نوری دلویی, محمدرضا
گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران
[ 1 ] - واریانت‌های ژنتیکی ژن‌های مستعد اسکیزوفرنی و نقش آن در پیشرفت بیماری
اسکیزوفرنی بیماری شدید روانی است که حدود 1 درصد از مردم جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری چند عاملی با مشارکت شمار زیادی از ژن‌های مستعد کننده که در ارتباط با فرآیندهای اپی‌ژنتیک و عامل‌های محیطی هستند مشخص می‌شود. مطالعات، پیوستگی و همراهی چندین لوکوس را که احتمالاً خطر اسکیزوفرنی را تأیید می‌کنند، مانند نوروگلین1، Disrupted in schizophrenia، دیسبایندین، اپسین 4 و پرولین دهیدروژناز را نشان داد...
[ 2 ] - بررسی سطح سرمی ویتامین‌های محلول در چربی و روی، مس، سلنیوم در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک
سابقه و هدف: بیماری سیتیک فیبروزیس (CF) نوعی بیماری ژنتیکی مولتی‌سیستم است. به دلیل مشکلات گوارشی، جذب مواد غذایی از جمله ویتامین‌ها و مواد معدنی با اختلال همراه بوده و افراد مبتلا به طور معمول با کمبود مواد مورد نیاز بدن (ویتامین های A و D و E و مواد معدنی مانند سلنیوم، روی و مس) مواجه می‌باشند. هدف از این مطالعه، بررسی سطح سرمی ویتامین های A، D، E و عناصر روی، مس و سلنیوم در بیماران مبتلا ب...
[ 3 ] - Effects of Coenzyme Q10 Level on Clinical Parameters in Cystic Fibrosis Patients
Background: Cystic Fibrosis (CF) is a hereditary autosomal recessive genetic disorder that can affect many organs including the lungs and the digestive system. We aimed to assess the effects of coenzyme Q10 level on clinical parameters in cystic fibrosis patients. Materials and Methods This cross-sectional study was performed on 40 patients (13 females and 19 males) with cystic fibrosis who wer...