احمدی شادمهری, اعظم
گروه ژنتیک،دانشکده علوم، پردیس علوم و تحقیقات فارس، دانشگاه آزاد اسلامی، مرودشت، ایران
[ 1 ] - شناسایی سندروم ادوارد و اهمیت تست های غربالگری سرم مادر
مقدمه: سندروم ادوارد یک اختلال کرومورزومی است که به دلیل وجود یک کروموزوم 18 اضافه ایجاد می شود. این سندروم اولین بار توسط ادوارد توضیح داده شد. شیوع کلی آن 1 در 6000 تولد و در جنس مونث سه برابر شایع تر می باشد. شیوع بیماری با افزایش سن مادر افزایش می یابد. اکثر جنین ها در هفته دهم بارداری در داخل رحم فوت می کنند. گزارش مورد: در این گزارش نوزاد مبتلا به سندروم ادوارد که در دوران جنینی تشخیص بیم...
[ 2 ] - A pathogenic variant in the transforming growth factor beta I (TGFBI) in four Iranian extended families segregating granular corneal dystrophy type II: A literature review
Objective(s): Granular and lattice corneal dystrophies (GCDs & LCDs) are autosomal dominant inherited disorders of the cornea. Due to genetic heterogeneity and large genes, unraveling the mutation is challenging.Materials and Methods: Patients underwent comprehensive clinical examination, and targeted next-generation sequencing (NGS) was...
[ 3 ] - Identification of the Peroxisomal Biogenesis Factor 1 Gene Point Mutation in an Iranian Family with Zellweger Syndrome (ZS)
Background & Objective: Peroxisome biogenesis disorders (PBDs) are a group of diseases with peroxisomal dysfunction. Wide range of symptoms are associated with the disease which are due to mutations in the PEX genes. The PEX1 mutation occurs in Zellweger syndrome (ZS), a severe autosomal recessive condition with hypotonia, intellectual disability, and hepatic enlargement. The present study ...