روی کروموزوم 21p6، یکی از کاندیدهای عملکردی مناسب برای ایجاد استعداد به بیماری التهابی روده می باشد. همچنین، ناحیه پروموتری ژن tnf-? شامل پلی مورفیسم های متعددی می باشد که ارتباط معنی داری را با بیماری التهابی روده نشان داده اند. در این تحقیق رابطه بین پلی مورفیسم های c/t 857- و g/a 238- ژن tnf-? در 109 بیمار مبتلا به التهاب روده از منطقه شمال غرب کشور با استفاده از روش amplification refractory system (arms-pcr) بررسی شد. همچنین، 100 فرد سالم که از نظر سن، جنس و قومیت با گروه بیمار مطابقت داشته و فاقد رابطه خانوادگی با آن ها و یا سابقه بیماری خودالتهابی در فامیل بودند، به عنوان گروه کنترل در این مطالعه مورد شاهدی شرکت داشتند. گروه کنترل نیز از همان جمعیت انتخاب شدند. بررسی رابطه پلی مورفیسم 857- ژن tnf-? با هر دو نوع بیماری التهابی روده نشان داد که ارتباط معنی داری بین فراوانی ژنوتیپی و اللی این پل مورفیسم در افراد مبتلا به کولیت اولسراتیو و گروه کنترل وجود ندارد (325/0p= ). اما رابطه محتملی بین این پلی مورفیسم و بیماری کرون شناسایی شد. پلی-مورفیسم تک نوکلئوتیدی 238- ژن tnf-? رابطه معنی داری را در بیماران مبتلا به کولیت اولسراتیو نشان داد. اما چنین رابطه ای با بیماری کرون دیده نشد. در بررسی هاپلوتیپ ها، افراد با هاپلوتیپ at در معرض ابتلای بالاتری به بیماری التهابی روده و کولیت اولسراتیو هستند (02/0p= ). همچنین اکثرعلائم بالینی مورد مطالعه با پلی مورفیسم های واقع در ناحیه پروموتری ژن tnf-? ارتباط داشتند. نتایج این تحقیق نشان داد که پلی مورفیسم های c/t 857- و g/a 238- ژن tnf-? به ترتیب در بروز و پیشرفت بیماری کرون و کولیت اولسراتیو در جمعیت آذری ایران نقش دارند.

پس از کشف هلیکوباکتر پیلوری (h. pylori) در سال 1982، توسط وارن و مارشال، مطالعات اپیدمیولوژیکی زیادی، ارتباط قوی بین عفونت هلیکوباکتر پیلوری با پیشرفت سرطان معده را آشکار کردند. اخیرا اثبات شده است که ریسک ابتلا به سرطان معده در افراد آلوده به عفونت هلیکوباکتر پیلوری، بیشتر از افراد غیر آلوده است. بعلاوه، اخیرا یک فاکتور بالقوه بیماریزا به نام ژن(outer inflammatory protein) oipa شناخته شده است. این ژن یک پروتئین خارج غشایی هلیکوباکتر پیلوری را کد میکند و یک ژن مرتبط با التهاب است چرا که باعث افزایش ترشح اینترلوکین-8 (il-8) از سلولهای اپیتلیال معده می شود. در این مطالعه، نمونه های بیوپسی از بیمارانی که برای اندوسکوپی به دو مرکز گوارش در تبریز مراجعه کرده بودند گرفته شد. 86 بیمار در این مطالعه حضور داشتند که بر طبق بررسی های میکروسکوپی مخاط و مطالعات هیستولوژیک در دو دسته ی بیماران مبتلا به سرطان معده (37) و التهاب (49) قرار گرفتند. پس از استخراج dna، با استفاده از دو جفت پرایمر، یکی جهت تکثیر ژن 16s rrna برای شناسایی هلیکوباکتر پیلوری و دیگری جهت تکثیر ژن oipa، واکنش pcr انجام شد.در این مطالعه، 80% از افرد مبتلا به سرطان معده، و 71% از افرد مبتلا به گاستریت آلوده به هلیکوباکتر پیلوری بودند. 6/56% از افراد مبتلا به سرطان معده و 57% از افراد مبتلا به التهاب معده دارای دارای ژن oipa بودند، میزان p value بدست آمده، ( p value>05/0)، برای این دو گروه نشان می دهد که تفاوتی بین فراوانی این ژن در افراد سرطانی و التهابی وجود ندارد. مطالعه ی ما نشان دهنده ی آن است که علیرغم اینکه آلودگی با هلیکوباکتر پیلوری به طور واضح در ارتباط با سرطان معده است، اما oipa فاکتور بیماریزای غالب در القاء سرطان معده نیست. کلید واژه ها: هلیکوباکتر پیلوری، سرطان معده، oipa

