اسدی, فاطمه
[ 1 ] - تعیین جهش‌های شایع ژن CFTR در مبتلایان به سندرم راکی تانسکی
زمینه و هدف : سندرم راکی تانسکی با ویژگی‌هایی نظیر رشد ناکامل لوله‌های مولرین در فردی با کاریوتایپ XX ، فنوتیپ زنانه و آمنوره توصیف می‌شود. این مطالعه به منظور ارزیابی جهش‌های شایع ژنCystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (DF508, G542X, N1303K, W1282X) در بیماران زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه مورد – شاهدی روی 25 زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی و 25 ز...
[ 2 ] - Use of Capillary Electrophoresis for Detection of Hemoglobinopathies in Individuals Referred to Health Centers in Masjed-Soleiman
Background: Hemoglobinopathies are the commonest single gene disorder in human that affect hemoglobin production and function that occur when mutations alter the amino acid sequence of globin chains. The purpose of the present study was to evaluate the prevalence of hemoglobninopathies detected by capillary electrophoresis method in individuals referred to Masjed-Soleiman health centers by capi...
Co-Authors