راد, فرخ

[ 1 ] - گزارش یک مورد لیپوئید پروتئینوسیس از کردستان در سال 1390

چکیده زمینه و هدف: لیپوئید پروتئینوسیس یک بیماری متابولیک بسیار نادری می باشد که به صورت اوتوزوم مغلوب انتقال می یابد. علایم بالینی بیماری به علت رسوب مواد هیالین در پوست و ارگانهای دیگر بر اثر جهش های ژنتیکی ایجاد می شود. خشن شدن صدا، پاپولهای تسبیح مانند روی لبه پلکها، اسکارهای شبیه به اسکارهای فرورفته، بیماری آکنه، پاپولهای نرم و ضایعات زگیل مانند از تظاهرات شایع بالینی این بیماری می باشند...