زمینه و هدف : دژنراسیون وابسته به سن ماکولا(amd) یک بیماری هتروژنی بالینی است که سبب نارسایی بینایی می¬شود. این بیماری به طور تقریبی افرادی در سنین بالای 60 سال را درگیر می کند. در کنار سن و مصرف سیگار، واریانت¬های ژنتیکی از لوکوس های ژنی متعدد با این بیماری ارتباط دارد. مطالعات پیوستگی وسیع ژنومی نشان داده¬اند که ناحیه¬ی ژنومی واقع بر بازوی بلند کروموزوم 10 (10q26) ممکن است نقش مهمی در استعداد ابتلا به بیماری amd داشته باشد. loc387715/arms2 و htra1 دو ژن واقع بر ناحیه¬ی کروموزومی 10q26 هستند که با ریسک ابتلا به amd ارتباط دارند. در این مطالعه ما به بررسی نقش پلی مورفیسم های (ژن loc387715/arms2، پلی مورفیسم a69s و ژن htra1، پلی¬مورفیسم -512 g/a) در توسعه و پیشرفت بیماری amd می پردازیم. روش بررسی: در این تحقیق رابطه بین پلی¬مورفیسم¬rs10490924:g>t در ژن loc387715/arms2 (a69s) و پلی مورفیسم rs11200638: g>a در پروموتر ژن htra1 در 52 بیمار مبتلا به amd نوع خشک با فنوتیپ آتروفی جغرافیایی از منطقه شمال شرق کشور با استفاده از روش واکنش زنجیره¬ای پلیمراز (pcr) و تکنیک پلی مورفیسم طول قطعات هضم شده (rflp) بررسی شد. تعدادی از نمونه¬ها جهت تایید نتایج به دست آمده از روش rflp به تصادف انتخاب شده و تعیین توالی شدند. همچنین، 73 فرد سالم که از نظر سن، جنس و قومیت با گروه بیمار مطابقت داشته و فاقد رابطه خانوادگی با آن¬ها و یا سابقه بیماری amd در فامیل بودند، به عنوان گروه کنترل در این مطالعه مورد-شاهدی شرکت داشتند. گروه کنترل نیز از همان جمعیت انتخاب شدند. یافته ها و نتیجه گیری: بررسی رابطه پلی مورفیسم a69s در ژنloc387715/arms2 با بیماری amd نشان داد که ارتباط معنی¬داری بین فراوانی ژنوتیپی و اللی این پل¬مورفیسم در افراد مبتلا به amd و گروه کنترل وجود ندارد(p value > 0.05). پلی¬مورفیسم پروموتری -512 g/a در ژنhtra1 رابطه معنی¬داری را بین بیماران مبتلا به amd و گروه کنترل نشان داد(p value? 0.05). در بررسی هاپلوتیپ¬ها، افراد با هاپلوتیپ ag در معرض ابتلای بالاتری به بیماری amd خشک هستند (p= 0.013 ). نتایج این تحقیق نشان داد که پلی¬مورفیسم¬ -512 g/a ژن htra1 در بروز و پیشرفت بیماری amd در جمعیت شمال شرق ایران نقش دارد در صورتیکه پلی مورفیسم a69s ژن loc387715/arms2 نقشی در بروز بیماری amd ندارد.

