صادق ولیان
استاد دانشگاه اصفهان
[ 1 ] - بـررسی تنـوع ژنتیـکی مارکـر rs2278961 در ناحیه ژنـی COLQ به عنـوان یـک مارکر گویـا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان
چکیدهزمینه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (CMS) یک بیماری هتروژنی است که به سه نوع پیش‌سیناپسی، سیناپسی و پس‌سیناپسی تقسیم میشود. نشانگان میاستنی مادرزادی نوع سیناپسی به دلیل جهش‌های مغلوب در ژن COLQ رخ می‌دهد. روش ایده‌ال برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش‌های ژنی است که بسـیار وقت‌گیر و پرهزینه می‌باشـد، بنابراین از روش‌های جایگزین به عنوان مثال بررسـی پیوسـتگی با اسـتفاده از م...
[ 2 ] - UGT1A1 gene linkage analysis: application of polymorphic markers rs4148326/rs4124874 in the Iranian population
Objective(s): Mutations in the UGT1A1 gene are responsible for hyperbilirubinemia syndromes including Crigler-Najjar type 1 and 2 and Gilbert syndrome. In view of the genetic heterogeneity and involvement of large numbers of the disease causing mutations, the application of polymorphic markers in the UGTA1 gene could be useful in molecular diagnosis of the disease. Materials and Methods: In the...
[ 3 ] - Comparative genomics of human stem cell factor (SCF)
Stem cell factor (SCF) is a critical protein with key roles in the cell such as hematopoiesis, gametogenesis and melanogenesis. In the present study a comparative analysis on nucleotide sequences of SCF was performed in Humanoids using bioinformatics tools including NCBI-BLAST, MEGA6, and JBrowse. Our analysis of nucleotide sequences to find closely evolved organisms with high similarity by NCB...
[ 4 ] - بررسی فراوانی آللی و ژنوتیپی نشانگر rs67992843 واقع در ناحیه ژنی SMPD1 مرتبط با بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان
مقدمه: بیماری نیمن پیک(NPD) Niemann-Pick Disease یک بیماری ذخیره ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن SMPD1 (11p15.4) که رمزکننده ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز Acid sphingomyelinase (ASM) میباشد، بروز مییابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو میلین در مغز و کبد میشود، که نتیجهی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چن...
[ 5 ] - بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم rs1800624در ژن RAGE با بیماری مولتیپل اسکلروز در اصفهان
Introduction: Multiple sclerosis (MS) is an acute disease of the central nervous system (CNS) associated with the degradation of myelin sheet around the nerve cells. It is assumed to be a multifactorial disorder that is to say numerous environmental and genetic factors are involved in the disease. Therefore, this study aimed to investigate the association between rs1800624 single nucleotide pol...
[ 6 ] - بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs6442530 در ناحیه ژنی COLQ به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان
Background and purpose: Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is a rare genetic disease with autosomal recessive inheritance pattern which is caused by mutations in the COLQ gene. Molecular diagnosis of the disease using direct mutation analysis is expensive and time consuming. Alternatively, linkage analysis using Single Nucleotide Polymorphic markers (SNP) provides a suitable method in carrier...
[ 7 ] - ریتم شبانه روزی در انسان و تاثیر آن در بیماری های ژنتیک
جایزه نوبل فیزیولوژی و پزشکی در سال 2017 به دانشمندان کشف کننده ساعت بیولوژیکی اعطا شد که نشان دهنده اهمیت این پدیده در حیات موجودات زنده است. موجودات زنده از جمله انسان دارای یک ساعت بیولوژیکی درونی هستند که به آن ها در سازگاری با ریتم منظم شبانه روز کمک می کند. ریتم های شبانه روزی انسان، ریتم های درونی با دوره ای حدود 24 ساعت هستند که توسط نشانه های محیطی مثل چرخه روشنایی/ تاریکی هدایت می شون...
[ 8 ] - تکنولوژی CRISPR/Cas9 و کاربرد آن در درمان بیماری های ژنتیکی
معرفی تکنولوژی DNA نو ترکیب در سال 1970 عصر جدیدی در حوزه زیست شناسی گشود. با ارائه این تکنیک برای اولین بار محققان زیستی توانستند مولکول های DNA را به منظور ابداع راهکارهای درمانی جدید دستکاری نمایند. امروزه روش های هدفمند تغییر ژنوم سلول های زنده ابزار قدرتمندی در درمان بیماری های ژنتیکی فراهم نموده است. تکنیک CRISPR/Cas9 یکی از جدیدترین ابزارهای تغییر ژنوم است که بر پایه روش های ویرایش...
[ 9 ] - تشخیص بالینی و مولکولی بیماری نیمن پیک
نیمن پیک (Niemann- Pick disease, NPD)، بیماری ذخیره لیزوزومی با وراثت اتوزومی مغلوب است که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می گردد. این بیماری از لحاظ بالینی به چهار نوع A، B، C و D دسته بندی می شود. انوع A وB هر دو در اثر نقص در ژن SMPD1 و Cو D، در اثر جهش یا نقص در یکی از ژن های NPC1 و NPC2 کنترل کننده متابولیسم کلسترول ایجاد می شوند. تشخیص بیماری NPDبر اساس ارزیابی بالینی و سپس آزمای...
