مهدیه, نجات
[ 1 ] - مروری بر تالاسمی: ژنتیک بتاتالاسمی در ایران
سابقه و هدف: تالاسمی، به عنوان یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی، در بسیاری از کشورهای جهان دیده شده است. دو نوع رایج از تالاسمی آلفا و بتا وجود دارد. شیوع جهش‌های مسبب تالاسمی در نقاط مختلف دنیا و حتی در درون کشور ما در نژادهای مختلف، متفاوت است. افزون بر روش‌های تشخیصی بالینی و بیوشیمیایی و هماتولوژیک، روش‌های مولکولی برای تشخیص پیش از زایمان تالاسمی نیز به کار می‌روند. بر اساس مطالعه حاضر، ...
[ 2 ] - بررسی بروز صفت و بیماری بتا تالاسمی در داوطلبین ازدواج در استان ایلام: تاثیر دستورالعمل برنامه کشوری کنترل و پیشگیری تالاسمی
مقدمه: بتا تالاسمی، شایع ترین بیماری ژنتیکی در جهان است. بیش از 3 میلیون نفر ناقل تالاسمی در ایران زندگی می کنند. با توجه به فراوانی بالای ازدواج خویشاوندی در ایران و همین طور بروز بالای تالاسمی بخش قابل توجهی از بودجه سلامت به این بیماری اختصاص دارد. لذا برنامه کنترل و پیشگیری بیماری تالاسمی از سوی وزارت بهداشت در سطح کشور به اجرا در آمد. در مطالعه حاضر به تاثیر این برنامه در استان ایلام پرداخ...
[ 3 ] - فراوانی جهش های شایع بتا تالاسمی در مراجعین به مراکز بهداشت شهر ایلام در یک دوره پنج ساله
مقدمه: بتا تالاسمی از شایع ترین بیماری های آتوزومی مغلوب در جهان است. جهش در ژن HBB باعث این بیماری میگردد. میزان بالای ازدواج های خویشاوندی در کشور می تواند یکی از عواملی باشد که باعث افزایش شیوع این بیماری شده است. هدف از این مطالعه، تعیین نوع جهش های ژن بتا گلوبین در سطح شهرستان ایلام می باشد. مواد و روش ها: افراد مراجعه کننده به مراکز بهداشت شهرستان ایلام طی سال های 87-91، از نظر شاخص...
[ 4 ] - KCNE1 and KCNE2 variants in Patients with Long QT Syndrome
Introduction: Long QT syndrome (LQTS) is a type of ventricular arrhythmia characterized by prolonged QT intervals on electrocardiogram or delay in ventricular repolarization and it can lead to syncope, seizure and sudden cardiac death. Here, KCNE1 and KCNE2 variants are studied among Iranian affected families with this syndrome. Materials and Methods: Fifty patients referring to Rajaei Cardiov...