سرطان پستان شایع ترین نوع بدخیمی و همچنین عامل اصلی مرگ های ناشی از سرطان در بین زنان دنیا است. دخالت فرایند سنتز پروتئین در تنظیم تکثیر سلولی و ایجاد سرطان به صراحت یکی از زمینه های مهم در پژوهش های مربوط به سرطان به شمار می رود. شواهد متعددی از وجود نقش فاکتورهای ترجمه ی یوکاریوتی در ایجاد سرطان حمایت می کنند، اما نقشی که این فاکتورها در ایجاد و پیشرفت سرطان ایفا می کنند هنوز ناشناخته است. پروتئین erf3/gspt1 (فاکتور شماره 3 ختم ترجمه یوکاریوتی) به عنوان یک فاکتور جداکننده زنجیره پلی پپتیدی شناخته شده است و برای گذر سلول ها از فاز g1 به فاز s سیکل سلولی نیز ضروری است (gspt1). همچنین این پروتئین در سایر فرایندهای سلولی مانند تخریب mrna، بازیافت ریبوزوم ها و اپوپتوز نیز دخیل است. دمین انتهای آمینی این پروتئین واجد یک گسترش پلی گلیسین است که توسط یک قطعه (ggc)n در اگزون شماره 1 ژن erf3/gspt1 کد می-شود. در پژوهش های گذشته، 5 آلل از این ژن شناسایی شده است که برای 8 تا 12 گلیسین کد می کنند. مابین وجود آلل 12-گلیسین این ژن و ایجاد سرطان های معده و پستان ارتباط مستقیمی دیده شده است. در این پروژه، تعداد تکرارهای آللی ریزماهواره ی (ggc)n ژن erf3/gspt1 در بین 250 بیمار با سرطان پستان و 250 نمونه کنترل از جمعیت اصفهان، تعیین گردید. همچنین یک آلل جدید از این ژن )7(ggc در جمعیت اصفهان یافت شد که پیش از این در سایر جمعیت ها گزارش نشده بود. نتایج این تحقیق نشان داد که زنان حامل آلل 12-گلیسین (0352/0=p و 9068/2=or) و همچنین زنانی که برای آلل 7-گلیسین از ژن erf3/gspt1 هموزیگوس هستند (8133/43-5894/0=ci و 0816/5=or)، شانس بیشتری برای ابتلا به سرطان پستان دارند. در این مطالعه، ارتباطی میان تعداد تکرار پلی مورفیسم ژن erf3/gspt1 و توارث یا درجه پیشرفت بیماری یافت نشد

سرطان پروستات دومین عامل مرگ ناشی از سرطان در مردان در ایران است. این بیماری از لحاظ آسیب شناسی و تظاهرات بالینی هتروژنیسیتی بالایی دارد و مارکرهای ژنتیکی مرتبط با آن کمتر شناسایی شده اند. موتاسیون ها یا تغییرات در بیان ژن فاکتورهای ترجمه ای می توانند نقش مهمی در توسعه سرطان ایفا کنند. فاکتور ختم ترجمه ای یوکاریوتی شماره 3 (erf3) یک gtpase وابسته به ریبوزوم و erf1 است که در یک فرایند وابسته به gtp باعث ختم ترجمه می شود. این فاکتور همچنین در تنظیم سیکل سلولی، بازیابی ریبوزوم ها و آپوپتوز نقش دارد. دمین انتهای آمینی erf3 دارای یک گسترش پلی گلیسین است که توسط یک قطعه تکراری n(ggc) در اگزون شماره 1 این فاکتور کد می شود. تاکنون مطالعه ای بر روی ارتباط پلی مورفیسم ژن erf3 و سرطان پروستات انجام نشده است. در این مطالعه ارتباط بین پلی مورفیسم تکرار ggc در اگزون 1 ژن erf3 و خطر سرطان پروستات در جمعیت اصفهان بررسی شده است. dna با استفاده از روش رسوب نمکی از خون محیطی استخراج شد. توالی تکراری ggc با روش pcr تکثیر شد و طول محصولات توسط ژل پلی اکریل آمید و توالی یابی مستقیم تعیین شد. تعداد تکرارهای آللی ریز ماهواره n(ggc) ژن erf3/gspt1 در بین 130 بیمار با سرطان پروستات و 134 نمونه کنترل از جمعیت اصفهان تعیین گردید. شش طول متفاوت از تکرار ggc (7، 10، 11، 12، 13 و 14) مشاهده شد. در پژوهش های گذشته، 5 آلل از این ژن شناسایی شده که برای 12-7 گلیسین کد می کنند. بین وجود آلل 12-گلیسین و ایجاد سرطان های معده، پستان و کلورکتال ارتباط مستقیمی دیده شده است. در این بررسی دو آلل جدید (13 و 14) و دو ژنوتیپ جدید (14/11 و 14/13) در جمعیت اصفهان یافت شد که پیش از این در سایر جمعیت ها گزارش نشده بود. نتایج این تحقیق نشان داد که مردان حامل آلل 7-گلیسین ژن erf3/gspt1 در خطر افزایش یافته (048/0p= ،48/2or=) برای ابتلا به سرطان پروستات می باشند. علاوه بر این مشخص شد که آلل 12-گلیسین و ژنوتیپ 12/11، نقش محافظت کنندگی در برابر سرطان پروستات دارند. به عبارت دیگر احتمال ابتلای مردان با آلل 12-گلیسین (049/0p= ،436/0or=) و یا ژنوتیپ 12/11 (047/0p= ،165/0or=) به سرطان پروستات، به ترتیب 5/2 و 6 برابر کمتر از مردان دیگر می باشد. در این مطالعه ارتباط معنی داری میان تعداد تکرار گلیسین ژن erf3/gspt1 و سن شروع بیماری، توارث و درجه پیشرفت بیماری یافت نشد.