[ 10 ] - بیولوژی، عملکرد و شناسایی microRNA ها
microRNAها یا به اختصار miRNA مولکول های RNA کوتاهی با طول 19 تا 23 نوکلئوتید هستند که از طریق کنترل بیان ژن‌های مختلف به عنوان تنظیم کننده‌های اصلی گستره‌ی وسیعی از فرایندهای بیولوژیکی شامل: تکامل اولیه، تمایز سلولی، تکثیر و آپوپتوز عمل می‌کنند. بنابراین تغییر بیان miRNAها نقش مهمی را در بروز بیماری‌های مختلف از جمله سرطان ایفا می‌کند. از این رو مطالعات بسیاری در جهت بررسی بیولوژی و عملکرد ا...
[ 11 ] - ارزیابی سقط مکرر و اهمیت عوامل ژنتیکی
به طور کلی سقط مکرر به صورت دو یا تعداد بیشتری اتلاف حاملگی که به صورت پیوسته یا منفصل، قبل از هفته 24 بارداری تشخیص داده شده اند، تعریف می شود. در این مقاله عواملی که مظنون به ایجاد سقط مکرر هستند مورد بررسی قرار گرفته و توصیه هایی برای ارزیابی و انجام آزمایش های لازم ارائه می شود. این توصیه ها به منظور کمک به مشاوران ژنتیک و متخصصین زنان و زایمان، مامائی و مراقبان امر سلامت مادران باردار ...
[ 12 ] - Analysis of Promyelocytic Leukemia in Human Embryonic Carcinoma Stem Cells During Retinoic Acid-Induced Neural Differentiation
Background: Promyelocytic leukemia protein (PML) is a tumor suppressor protein that is involved in myeloid cell differentiation in response to retinoic acid (RA). In addition, RA acts as a natural morphogen in neural development. Objectives: This study aimed to examine PML gene expression in different stages of in vitro neural differentiation of NT2 cells, and to investigate the possible role o...
[ 13 ] - بررسی مارکر پلی مورفیک rs9384 واقع در ناحیه ژنی GCDH مرتبط با بیماری گلوتاریک اسید یوریای نوع 1
زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (GCDH) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده میشود که بسیار وقت گیر و پر هزینه می باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) است که...
[ 14 ] - نقش miRNA ها در اسپرماتوژنز و ناباروری مردان
ناباروری یکی از شایع ترین مشکلات جهان است. مردان مسئول حدود نیمی از موارد ناباروری هستند. یکی از مهم ترین دلایل ایجاد ناباروری در مردان اختلال در مسیر اسپرماتوژنز است. اسپرماتوژنز فرآیند تولید اسپرم بالغ از اسپرماتوگونی می باشد، که دارای سه مرحله اصلی میتوز، میوز و اسپرمیوژنز است. اختلال در هر مرحله از اسپرماتوژنزمی تواند باعث تولید اسپرم غیرطبیعی یا عدم تولید اسپرم شود که منجر به ناباروری در م...
[ 15 ] - The role of miRNA in Recurrent Spontaneous Abortion
Abortion is a term used for missing of fetus before 20th week of pregnancy, which is a common complication of pregnancy and its aetiology usually remains unknown. Known aetiologies for this phenomenon include structural malformation of uterus, genetic anomalies, autoimmune conditions, endocrine defects, coagulative and trombophilic disorders, polycystic ovary, obesity, and lifestyle. Abortion h...
[ 16 ] - Molecular mechanisms involved in multidrug resistance in breast cancer therapy
Breast cancer is the most prevalent cancer in women. Chemotherapy is the main strategy in the treatment of this disease especially in the advanced form of the disease. Despite the recent progress in the development of new chemotherapy, the effectiveness of these drugs has dramatically reduced due to multidrug resistance. The phenotype of multidrug resistance (MDR) can occur through different me...
[ 17 ] - Genetic diagnosis of cancer: diagnosis of mutations in BRCA1 and BRCA2 in breast cancer
During the last two decays the tremendous success in molecular biology and genetics which has surprised the entire world. So that today the sequencing of whole genome has been possible for each human individual to estimate its being affected with cardiovascular and cancer diseases. However, these achievements have some important limitations and deep ethical issues which might be ignored. Geneti...
[ 18 ] - The significance of gene profiling in diagnosis the cause of drug resistance in cancer
Chemoresistance is one of the main obstacles to the success of cancer treatment and one of the most important causes of death in patients. In the last decade, progress in high-throughput technologies, including microarray, sequencing, and bioinformatics has greatly resulted in cancer gene profiling and identification of biomarkers for cancer prognosis and prediction. This has greatly improved t...
[ 19 ] - The importance of epigenetic modifications in cancer progression
Epigenetics are dynamic and inherited changes in the genome that occur independently of DNA sequencing. This phenomenon requires coherent interaction with various enzymes and other molecular components. Abnormal epigenetic changes can lead to the onset of improper gene expression and the promotion of tumorigenesis. Because epigenetic changes are prone to external and reversible factors, they ar...
[ 20 ] - The Role of Genetics in Endometriosis
Endometriosis is a chronic disease that affects 10-15% of women in their childbearing years and peaks between the ages of 25 and 35. In this disease, the endometrial tissue of the uterus is formed and grows outside of it. Family studies and investigation of twins show that endometriosis is more common in the relatives of the infected individuals. Studies on the role of genetics and the environm...