بیماری پورپورای هنوخ شوین لاین (hsp) بیماری است که در آن عروق خونی کوچک و مویرگها التهاب پیدا میکنند و این التهاب واسکولیت نامیده میشود که معمولاً عروق خونی کوچک پوست, روده ها و کلیه ها را درگیر مینماید. عروق خونی ملتهب پوست ممکن است درون پوست خونریزی کرده و ضایعات پوستی عمقی قرمز یا بنفش رنگی را ایجاد کند که پورپورا نامیده میشود, همچنین ممکن است عروق خونی روده ها یا کلیه ها نیز خونریزی کند و موجب حضور خون در مدفوع و یا ادرار شوند. اگرچه hsp بیماری شایعی در بین کودکان نیست اما شایعترین واسکولیت سیستمیک کودکان در سنین بین 3 تا 15 سال میباشد, این بیماری در پسران شایعتر از دختران بوده و هیچ الگوی نژادی یا جغرافیایی خاصی که توزیع بیماری را مشخص کند وجود ندارد. مطالعات متعددی درباره عامل یا عوامل بوجودآورنده این بیماری در مراکز تحقیقاتی و درمانی مختلف در سراسر دنیا انجام گرفته ولی تاکنون علت واحدی برای این بیماری یافت نشده و علت آن هنوز ناشناخته میباشد ولی بنظر میرسد که عوامل عفونی مانند ویروسها و باکتریها آغازگر بیماری باشند زیرا این بیماری اغلب در فصول سرد سال به دنبال یک عفونت دستگاه تنفسی فوقانی که حدود 1 الی 3 هفته قبل از بروز بیماری رخ میدهد ایجاد میگردد همچنین hsp به دنبال مصرف برخی داروها, گزش حشرات, مواجهه با سرما و مصرف برخی غذاهای حساسیت زا نیز میتواند رخ دهد. تا به حال تاثیر عوامل ژنتیکی متعددی برروی استعداد ابتلا به بیماری hsp در نقاط مختلف دنیا مورد بررسی قرار گرفته است که از آن جمله میتوان به بررسی جهش های موجود در ژن mefv در کشورهای ترکیه, چین و اسراییل اشاره نمود. ژن mefv اولین بار در سال 1997 از بازوی کوتاه کروموزوم 16 (16p13.3) جدا گردید, این ژن دارای 10 اگزون است که پروتیینی 781 آمینواسیدی به نام pyrin یا marenostrin با وزن ملکولی 86000 دالتون را کد میکند, این ژن به طور عمده در گرانولوسیت ها بیان می گردد و تصور میشود که در آپوپتوزیس دخالت داشته باشد, همچنین این ژن نقش یک تنظیم کننده منفی را در واکنش های التهابی بدن بر عهده دارد. با توجه به اینکه قبلا دخالت این ژن در بیماری های خود التهابی نظیر بیماری التهابی روده, بهجت, تب مدیترانه ای مورد بررسی قرار گرفته است لذا این ژن بعنوان کاندیدای مناسبی جهت بیماریهای خود التهابی چون هنوخ میباشد و احتمال داده میشود که جهش در این ژن باعث بروز یا حساسیت به بروز بیماری هنوخ گردد. از آن جایی که تا بحال مطالعه جامع و کاملی در زمینه بیماری هنوخ در منطقه ما و رابطه آن با جهش های mefv صورت نگرفته است و ما تصمیم به بررسی جهش های نادر این ژن در کودکان مبتلا به hsp در منطقه شمالغرب کشور را گرفته ایم تا از این طریق به فراوانی هر کدام از این جهش های مورد بررسی در بین جمعیت مورد مطالعه خود دست پیدا کنیم.

یماری هنوخ شوئن لاین پورپورا یک بیماری خودالتهابی و واسکولیت عروق خونی کوچک بوده که غالبا در کودکان بروز میدهد. از علایم این بیماری وجود حساسیت پوستی به صورت پتشی و پورپورا ،آرتریت و درگیری سیستم گوارشی شامل شکم درد و خون ریزی گوارشی میباشد. مطالعات انجام شده نشانگر دخالت فاکتورهای عفونی و ژنتیکی در ابتلاء به این بیماری می¬باشد. با توجه به اینکه در این بیماری خودالتهابی سایتوکاینها نقش مهمی برعهده دارند یکی از ژنهای کدکننده¬ی کموکاین¬ها،ccl2، در مبتلایان به هنوخ از جمعیت شمال¬غرب کشور مورد مطالعه قرار گرفت. برای نیل به این هدف پلی¬مورفیسم پروموتری این ژن(-2518c/t) مورد بررسی مولکولی قرار گرفت. 36 فرد مبتلا به بیماری هنوخ شوئن لاین توسط متخصصین ایمونولوژی و آلرژی به مرکز ژنتیک تبریز ارجاع داده شده و پس از خونگیری و استخراج dna بررسی مولکولی با استفاده از روش pcr-rflp بر روی منطقه پروموتری ژن مورد نظر در مقایسه با50 نفر شاهد بدون سابقه¬ی بیماری صورت پذیرفت.: بررسی های آماری نشانگر ارتباط معنی داری بین پلی¬مورفیسم پروموتری ژن ccl2 واستعداد ابتلا به بیماری هنوخ شوئن لاین را نشان داد به طوریکه افزایش فرکانس ژنوتیپی tt و فرکانس آللی آلل t این پلی مورفیسم در گروه بیماران به طور معنی داری بالا بود.