تا به امروز 25 عضو از خانواده ی bcl2 شناسایی شده است. این اعضا می توانند به عنوان ملوکول های پروآپوپتوتیک یا آنتی آپوپتوتیک عمل کنند. یکی از اعضای مهم این خانواده ژن bcl2 است که کد کننده ی پروتئین مهارکننده ی آپوپتوز می باشد و در حدود 50% از سرطان های انسانی افزایش بیان پیدا می کند. احتمال داده می شود که نقش سرطان زایی bcl2 طولانی کردن عمر سلول ها و در نتیجه افزایش احتمال تجمع جهش های سرطان زا باشد؛ بنابراین ژن bcl2 در خانواده ی پروتوآنکوژن ها جا داده می شود که به عنوان فاکتوری قوی در مهار آپوپتوز می باشد. اهمیت بیان bcl2 در سلول های سرطان پستان هنوز بدرستی مشخص نشده است. از طرفی bcl2 یک پروتئین ضد آپوپتوز است و توان تومورزایی را افزایش می دهد، از طرف دیگر مشاهده شده است که بیان bcl2 در سرطان پستان ممکن است با پیامدهای مطلوب همراه باشد. نقش ضد آپوپتوزی bcl2 کاملا مشخص است ولی به عملکرد آن در توقف سیکل سلولی توجه کمتری شده است. می توان فرض کرد که پیامدهای کلینیکی مطلوب بوسیله ی رابطه ی بین بیان bcl2 و توقف سیکل سلولی توضیح داده می شود تا بوسیله ی نقشی که در فرآیند آپوپتوز ایفا می کند. بنابراین bcl2 دارای دو عملکرد متضاد می باشد، یکی فعالیت ضدآپوپتوتیکی که سبب افزایش تومورزایی می شود و دیگری ضد تمایزی که ضد تومورزایی می باشد. در سرطان پستان بیان bcl2 به عنوان مارکر تشحیصی به حساب می آید که با مشخصه های تومورها از جمله؛ بیان گیرنده های استروژن و پروژسترون، تمایز کم، c-erb-b2 منفی، egfr منفی و p53 جهش یافته همراه می باشد. بررسی بیوانفورماتیکی ژن bcl2 یک ناحیه از توالی تکراری ca در پروموتر این ژن نشان می دهد. تاکنون مطالعه ای بر روی این str و ارتباط آن با سرطان پستان انجام نشده است. هدف از این مطالعه بررسی پلی مورفیسم تکرار ca در پروموتر ژن bcl2 و ارتباط آن با خطر ابتلا به سرطان پستان درمنطقه ی اصفهان می باشد. dna با استفاده از روش رسوب نمکی از خون استخراج شد. توالی تکراری ca با روش pcr تکثیر شد و طول محصولات توسط ژل پلی آکریل آمید و توالی یابی مستقیم تعیین شد. تعداد تکرارهای ریز ماهواره ca ژن bcl2 در بین 123 زن مبتلا به سرطان پستان و 106 زن سالم از جمعیت اصفهان تعیین گردید. هفت طول متفاوت از تکرار ca(11، 12، 13، 14، 15، 16 و 17) مشاهده شد. نتایج نشان می دهد که آلل های کوتاه (11، 12، 13 و 14) تکرار ca (36/0or= و 6-10×3p=) و ترکیبات آللی با هر دو آلل< 15 (363/0or= و 00087/0p=) نقش محافظت کنندگی در برابر سرطان پستان دارند. از طرف دیگر زنان حامل آلل های سنگین (15، 16 و 17) تکرارca (78/2or= و 6-10×3p=) و ترکیب آللی با هر دو آلل > 15(4/3or= و004/0p=) بیشتر از سایر افراد در خطر ابتلا به سرطان پستان می باشند. به عبارت دیگر زنان حامل هر دو آلل > 15، 4/3 بیشتر در خطر ابتلا به سرطان پستان می باشند. در این مطالعه ارتباط معنی داری میان تعداد تکرار ca ژن bcl2 با سن شروع بیماری، درجه پیشرفت بیماری، بیان رسپتور پروژسترون، بیان رسپتور استروژن و رسپتور her2 یافت نشد.

