چکیده: بیماری فنیل کتونوری یک اختلال ناشی از کاهش فنیل الانین-4-هیدرو کسیلاز pah یا ژنهای لازم برای ساخت یا مصرف مجددکوفاکتور آن ،یعنی تترا هیدرو بیو پترین میباشد.pah یک آنزیم ویژه بافتی برای بافت کبد است که واکنش تبدیل ال-فنیل الانین را به ال-تیروزین بر عهده دارد.کاهش چنین آنزیمی سبب تجمع فنیل الانین در بافتها و پلاسمای خون بیماران شده و در متابولیسم تیروزین و تریپتوفان اختلال ایجاد می کند. از عوارض بارز این بیماری، مشاهده عقب ماندگی در بین مبتلایان است. در این بیماری ژن pah متحمل جهش های مختلف گردیده که در اثر این جهشها عملکرد آنزیم مذکور متحمل تغییر شده و منجر به بروز بیماری فنیل کتونوریا میگردد. تا حال هیچ مطالعه مولکولی بر روی مبتلایان به فنیل کتونوریا از شمالغرب کشور صورت نگرفته و نوع جهشها و فرکانس آنها در بین مبتلایان در این منطقه نامشخص میباشد. با تعیین نوع موتاسیون در خانواده های مبتلا، میتوان از بروز عقب ماندگی و عوارض دیگر بیماری پیشگیری بعمل آورد. در این پروژه جهش های مختلف در اگزونهای 2 و 12 ژن فنیل الانین هیدروکسیلاز در بین مبتلایان معرفی شده از شمالغرب کشور مورد بررسی قرار خواهد گرفت. در این بررسی 44 خانواده مبتلا مورد مطالعه قرار خواهند گرفت. از این خانواده ها شجره نامه تهیه و از مبتلایان و والدینشان خون گیری به عمل خواهد آمد. dna این افراد استخراج شده، پرایمر برای اگزون های 2 و 12 طراحی ، pcr را انجام داده و با روش هایrflp-pcr ،sscp، وجود جهش در اگزونهای2 و 12 مورد بررسی قرار خواهد گرفت.