آندومتریوز یکی از بیماری های تهاجمی اما خوش خیم زنان است که به صورت حضور غدد و استرومای آندومتریال در خارج از حفره ی رحم شکل می گیرد. برای چسبیدن، تهاجم و گسترش قطعات آندومتریال، باید تغییر وضع وسیعی در لایه مزوتلیال صفاقی وجود داشته باشد، که همانند قاعدگی نرمال، این تغییر وضع نیازمند فعال شدن ماتریکس متالوپروتئیناز ها (mmps) است. ماتریکس متالوپروتئیناز ها خانواده ای از اندوپپتیدازهای وابسته به روی هستند که نقش مهمی در تخریب و تغییر ماتریکس خارج سلولی (ecm) دارند. اینطور پیشنهاد شده است که شاید افزایش در میزان بیان ژن های کد کننده mmp-2 و mmp-9، بافت آندومتری را قادر سازند تا ecm صفاقی و بافت پیوندی زیرین آن را هضم کرده و باعث ایجاد قدرت چسبندگی و تهاجم در بافت آندومتری برای ایجاد بیماری آندومتریوز گردد. برای این منظور، میزان بیان mmp-2 و mmp-9 در بافت های اکتوپیک و یوتوپیک مربوط به 20 فرد مبتلا به بیماری آندومتریوز که در پژوهشگاه رویان تحت عمل لاپاروسکوپی قرار گرفته بودند و 20 عدد بافت آندومتر مربوط به افراد کنترل انجام شد. cdna از rna های استخراج شده سنتز گردید و با تکنیک real time-pcr میزان بیان ژن های کد کننده mmp-2 و mmp-9 سنجیده شد. در مطالعه حاضر، افزایش بیان ژن کد کننده mmp-2 در بافت های اکتوپیک و یوتوپیک نسبت به افراد کنترل مشاهده گردید، که بررسی های آماری انجام شده، تفاوت معناداری را در بین گروه ها نشان نداد (p> 0.05). همچنین، میزان بیان ژن کدکننده mmp-9 در بافت های اکتوپیک در مقایسه با بافت های کنترل و یوتوپیک افزایش بیان معناداری را نشان داد (p=0.012, p=0.014). میزان بیان ژن کدکننده mmp-9 در بافت های یوتوپیک در مقایسه با بافت های کنترل کمتر بود که بررسی های آماری تفاوت معناداری را در میزان بیان این ژن در بین گروه های یوتوپیک و کنترل نشان نداد (p> 0.05).? بنابراین افزایش بیان در ژن های کد کننده mmp-2 و mmp-9 در بافت اکتوپیک بیماران مبتلا به آندومتریوز می تواند باعث افزایش قدرت چسبندگی، تهاجم و آنژیوژنز در بافت های مورد نظر شده و باعث عود و تشدید بیماری گردد.

بیماری هنوخ شوئن لاین پورپورا بیماری رایج التهاب عروق خونی سیستمیک در کودکان است. اولین علامت بیماری، زخم های روی پوست (راش) می باشد. از دیگر علایم این بیماری می توان به آسیب های کلیوی، مشکلات دستگاه گوارش، تورم ودرد مفاصل اشاره کرد. عامل اصلی بروز این بیماری تاکنون ناشناخته باقی مانده است. عوامل محیطی و ژنتیکی می توانند در بروز این بیماری نقش داشته باشند. ژن vegf(فاکتور رشد اندوتلیال عروق خونی) یک نمونه از ژنهایی است که امکان دارد در بروز و شدت علایم بالینی بیماری هنوخ شوئن لاین پورپورا نقش مهمی را ایفا کند. هدف از این مطالعه یافتن ارتباط بین پلی مورفیسم g-634c ژن vegf با بیماری هنوخ شوئن لاین پورپورا درمنطقه شمالغرب ایران می باشد. در این مطالعه 36 کودک غیرخویشاوند مبتلا به هنوخ شوئن لاین پورپورا و50 فرد سالم که علایم بیماری هنوخ شوئن لاین پورپورا و سایر بیماری های التهابی را نداشته و از جمعیت مورد نظر می باشند، جمع آوری شد. dna ژنومی از خون محیطی افراد استخراج شده و پلی مورفیسم g-634c ژن vegf در تمامی نمونه ها به کمک تکنیک pcr_rflp بررسی شد. آنالیزهای آماری در گروه بیمار و گروه شاهد توسط آزمون مربع کای انجام گردید. فراوانی ژنوتیپها بین دوگروه بیمار و شاهد تفاوت معنی داری نشان داد. همچنین ، فراوانی ژنوتیپها با شدت بیماری نیز در بعضی موارد همراهی معنی داری از نکته نظر آماری نشان داده است. هیچ تفاوت معنی داری در فراوانی آللی بین گروه شاهد و بیمار مشاهده نگردید.

چکیده ندارد.