کادهرین ها یک خانواده ی بزرگ گلیکوپروتئینی هستند که باعث ایجاد چسبندگی سلول- سلول با واسطه ی کلسیم می شوند. e - کادهرین یا کادهرین 1، مشهورترین عضو این خانواده است. این گلیکوپروتئین ترانس ممبرین باعث ایجاد چسبندگی سلول- سلول در سلول های اپیتلیال می شود. دمین خارج سلولی آن شامل 5 دمین تکراری پشت سرهم است. جعبه های بین این دمین ها هر کدام به 3 مولکول کلسیم متصل می شوند. e- کادهرین در سطح جانبی سلول های اپیتلیال در ناحیه ای که تماس دو سلول برقرار می شود به نام adherens junction قرار دارد و ایجاد دیمرهای جانبی می کنند. این فرآیند دیمریزاسیون برای چسبندگی هموفیلیک لازم است. ژن cdh1 کد کننده ی e- کادهرین است که درناحیه ی 16q22.1 قرار دارد. کاهش و یا از دست رفتن بیان آن از طریق مکانیسم های ژنتیکی و اپی ژنتیکی باعث ایجاد فنوتیپ متحرک و تهاجمی می شود. در سرطان پستان از دست رفتن بیان e- کادهرین با از دست رفتن تمایز، افزایش درجه ی تومور ، متاستاز و از دست رفتن رسپتورهای استروژن (er) و پروژسترون (pr) همراه می باشد. جهش در ژن e- کادهرین و از دست رفتن هتروزیگوسیتی مکانیسم های غالبی هستند که به طور فراوان باعث از دست رفتن بیان e- کادهرین در کارسینومای لوبولار می شوند و این نقش آن را به عنوان یک ژن مهارکننده ی تومور نشان می دهد. بررسی بیوانفورماتیکی ژن cdh1 یک ناحیه از توالی تکراری cttt در اینترون 2 این ژن را نشان می دهد. تاکنون مطالعه ای بر روی پلی مورفیسم این str در اینترون 2 ژن cdh1 و ارتباط آن با خطر ابتلا به سرطان پستان انجام نشده است. در این مطالعه وجود پلی مورفیسم در تکرارهای cttt ژن cdh1 و ارتباط آن با خطر ابتلا به سرطان پستان در منطقه اصفهان بررسی شده است. dnaی ژنومی با استفاده از روش رسوب نمکی از خون محیطی 100 زن مبتلا به سرطان پستان و 100 زن سالم استخراج شد. توالی تکراری cttt با روش pcr تکثیر شد و طول محصولات توسط ژل پلی آکریل آمید تعیین شد. 9 آلل مختلف برای این تکرار ریز ماهواره ای مشاهده شد. نتایج این تحقیق نشان داد که آلل های بزرگتر از 6 (64/0or=، 043/0 p=) و همچنین ترکیب های آللی با هر دو آلل بزرگتر از 6 (39/0or=، 025/0 p=) نقش محافظت کنندگی در برابر سرطان پستان دارند. به عبارت دیگر احتمال ابتلای زنان با آلل های بزرگتر از 6 و ژنوتیپ های 7/7، 8/7، 9/7، 8/8، 9/8 و 9/9 به سرطان پستان، به ترتیب 5/1 و 5/2 برابر کمتر از زنان دیگر می باشد. در این مطالعه ارتباط معنی داری میان تعداد تکرار cttt ژن cdh1 و سن شروع بیماری، درجه پیشرفت بیماری و بیان رسپتوراستروژن و پروژسترون و her2 یافت نشد.