پیمان اشراقی
استادیار غدد و متابولیسم کودکان /دانشگاه علوم پزشکی مشهد، ایران
[ 1 ] - بررسی یافته های بالینی سندروم نونان در ایران
مقدمه :سندروم نونان توسط دکتر ژاکلین نونان در حدود چهل سال قبل، معرفی شده که با کوتاهی قد، چهره دیسمورفیک، اختلالات قلبی مشخص می شود. تنوع بسیاری در فنوتیپ این بیماران وجود دارد.شیوع این سندروم حدود 1در 1000_2500 تخمین زده می شود.ویژگی های اصلی بیماران مبتلا به این سندروم شامل چهره خاص ، بد شکلی های قفسه سینه و ستون فقرات،قد کوتاه، نقایص قلبی که اکثرا همراه با استنوز پولمونر و کاردیومیوپاتی هیپ...
[ 2 ] - بررسی رابطه کوتاهی قد و آ ندوکرینوپاتیها در بیماران تالاسمی ماژور
مقدمه تالاسمی ماژور، کم خونی ارثی وابسته به تزریق خون می باشد. اضافه بار آهن آن منجر به اختلال عملکرد ارگان ها آو ندوکرینوپاتی می شود. لذا درمان شلاتور با دفروکسامین صورت می پذیرد. کوتاهی قد این بیماران به دلیل آندوکرینوپاتی، پذیرش ضعیف شلاتور و مسمومیت با دفروکسامین شایع است. لذا هدف این مطالعه بررسی وضعیت رشدی این بیماران، ارتباط آن با آندوکرینوپاتی و تعیین نقش اضافه بار ثانویه آهن در این اخت...
Co-Authors